Нове дослідження: Переваги кето для синдрому тендітного Х.

Що таке синдром тендітного Х.?

Тендітний синдром Х (FXS, також відомий як синдром Мартіна-Белла) - це генетичний розлад, що спричиняє інтелектуальні вади різного ступеня. Цей стан викликаний мутацією гена FMR1, що призводить до дефектів Х-хромосоми.

Це захворювання вражає як чоловіків, так і жінок. Однак, оскільки у жінок є дві Х-хромосоми, а у чоловіків лише одна, у чоловіків часто спостерігаються більш серйозні симптоми. Найпоширеніші симптоми включають інтелектуальні вади, судоми та аномалії зовнішнього вигляду (зазвичай великі вуха, щелепа та обличчя).

Які способи лікування?

В даний час єдиним методом лікування FXS є терапія з порушеннями навчання та ліки для лікування таких симптомів, як поведінка або розлад настрою. Реферат був опублікований 17 січня 2020 р., Де докладно описується нове доклінічне дослідження для FXS, що включає кетогенну дієту.

Цей реферат, опублікований у Neurochemistry International, детально описує доклінічні випробування кетогенної дієти у тендітних мишей X. Оскільки тендітний синдром X є основною причиною аутизму, а кетогенна дієта виявилася корисною при аутизмі, дослідники вважають, що це може також покращити симптоми FXS. Крім того, кетогенна дієта - це лікування судом, які також пов’язані з цією хворобою.

Дослідники вивчатимуть такі змінні:

Судоми/Частота судом: загальні симптоми при крихкому синдромі Х.
Тривога: поширений симптом при крихкому синдромі Х.
Добова/циркадна активність: Рівні залежать від гена FMR1, який мутує у синдромі крихкого Х.
Вага/Втрата ваги: Набір ваги пов’язаний із крихким синдромом Х.

Який вплив матиме це дослідження?

Це дослідження може допомогти отримати нове розуміння не тільки більшої терапевтичної користі кетогенної дієти, але також допоможе заповнити прогалини щодо того, про що ми досі не знаємо.

Незважаючи на те, що література справді припускає, що кето позитивно впливає на аутизм, причина все ще невідома. Оскільки синдром тендітного Х настільки тісно пов’язаний з аутизмом, це дослідження може допомогти отримати деяке розуміння того, чому.

Список літератури

Westmark та ін. Доклінічне тестування кетогенної дієти у тендітних мишей X. Міжнародна нейрохімія. 2020 рік.