Лабораторії клініки Майо | Каталог неврології

Перегляд інформації про тест \ n

Пошук

Переглядайте за іменами

  1. A
  2. B
  3. C.
  4. D
  5. Е
  6. F
  7. G
  8. H
  9. Я
  10. J
  11. К
  12. L
  13. М
  14. N
  15. О
  16. P
  17. Питання
  18. Р.
  19. S
  20. Т
  21. U
  22. V
  23. W
  24. X
  25. Y
  26. Z
  27. #

Зв'яжіться з нами

випадкова

Запитання чи коментарі щодо наших неврологічних тестів та ресурсів?

Лабораторії клініки Майо

Назва звіту

Корисно для

Оцінка диференціального діагнозу гіперамонемії та спадкової оротичної ацидурії

Чутливий показник активності орнітин-транскарбамілази (OTC) після введення алопуринолу або білкового навантаження для виявлення безрецептурних носіїв

Клінічна інформація

Виділення з сечею оротової кислоти, проміжного продукту в біосинтезі піримідину, збільшується при багатьох порушеннях циклу сечовини та при ряді інших порушень, пов’язаних із метаболізмом аргініну. Визначення оротової кислоти може бути корисним для розрізнення різних причин підвищеного аміаку (гіперамонемія). Гіперамонемія характерна для всіх порушень циклу сечовини, але оротова кислота підвищена лише у деяких випадках, включаючи дефіцит орнітин-транскарбамілази (OTC), цитрулінемію та аргініно-янтарну ацидурію. Оротова кислота також підвищена в транспортних дефектах двоосновних амінокислот (непереносимість лізінурового білка та гіперорнітинемія, гіперамонемія та синдром гомоцитрулінурії [HHH]) і сильно підвищується у пацієнтів із спадковою оротичною ацидурією (дефіцитом уридинмонофосфату) [UMPS].

Безрецептурний дефіцит - це Х-зв’язаний розлад циклу сечовини, який вражає як пацієнтів чоловічої статі, так і через випадкову Х-інактивацію пацієнтів жіночої статі. Вважається, що це найпоширеніший розлад циклу сечовини з розрахунковою частотою 1: 56 000. При дефіциті безрецептурних препаратів карбамоїлфосфат накопичується і метаболізується до оротової кислоти. Алопуринол інгібує оротидинмонофосфатдекарбоксилазу і, якщо його вводити безрецептурним носіям (у яких може бути нормальна екскреція оротової кислоти), може спричинити посилене виведення оротової кислоти. Коли оротову кислоту вимірюють після навантаження білка або введення алопуринолу, її виведення є дуже чутливим показником позабіржової активності. Ретельно відстежуваний виклик алопуринолу з подальшим кількома визначеннями екскреції оротової кислоти у пацієнта може бути корисним для ідентифікації носіїв позабіржового препарату, оскільки приблизно 20% варіанта безрецептурного лікування не виявляються сучасними методами молекулярно-генетичного тестування.

Інтерпретація

Повідомляється значення концентрації оротової кислоти. Інтерпретація результату повинна співвідноситися з клінічними та іншими лабораторними результатами.