Що повинні знати майбутні мами про пренатальне генетичне тестування

Багато батьків вирішують знати, чи у їхньої майбутньої дитини можуть бути вроджені вади. Генетичний консультант з Мічиганської медицини пояснює тести, які можуть проінформувати їх.

Коли жінка дізнається, що вагітна, швидко приходить шквал зустрічей та інформації. Це включає ранні рішення щодо пренатального генетичного тестування.

СЛУХАЙТЕ: Додайте нову перерву новин про медицину Мічигану на свій пристрій із підтримкою Alexa або підпишіться на наші щоденні аудіо оновлення в iTunes, Google Play та Stitcher.

Необов’язкові тести, які можуть допомогти виявити ризик відхилень від норми, можуть надати важливу інформацію до народження дитини.

"Кількість генетичної інформації, яку ми можемо отримати про вагітність за допомогою простого забору крові, швидко розширюється", - каже Мічиганська медицина Фон Фойгтлендер, жіноча лікарня, генетична консультант Бет Дуган, штат Массачусетс, C.G.C.

Хоча результати можуть допомогти сім’ям приймати зважені рішення, тести не є ідеальними. Скринінгові тести на основі крові не можуть з упевненістю сказати, що дитина постраждала - це дефіцит, з яким важко боротися під час вагітності.

Ось чому радимо поговорити про будь-які види тестування до зачаття дитини, каже Дуган.

"Деякі з цих дискусій легше вести поза контекстом вагітності", - каже вона. "Я думаю, що більшість пар хотіли б поговорити про те, що вони роблять, якщо результати будуть позитивними і якщо вони будуть на одній сторінці".

Також ключове: зважування можливостей кожного тесту, ризиків та обмежень.

Дуган розповів про методи пренатального тестування та про те, як відіграють роль генетичні консультанти:

Варіанти скринінгу на вагітність

Жінки вирішили пройти або відмовитись від скринінгу з різних причин. Існує два методи на основі крові для виявлення хромосомних відхилень під час вагітності:

Скринінг першого триместру: Цей тест складається з двох частин: аналіз крові на гормони в крові матері та УЗД. УЗД використовується для вимірювання задньої частини шиї дитини (відоме як сканування нухальної напівпрозорості); зайва рідина на шиї може бути ознакою синдрому Дауна, вад серця або інших ускладнень.

Ця інформація використовується для загальної оцінки ризику. Тест виявить близько 93 відсотків випадків синдрому Дауна з 5-відсотковим коефіцієнтом помилково позитивних результатів. Він також виявляє інші хромосомні аномалії і іноді може виявити вагітність з високим ризиком ускладнень, таких як поганий ріст пізніше під час вагітності.

Безклітинний скринінг ДНК: Цей тест також вимагає забору крові у мами. ДНК-фрагменти плаценти, що знаходяться в крові вагітної матері, можуть бути використані для спроби ідентифікувати вагітність з підвищеним ризиком хромосомних аномалій. "Припущення полягає в тому, що ДНК плаценти буде відповідати дитині", - каже Дуган.

Цей тест є найбільш чутливим скринінгом на синдром Дауна, трисомію 13 та трисомію 18 (генетичні розлади, що спричиняють вроджені вади розвитку) та надає деяку інформацію про статеві хромосоми дитини. Він має нижчий коефіцієнт помилково позитивних результатів, ніж екран першого триместру, але не надає іншої інформації про стан здоров’я дитини.

Кожен скринінг може проводитися вже через 10 тижнів вагітності. Тим не менш, "ми не рекомендуємо робити те й інше", зазначає Дуган.

Діагностичне тестування під час вагітності

Діагностичні тести забезпечують більшу точність, а також інформацію про умови, які не включені в скринінг.

"Ми виходимо за рамки поширених хромосомних проблем і маємо можливість сканувати менші видалення або дублювання", - каже Дуган. Це може бути особливо інформативним, коли певні вроджені вади виявляються на УЗД.

Деякі жінки можуть вибрати ці інвазивні тести без скринінгу. Однак інші можуть мати аномальний екран, а потім перейти до діагностичного тесту.

Варіанти діагностичного тестування включають:

Відбір проб ворсин хоріона: Тканина плаценти витягується через шийку матки (подібний підхід до мазка Папаніколау) або за допомогою голки, введеної через живіт матері в матку. Проводиться між 10 і 13 тижнями вагітності. Батьки, які швидше хочуть підтвердження, часто вибирають цей варіант, каже Дуган.

Амніоцентез: Тут голка вводиться через живіт для вилучення рідини, що оточує дитину (голка не торкається дитини). Навколоплідні води, які, за словами Дугана, «в основному є дитячою сечею», містять клітини плода, які можна використовувати для діагностичного дослідження. Це проводиться через 15 тижнів вагітності або пізніше.