Дитячі спадкові розлади підшлункової залози

Про розлади підшлункової залози

Існує надзвичайно широкий спектр спадкових розладів підшлункової залози в дитячому віці. Залежно від стану симптоми можуть розвиватися в будь-який час від народження до дорослого віку. Підшлункова залоза виробляє більше 25 різних травних ферментів, які секретуються в кишечнику, щоб розщеплювати харчовий білок, жир і крохмаль на простіші молекули, щоб вони могли засвоюватися. Насправді підшлункова залоза має величезний резервний потенціал - більше 95% функції підшлункової залози повинно бути втрачено до того, як підшлункова залоза вийде з ладу і розвинуться симптоми здуття живота та порушення травлення. Діти з проблемами травлення через відмову підшлункової залози повинні приймати замісну ферментну терапію під час їжі, а також додаткові жиророзчинні вітаміни. Великий запас підшлункової залози також означає, що діти можуть мати серйозні проблеми з підшлунковою залозою, не відчуваючи жодних проблем з травленням.

Екзокринна підшлункова залоза не повністю розвинена при народженні. Насправді у всіх здорових немовлят спостерігається певний ступінь порушення травлення через те, що підшлункова залоза незріла і не має однакової здатності виробляти достатню кількість ферментів. Особливо це стосується перетравлення крохмалю та жиру. Однак підшлункова залоза дозріває після народження і до двох років вона функціонує так само, як і доросла підшлункова залоза. Незріла підшлункова залоза, як видається, не має шкідливого впливу на здорових дітей, але може мати серйозний вплив, коли діти недоїдають або сильно хворіють.

Муковісцидоз (МВ)

Синдром Швахмана Даймонда (SDS)

Синдром Швахмана Даймонда (СДС) є наступною найбільш частою спадковою причиною недостатності підшлункової залози в дитячому віці. Це набагато рідше, ніж МВ, і на нього припадає близько 5% успадкованих причин захворювань підшлункової залози. Цей стан також вражає інші органи, включаючи кістковий мозок (який утворює клітини крові), скелет та печінку. Діти з СДС дуже низькі і вони ризикують пережити важкі інфекції та особливо важку форму лейкемії. На відміну від CF, ген, який відповідає за SDS, ще не ідентифікований. Однак останні дослідження показують, що ген SDS також знаходиться в хромосомі 7. Проблема підшлункової залози досить сильно відрізняється від CF. Клітини, що виробляють ферменти (ацинарні клітини), не розвиваються належним чином.

Інші спадкові хвороби підшлункової залози

Після МВ та SDS інші причини спадкових захворювань підшлункової залози надзвичайно рідкісні. Вони включають синдром Йохансона Метелика, синдром кісткового мозку Пірсона та спадковий панкреатит. Цікаво відзначити, що спадковий ген підшлункової залози також знаходиться в 7-й хромосомі. Це випадковість!

За надзвичайно незвичних обставин дитина може народитися без жодної підшлункової залози, що включає як травний (екзокринний), так і продукуючий інсулін (ендокринний) компоненти підшлункової залози.