Коли твій мозок випадає: моя діагностика Кіарі

Два дні тому у мене діагностували мальформацію Іарі типу І, і цей діагноз змінив моє життя. Кіарі є поширеним явищем, але дещо рідкісним, оскільки, здається, не багато лікарів знають про нього. Однак цей стан зачіпає 1 із 1000 народжень у США, але більшість з них продовжуються, так і не знайшовшись, оскільки не кожен сканує мозок. Я особисто ходив на МРТ, бо щодня боліли голови.

Я також виявив, що більшу частину дня я сплю, маючи справу з тремтінням рук, різким болем у шиї та слабким зором, і, звичайно, м’язова слабкість/недостатня координація, яка вже давно не дає мені піднімати важкі ваги. Також було важко їздити кілька днів, тому останнім часом я так багато вдома.

На щастя, я знала про Кіарі, тому що моя невістка ледь не втратила життя в битві з Кіарі (її гірше). Тож коли мій лікар зателефонував мені, щоб повідомити результати мого МРТ, я ледь не впустив телефон. "Чому я?" - запитав я себе. Я запитав у Бога.

Цей тиждень був жорстоким. Буквально за день до того я купив квитки на літак для своєї сім’ї до Каліфорнії і заплатив 500 доларів на мою операцію з видалення грудей, лише щоб з’ясувати, що, можливо, доведеться призупинити, оскільки мій хірург не хоче торкатися мене, поки я не побачу мій фахівець з Кіарі. Я все ще чекаю, щоб почути відповідь, але, схоже, жоден хірург не захоче видаляти мої імплантати через те, що це проблема мозку. Анестезія може спричинити тиск у мозку, що може призвести до подальших витоків, кровотечі або грижі. Зітхайте.

Мій перший крок у моєму плані дій - знайти фахівця з Chiari - на щастя, ми маємо на увазі того, що використовувала моя невістка. Ми надсилаємо йому результати мого МРТ і будемо чекати подальшого тлумачення, щоб побачити, наскільки поганий мій випадок і що можна зробити. Ймовірно, мені доведеться відвідувати невролога та нейрохірурга до кінця свого життя. Я більше не зможу їздити на американських гірках, і спосіб мого народження дітей - якщо я можу мати більше - буде змінений, якщо моя справа буде досить суворою. Я сподіваюся, що мої симптоми можна контролювати за допомогою ліків, оскільки я хочу, щоб операція була крайнім засобом. Але я мушу зрозуміти, якою є ступінь грижі мозку, перш ніж ми зможемо зателефонувати. Лікар, який зателефонував мені по телефону, буквально не міг нічого сказати мені про Кіарі, що було невтішно, але з тим, що більшості лікарів ніколи не доведеться стикатися.

Я також дізнався, що Кіарі є спадковим, а це означає, що він протікає в моїй родині по обидва боки. Це також означає, що існує величезна ймовірність того, що у моїх дітей, моїх двох прекрасних немовлят це може бути. Це не веселе почуття, але принаймні ми знаємо і можемо спостерігати за цим, коли вони ростуть.

Як я почуваюся? Збентежений. В шоці. Але життя має продовжуватися. Моя сім'я залежить від мене, тому я буду боротися, щоб покращитися.

Якщо ви хочете дізнатись більше про мій стан, читайте далі.

Що таке Кіарі?

Пороки розвитку Кіарі - це структурні дефекти основи черепа та мозочка - частини мозку, яка контролює баланс. Зазвичай мозочок та частини стовбура мозку розташовуються над отвором у черепі, що дозволяє спинному мозку проходити через нього (так зване велике отвір). Коли частина мозочка простягається нижче великого отвору і у верхній відділ хребта, це називається мальформацією Кіарі (КМ).

Вади розвитку Кіарі можуть розвинутися, коли частина черепа менша за нормальну або деформована, що змушує мозочок проштовхуватися вниз у велике отвір і спинномозковий канал. Це спричиняє тиск на мозочок та стовбур головного мозку, що може впливати на функції, контрольовані цими областями, і блокувати потік ліквору (прозорої рідини) - прозорої рідини, яка оточує та амортизує мозок та спинний мозок. CSF також циркулює поживні речовини та хімічні речовини, відфільтровані з крові, та виводить з мозку відходи.

Що спричиняє ці вади розвитку?

СМ має кілька різних причин. Найчастіше це викликано структурними дефектами головного та спинного мозку, що виникають під час внутрішньоутробного розвитку. Це може бути результатом генетичних мутацій або материнської дієти, в якій бракувало певних вітамінів або поживних речовин. Це називається первинною або вродженою вадою розвитку Кіарі. Це також може бути викликано пізніше в житті, якщо спинномозкова рідина надмірно стікає з поперекового або грудного відділів хребта через травматичну травму, захворювання або інфекцію. Це називається набутою або вторинною вадою розвитку Кіарі. Первинна вада розвитку Кіарі набагато частіше, ніж вторинна вада розвитку Кіарі.

Які симптоми вади розвитку Кіарі?

Головний біль є відмітною ознакою вади розвитку Кіарі, особливо після раптового кашлю, чхання або напруги. Інші симптоми можуть відрізнятися у різних осіб і можуть включати:

біль у шиї
проблеми зі слухом або рівновагою
м’язова слабкість або оніміння
запаморочення
труднощі з ковтанням або розмовою
блювота
дзвін або гудіння у вухах (шум у вухах)
викривлення хребта (сколіоз)
безсоння
депресія
проблеми з координацією рук та дрібною моторикою.

Як лікувати Кіарі:

У багатьох випадках хірургічне втручання - єдине доступне лікування для полегшення симптомів або зупинки прогресування пошкодження центральної нервової системи. Хірургічне втручання може покращити або стабілізувати симптоми у більшості людей. Для лікування стану може знадобитися більше однієї операції.

Найбільш поширеною операцією для лікування вад розвитку Кіарі є декомпресія задньої ямки. Це створює більше місця для мозочка і знімає тиск на спинний мозок. Операція передбачає надріз потилиці та видалення невеликої частини кістки внизу черепа (краніектомія). У деяких випадках дугоподібний кістковий дах хребетного каналу, який називається пластинка, також може бути видалений (спинна ламінектомія). Операція повинна допомогти відновити нормальний потік ліквору, і в деяких випадках цього може бути достатньо для полегшення симптомів.

Далі хірург може зробити розріз твердої мозкової оболонки, захисного покриву головного та спинного мозку. Деякі хірурги під час хірургічного втручання проводять ультразвукове дослідження Доплера, щоб визначити, чи потрібно навіть розкриття твердої мозкової оболонки. Якщо область головного та спинного мозку все ще переповнена, хірург може скористатися процедурою, яка називається електрокаутеризацією, щоб видалити мозочкові мигдалини, надаючи більше вільного місця. Ці мигдалини не мають визнаної функції, і їх можна видалити, не викликаючи відомих неврологічних проблем.

Завершальним етапом є зшивання пластиру з твердої мозкової оболонки, щоб розширити простір навколо мигдалин, подібно до випуску пояса на пару штанів. Цей пластир може бути виготовлений із штучного матеріалу або тканини, зібраної з іншої частини тіла людини.

Якщо ви на одну секунду вважаєте, що могли б отримати Кіарі, будь ласка, відвідайте свого лікаря та розкажіть їм про свої головні болі та вимагайте МРТ. Це єдиний спосіб сказати! Жодні аналізи крові на це не підберуть.

Дякую усім за підтримку. Це нова подорож для мене, і я із задоволенням поділюсь ще, коли дізнаюся більше.