Яскраві зірки, що сяють світлом

Життя з SMS

Синдром Сміта-Магеніса є складною інвалідністю. Кожна людина буде демонструвати різні аспекти характеристик, і тому кожна сім’я розробляє власні стратегії «подолання». Важливо залучити фахівців на ранніх етапах, щоб надати сім'ї необхідну підтримку.

Вступ педіатрів, логопедів, фізіотерапевтів, освітян, Portage, соціальних служб, служб психічного здоров'я для дітей та дорослих тощо є дуже важливим, і мультиагентський підхід є життєво важливим!

Годування та їжа

Є кілька областей, де у людей із СМС можуть виникати труднощі з харчуванням, включаючи погане годування у грудному віці, шлунково-стравохідний рефлюкс, відраза текстури та збільшення ваги.

Погане харчування у грудному віці: Це часто зустрічається в SMS і може призвести до неможливості процвітання. Часто це спричиняється руховою дисфункцією порожнини рота, проблемами смоктання та ковтання.

Шлунково-стравохідний рефлюкс: Тут шлункова кислота витікає в стравохід, що може викликати дискомфорт після їжі, біль та труднощі з ковтанням. Це також може перервати сон, тому, враховуючи той факт, що проблеми зі сном пов'язані з SMS, особливо важливо виявити та лікувати рефлюкс.

Відраза текстури: Описано неприязнь до конкретних текстур їжі, що може бути проблемою для людей з порушеннями моторної функції рота або сенсорною чутливістю (див. Розділ «Сенсорні проблеми»).

Збільшення ваги: Обмежена доступна інформація свідчить про те, що у літніх людей збільшення ваги може стати проблемою. Не зрозуміло, чи це результат надмірного вживання їжі (хоча є повідомлення про підвищений інтерес до їжі у деяких людей, який з’являється з віком), чи наслідки наявності SMS. Збільшення ваги також може бути результатом вживання ліків; висловлюється припущення, що ліки, включаючи вальпроєву кислоту, рисперидон та останні засоби, що стабілізують настрій, не можуть бути першим вибором ліків для людей із СМС через проблеми із збільшенням ваги.

Інші фактори, які, схоже, пов’язані із збільшенням ваги, включають мутацію RAI1 та стать - проблеми з харчуванням/апетитом та вагою, як видається, частіше повідомляються у жінок із SMS, ніж у чоловіків.

Що може допомогти?

Погане годування у грудному віці - оцінки мовної та мовної терапії (СЛТ) та трудової терапії (ОТ) слід проводити на початку, щоб оцінити труднощі з харчуванням, оптимізувати рухові здібності порожнини рота та розробити стратегії втручання.

Відраза до текстури - це може бути пов’язано з моторними труднощами в ротовій порожнині і вимагає втручання з боку СЛТ. Там, де це в першу чергу сенсорне питання, доглядачі можуть спробувати зробити гладкі продукти, перш ніж поступово робити більш густі продукти, потім ввести кілька невеликих шматочків їжі, а потім перейти до легко пережованих продуктів.

Шлунково-стравохідний рефлюкс - будьте пильні щодо ознак рефлюксу; перевірте вказівки NHS (див. розділ «Джерела довідки та корисні контакти») на наявність ознак, які включають часту проективну блювоту, хрипи, неприємний запах з рота та підтягування ніг до живота після годування. Зверніться до лікаря, якщо це стосується.

Збільшення ваги - заохочення збалансованого харчування та фізичних вправ, з раннього віку є розумним підходом.

Туалет

Затримка в туалеті та стійке нічне змочування є особливими проблемами в SMS (повідомляється приблизно у 80% дітей).

Затримка в туалеті часто зустрічається у дітей з вадами розумового розвитку, однак при послідовному виконанні програми туалету більшість дітей можуть навчитися туалету, і це також стосується більшості дітей із SMS.

Багато підходів, які можуть бути використані, є однаковими з підходами, які застосовуються до дітей, що зазвичай розвиваються; включаючи нагородження дітей за користування горщиком/туалетом, використання «веселого» горщика улюбленого кольору або персонажа, регулярні поїздки на горщик, які стають більш віддаленими, коли діти стають сухими, і не відказувати дітям, якщо трапилася аварія.

