Хвороба Лі: симптоми, причини та інформація про лікування

Автор: Томас К. Вайс: Контакт: Світ інвалідів

Опубліковано: 2010-02-16: (Рев. 05.06.2017)

Конспект та ключові моменти:

Хвороба Ліга - це форма рідкісного спадкового нервово-метаболічного розладу, який вражає центральну нервову систему людей.

Основний дайджест

Хвороба Лі прогресує і починається в дитинстві у віці від трьох місяців до двох років. У рідкісних випадках хвороба Лі може спостерігатися як у підлітків, так і у дорослих. Захворювання може бути спричинене мутаціями мітохондріальної ДНК або дефіцитом ферменту, який називається "піруватдегідрогеназа". Симптоми захворювання зазвичай прогресують швидкими темпами, причому найбільш ранні ознаки - це погана смоктальна здатність та втрата моторики та контролю над головою. Симптоми можуть також включати блювоту, втрату апетиту, постійний плач, дратівливість та судомну активність. У міру прогресування захворювання симптоми можуть включати відсутність м’язового тонусу, генералізовану слабкість, а також епізоди лактатного ацидозу. Лактатно-ацидоз може призвести до порушення функції нирок та дихання людини.

Хвороба Лі (також звана синдромом Лі і підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія) є рідкісним спадковим нейрометаболічним розладом, який вражає центральну нервову систему. Зазвичай розлад стає очевидним на першому році життя і характеризується прогресуючою втратою розумових та рухових здібностей (психомоторна регресія). У невеликої кількості людей симптоми не розвиваються до зрілого віку або симптоми, які погіршуються повільніше. Першими ознаками синдрому Лі, що спостерігаються в дитинстві, зазвичай є блювота, діарея та утруднення ковтання (дисфагія), що порушує прийом їжі. Ці проблеми часто призводять до нездатності рости та набирати вагу очікуваною швидкістю (неможливість процвітати).

Генетичні мутації мітохондріальної ДНК людини, пов'язані з хворобою Лі, перешкоджають їх джерелам енергії, які запускають клітини в ділянках їх мозку і відіграють певну роль у їх рухових рухах. Основною функцією мітохондрій є перетворення енергії, що міститься в глюкозі та жирних кислотах, у речовину, відому як "аденозинтрифосфат" або АТФ. Енергія в АТФ керує метаболічним функціонуванням клітин. Генетичні мутації мітохондріальної ДНК призводять до хронічної нестачі енергії у вирішальних клітинах, впливаючи на нервову систему людини та спричинюючи прогресуючу дегенерацію їх рухового функціонування.

Інша форма хвороби Лі називається "Х-пов'язаною хворобою Лі" і є результатом мутацій гена, який виробляє іншу групу речовин, важливих для клітинного метаболізму. Ген знаходиться лише в Х-хромосомі людини. Додаткові назви, які відомі хворобі Лі, включають:

СНЕГ
Класична хвороба Лі
Некротична енцефалопатія Лі
Дитяча некротична енцефалопатія
Підгостра некротизуюча енцефалопатія
Некротична енцефаломієлопатія Лі
Х-пов'язана дитяча некротизуюча енцефалопатія
Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія у дорослих

Симптоми хвороби Лі

Хвороба Лі характеризується дегенерацією центральної нервової системи людини, включаючи її спинний мозок, головний мозок та зоровий нерв. Симптоми у людей, які страждають на захворювання, пов’язані з прогресуючим неврологічним погіршенням і можуть включати втрату рухових навичок, які вони набули раніше. Людина може відчувати блювоту, втрату апетиту, дратівливість, а також судоми. Оскільки хвороба Лі продовжує прогресувати, людина також може відчувати відсутність м’язового тонусу, генералізовану слабкість та епізоди лактатного ацидозу, що може призвести до порушень функції нирок та дихання.

