Лабораторні тести 17-гідроксипрогестерону в Інтернеті

Скринінг, виявлення та контроль лікування вродженої гіперплазії надниркових залоз (CAH); іноді, щоб допомогти виключити інші стани з подібними симптомами

Як частина звичайного скринінгу новонароджених, коли стать немовляти не є очевидним (неоднозначні статеві органи); коли у жінки спостерігається посилений ріст волосся на обличчі та тілі (гірсутизм) або інші симптоми, які можуть бути пов’язані з підвищеним рівнем чоловічих статевих гормонів; коли дитина чоловічої статі має передчасний статевий розвиток; періодично контролювати лікування CAH

Зразок крові, взятий з вени на руці, або кров з п'яти для немовляти

Жоден, але можна вимагати ранковий збір; також може бути запропоновано взяти пробу крові у визначений час протягом менструального циклу жінки. Тест не слід призначати, якщо пацієнт приймає стероїди.

Можливо, ви зможете знайти результати тесту на веб-сайті вашої лабораторії або порталі пацієнтів. Однак ви зараз перебуваєте в лабораторних тестах в Інтернеті. Можливо, вас скерував сюди веб-сайт вашої лабораторії, щоб надати вам довідкову інформацію про тести, які ви провели. Вам потрібно буде повернутися на веб-сайт або портал вашої лабораторії або зв’язатися зі своїм лікарем, щоб отримати результати тестування.

Lab Tests Online - це відзначений нагородами веб-сайт з навчання пацієнтів, що пропонує інформацію про лабораторні дослідження. Вміст на сайті, який перевіряли вчені-лабораторії та інші медичні працівники, містить загальні пояснення того, що можуть означати результати для кожного тесту, перерахованого на сайті, наприклад, що високе або низьке значення може запропонувати вашому лікареві щодо вашого здоров’я чи стан здоров’я.

Референтні діапазони для ваших тестів можна знайти в лабораторному звіті. Вони зазвичай знаходяться праворуч від ваших результатів.

Якщо у вас немає лабораторного звіту, проконсультуйтеся зі своїм медичним працівником або лабораторією, яка проводила тести, щоб отримати контрольний діапазон.

Результати лабораторних досліджень самі по собі не мають значення. Їх значення походить від порівняння з контрольними діапазонами. Референтні діапазони - це значення, очікувані для здорової людини. Їх іноді називають "нормальними" значеннями. Порівнюючи результати тесту з референтними значеннями, ви та ваш медичний працівник зможете побачити, чи не виходить якийсь із результатів тесту за межі очікуваних значень. Значення, що виходять за межі очікуваних діапазонів, можуть надати підказки, які допоможуть визначити можливі стани або захворювання.

Хоча точність лабораторних випробувань значно зросла за останні кілька десятиліть, певна мінливість лабораторії може виникнути через різницю в обладнанні для випробувань, хімічних реагентах та техніках. Це причина, чому на цьому веб-сайті надається так мало діапазонів посилань. Важливо знати, що ви повинні використовувати діапазон, наданий лабораторією, яка проводила ваш тест, щоб оцінити, чи є ваші результати "в межах норми".

Для отримання додаткової інформації, будь ласка, прочитайте статтю Довідкові діапазони та що вони означають.

17-гідроксипрогестерон (17-OHP) - це стероїдний гормон, який виробляється як частина процесу утворення гормону кортизолу. Цей тест вимірює кількість 17-OHP у крові для виявлення та/або оцінки вродженої гіперплазії надниркових залоз (CAH) - спадкового стану, що призводить до зниження рівня кортизолу та альдостерону надниркових залоз та збільшення вироблення чоловічих статевих гормонів (андрогенів).

17-OHP походить від холестерину. Це не активний стероїдний гормон, а є попередником, який можна перетворити на активні гормони.

Надниркові залози виробляють гормон корітол, який допомагає розщеплювати білки, глюкозу та ліпіди, підтримує кров'яний тиск та регулює імунну систему. Надниркові залози також виробляють інші стероїдні гормони, такі як альдостерон, який допомагає регулювати рівень солі та кров'яний тиск, а також андрогени, речовини, які, як і тестостерон, викликають чоловічі статеві риси, а також інші ефекти.

Для завершення етапів виробництва кортизолу потрібно декілька ферментів. Якщо один або декілька з цих ферментів мають дефіцит або не функціонують, тоді утворюється недостатня кількість кортизолу, як це відбувається при ГАХ. Найбільш поширеною причиною САГ є часткова або повна відсутність ферменту 21-гідроксилази, що становить близько 90% випадків.

Оскільки низький рівень кортизолу спричиняє підвищення рівня певного гормону гіпофіза, який стимулює ріст надниркових залоз і вироблення гормонів (адренокортикотропний гормон, або АКТГ), надниркові залози збільшуються в розмірах (гіперплазія надниркових залоз). Однак збільшені розміри та активність не можуть подолати блок виробництва кортизолу. Інші речовини, такі як 17-гідроксипрогестерон та андрогени, які не потребують дефектного ферменту, виробляються в надлишку. Ось чому тестування на 17-OHP може допомогти виявити CAH.

CAH - це група спадкових розладів, спричинених специфічними мутаціями генів та пов’язаних із дефіцитом ферментів, пов’язаних з кортизолом. Близько 90% випадків CAH спричинені мутацією гена 21-гідроксилази (також званий CYP-21 або P450c1 або CYP21A2) і можуть бути виявлені через накопичення 17-OHP у крові. Хвороба виникає, коли обидва гени, по одному від кожного з батьків, мають мутації, які зменшують або зупиняють активність ферменту, для якого ген кодує. Батьки можуть бути носіями, а носії можуть не мати ознак захворювання.

CAH з дефіцитом 21-гідроксилази успадковується як тяжкий, так і легкий тип:

Через надлишок андрогенів може статися розвиток чоловічих статевих ознак у самок (вірилізація). Немовлята жінки можуть мати статеві органи, які не є чітко чоловічими чи жіночими (неоднозначні геніталії), що ускладнює початкове визначення їх статі. У жінок може спостерігатися надмірний ріст волосся на обличчі та тілі (гірсутизм) та інші чоловічі вторинні статеві ознаки в дитинстві та підлітковому віці, а також нерегулярні менструації. Чоловіки з цим станом здаються нормальними при народженні, але можуть почати розвивати статеві ознаки передчасно і в подальшому житті знаходяться під загрозою виникнення проблем із фертильністю.

У більш легкій, але більш поширеній формі САГ через дефіцит 21-гідроксилази може бути лише частковий дефіцит ферменту. Цей тип, який іноді називають пізнім або некласичним САГ, може мати симптоми, які починають проявлятися в будь-який час у дитинстві, підлітковому віці або дорослому віці. Симптоми можуть бути неясними, з часом можуть розвиватися повільно і можуть відрізнятися від людини до людини. Хоча ця форма ІАГ не загрожує життю, вона може спричинити проблеми з ростом, розвитком та статевим дозріванням у дітей та може призвести до безпліддя у дорослих.