Існує також багато вказівок, спеціально доступних для опікунів дітей з вадами розумового розвитку, які можуть бути корисними для опікунів дітей із SMS, наприклад, посібник Cerebra з навчання туалету (див. Розділ «Джерела довідки та корисні контакти»).

З SMS-повідомленнями можуть бути певні проблеми зі здоров’ям та поведінкою, які можуть вплинути на туалет. Сюди входять труднощі в повідомленні про необхідність ходити в туалет, легко відволікатися, відстрочена адаптивна поведінка та запори/інфекції сечовивідних шляхів, про які діти можуть не мати чітких ознак або мати можливість повідомити про себе; Тому доглядачі повинні пам’ятати про ці труднощі під час навчання в туалеті.

Що може допомогти?

Перевірте проблеми із фізичним здоров’ям - інфекції сечовивідних шляхів можуть спричинити епізоди змочування. Запор може бути ускладнюючим фактором забруднення. Може бути необхідно, щоб лікар загальної практики або педіатр оглянули людину, щоб перевірити, чи є у них запор; це потрібно вирішити до початку тренування кишечника. Важливо стежити за тим, щоб людина харчувалася збалансовано, включаючи велику кількість клітковини, фруктів, овочів та рідин.

Зверніться до фахівців - якщо проблеми не зникають, зверніться до фахівців, наприклад відвідувач охорони здоров’я, лікар загальної практики, дитячий психолог або педіатр, який, можливо, зможе звернутися до фахівця за порадою.

Використовуйте будильник для мокрого мочіння - доступ до сигналів тривоги можна отримати в клініках за допомогою направлення від лікарів загальної практики. Якщо людина почне змочувати подушечку, спрацює будильник, що призведе до того, що він прокинеться і припинить сечовипускання. Потім вихователь відводить їх в туалет і скидає будильник. Винагорода може використовуватися разом із сигналом тривоги.

Одягання

Переодягання та роздягання вимагає координації м’язів, дрібної моторики та планування. Особи з SMS можуть зайняти більше часу, щоб засвоїти ці навички, ніж їхні однолітки. Людині, яка має SMS, може знадобитися допомога в одяганні та підшиванні ґудзиків і шнурків тощо. Оскільки вранці зазвичай мало часу, вихователям може бути зручніше одягнути дитину за допомогою SMS, щоб заощадити час. Однак дітей потрібно заохочувати робити ці речі для себе, а вихователі повільно заохочують їх робити більше одягу самостійно. Деякі дорослі з SMS можуть все ще потребувати допомоги в одяганні; приблизно половина дорослих описується як така, що потребує допомоги у цій діяльності.

Деякі доглядачі також повідомляють про проблеми з невідповідним видаленням одягу в громадських місцях. Це може статися через те, що дитині стає незручно одяг. Це може бути пов’язано з чутливістю чутливості, наприклад ярлик, шов або інша особливість одягу може дратувати. Або ж одяг може бути занадто гарячим. Також можливо, що така поведінка може бути показана, оскільки раніше вона була пов’язана з корисною реакцією. Наприклад, людина могла бути відібрана від небажаної діяльності, коли вона раніше знімала одяг (щоб переодягнути її), або їй могли приділяти увагу (наприклад, сказати, щоб вона знову одягла одяг і можливо допомогли зробити це).

Що може допомогти?

Викладання навичок одягання - відпрацьовувати навички у зручний час, навчитися одягатися можна в інший час доби, а не лише в бурхливий ранковий період.

Відпрацьовувати навички в більш легких ситуаціях - навчити дитину робити ґудзики іноді можна допомогти, заохочуючи її практикуватися на ґудзиках на предметах одягу, які на той час не носяться. Так само зав'язування шнурків спочатку можна було практикувати на вільному взутті.

Розбийте завдання на менші кроки і вчіть по одному кроку - наприклад, навчаючи надягати пару шкарпеток, ви можете спочатку надіти кожен носок до щиколотки і навчити дитину витягувати носок з щиколотки. Після того, як цей крок освоєний, переходьте до наступного етапу - надіньте носок на його/її ногу наполовину через п’яту і навчіть його/її натягувати носок через решту п’яти, потім на супінатор, потім просто над пальцями ніг - і попросіть дитину підтягувати носок на більшій частині стопи на кожному кроці. Врешті-решт, ви зможете передати йому/їй шкарпетки, а потім залишити їх на ліжку, щоб їх можна було надіти самостійно.