Симптоми хвороби Лі зазвичай розвиваються протягом першого року життя людини. У рідкісних випадках вони можуть розвинутися пізніше в дитинстві. У немовлят із цим захворюванням зазвичай розвиваються симптоми, які включають зниження м’язового тонусу, труднощі з рівновагою або координацією, блювоту. Однією з основних причин, за якою батьки звертаються за допомогою до дитини щодо хвороби Лі, є те, що їхня дитина зазнає невдачі процвітати та рости. З часом дитина почне відчувати судомну активність, а також молочнокислий ацидоз та наслідки порушення функції нирок та дихання.

Деякі різні аномалії очей також пов’язані з хворобою Лі. Параліч деяких або всіх м'язів ока людини, який називають `` офтальмоплегією '', є загальним явищем у поєднанні з дегенерацією зорового нерва, а також пігментною ретинопатією, порушенням, яке з часом призведе до сліпоти.

Через нездатність клітини виробляти АТФ у людей, хворих на хворобу Лі, їхні тканини не мають достатнього енергетичного поповнення і зазвичай гинуть. Через це можуть статися незворотні пошкодження, спочатку в клітинах, які потребують більше енергії, таких як клітини мозку. Це призводить до порушення психіки та затримки розвитку. Ряд частин мозку людини страждає від нестачі АТФ та хвороби Лі, включаючи базальні ганглії людини, які допомагають регулювати рухову діяльність; стовбур їхнього мозку, який контролює такі функції, як ковтання, дихання, слух і зір; та їх мозочок, який контролює їх здатність до рівноваги та їх довільні рухи м’язів.

Причини хвороби Лі

Може існувати ряд різних типів генетично детермінованих ферментних дефектів, які можуть спричинити хворобу Лі. У більшості людей із цим захворюванням спостерігаються дефекти виробництва енергії мітохондрій, такі як дефіцит ферменту комплексу дихальних ланцюгів мітохондрій або комплексу піруватдегідрогенази. Здебільшого хвороба Лі успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Виняток становлять спадковість мітохондрій та рецесивна хвороба Лі, пов'язана з Х.

Діагностування

Діагностика хвороби Лі, як правило, важка через широку варіативність клінічних симптомів, а також різноманітність різних генетичних пояснень, що викликають захворювання. Генетичне тестування на специфічну ядерну або мітохондріальну мутацію ДНК може бути корисним. Лабораторні дослідження також можуть допомогти у встановленні діагнозу хвороби Лі. Біопсія м’язів може допомогти визначити, чи не спостерігається у людини відхилення, пов’язане з його мітохондріями. Оскільки мітохондрії відповідають за виробництво енергії, якщо людина відчуває дефіцит білкового комплексу, який відіграє важливу функцію, це може бути виявлено.

При хворобі Лі, дефіцит може бути виявлений в одному з п’яти комплексів, що складають мітохондріальну дихальну систему. Комплекс IV, який називають "оксидазою цитохрому С (ЦОГ)", - це той, у якого люди, які страждають цим захворюванням, зазвичай страждають. На жаль, хоча дефіцит ЦОГ пов'язаний із хворобою Лі, він також може свідчити про інші мітохондріальні аномалії. У додаткових комплексах виявляються мутації, які можуть спричинити хворобу Лі.

Лікування хвороби Лі

На даний момент медична наука не виявила лікування, яке ефективно уповільнює прогресування хвороби Лі. Лікарі зазвичай вводять тіамін або вітамін В1. Бікарбонат натрію також може бути призначений для полегшення лактатного ацидозу. Дослідники випробовують дихлорацетат, намагаючись встановити його ефективність у лікуванні лактоацидозу. Людям із Х-зчепленою хворобою Лі рекомендується дієта з високим вмістом жиру та вуглеводами.

Через те, що не існує ліків від хвороби Лі, а також прогресуючого її характеру, підтримка функціонування людини якомога довше є головним акцентом замість одужання. Фізіотерапевти багато разів допомагають виконувати вправи, які можуть допомогти людині зберегти силу та обсяг рухів. У міру прогресування хвороби Лі професійний терапевт може забезпечити людину пристроями позиціонування для свого комфорту.