Використовуйте візуальні підказки для кожного кроку - фотографії, що відображають кожен крок процесу одягання, наприклад зав'язування шнурків також може бути ефективним.

Надайте словесні підказки - наприклад, навчаючи, як робити шнурки на шнурках, людині можна допомогти розмовляти, звичайно, наприклад, вимовляючи вголос «перехрестіть шнурок, протягніть один, міцно потягніть, коли вони виконують кожен крок. Таким чином вони вивчають слова, а потім можуть підказувати себе під час виконання завдання.

Купуйте предмети з простими у використанні кріпленнями - взуття та одяг на липучках - хороший замінник шнурків, гудзиків та блискавок. Такі предмети набагато легше одягати і знімати.

Управління видаленням одягу - переконайтеся, що одяг зручний - Перевірте, чи не дратуються ярлики чи не подобається певний тип одягу (наприклад, колготки). Переконайтесь, що людині не надто тепло, і одягніть її у легкий, прохолодний одяг, якщо це необхідно.

Реагуйте на зняття одягу «стримано» - обмежте надану взаємодію (відсутність зорового контакту, мінімальна розмова) і спробуйте допомогти людині переодягнутися і якомога швидше повернутися до своєї попередньої діяльності, щоб зменшити будь-яку потенційно корисну увагу.

Здатність

Немає доказів того, що загальна когнітивна здатність знижується у дорослих із SMS. Крім того, профіль сильних і слабких сторін, продемонстрований при синдромі, здається, досить стабільним протягом усього життя, оскільки дорослі демонструють подібні сильні сторони у словесному розумінні порівняно з робочою пам’яттю, як у дітей. Таким чином, принципи стратегій, що відповідають сильним сторонам молодих людей, такі як візуальні підказки та розклади, можуть також бути ефективними для людей старшого віку, якщо їх адаптувати до віку.

Розумова працездатність

Коли люди з SMS-повідомленнями є дітьми, опікуни можуть приймати рішення від їх імені, однак, коли вони стають дорослими, це може змінитися. У міру того, як особи, що мають SMS, старіють, можуть виникати питання щодо їхньої здатності приймати рішення - від того, ходити до магазинів, чи робити інвазивну медичну процедуру; це зазвичай називають "розумовою здатністю".

Існує законодавство, яке регулює, як оцінюється ця здатність і які кроки слід робити, якщо особа не здатна приймати такі рішення. Це може мати важливі наслідки для життя людей із SMS, які мають інтелектуальні вади. Там, де особа вважається дієздатною, вона зможе сама приймати ці рішення. Якщо після оцінки особа вважається непрацездатною, то вихователь або фахівець (наприклад, працівник служби підтримки) може приймати рішення від її імені, що повинно відповідати її інтересам. На додаток до медичних проблем та повсякденного життя, потенціал може впливати на такі питання, як планування на майбутнє, наприклад фінансові рішення та рішення щодо проживання.
Наслідки розумової працездатності будуть різнитися залежно від того, де розташовані сім’ї, а різні країни мають різні системи.

Що може допомогти?

Взаємодіяти із законодавством - опікуни чи допоміжні працівники повинні ознайомитись із відповідним законодавством щодо місткості в їх місцезнаходженні.

Оцініть потенціал - особи, які доглядають, або допоміжні працівники повинні брати участь в оцінці потенціалу там, де це потрібно.

План на майбутнє - опікуни або допоміжні працівники повинні створити будь-які правові заходи, необхідні для планування на майбутнє (наприклад, заповіти та довіри).

Керівництво по буклету SMS

Наш буклет «Синдром Сміта-Магеніса: Рекомендації для батьків та вчителів» містить багато практичних та корисних порад щодо подолання всіх аспектів SMS. Він охоплює сон, соціальні стосунки, поведінку, труднощі з годуванням, навчання в туалеті, одягання, шкільні проблеми, поведінку в зрілому віці, братів і сестер та джерела подальшої допомоги.