Хвороба Вільсона

Хвороба Вільсона - це генетичний розлад, при якому у вашому організмі більше міді, ніж зазвичай. Мідь накопичується в органах, включаючи печінку, мозок та очі.

Факти про хворобу Вільсона

корисні посилання

Завантажте публікацію

Хвороба Вільсона: симптоми та діагностика

Які симптоми хвороби Вільсона?

Накопичення міді починається з народження, але може пройти кілька десятиліть і більше, перш ніж печінка буде перевантажена і симптоми захворювання печінки почнуть проявлятися. Зазвичай симптоми з’являються у віці від 6 до 40 років, найчастіше в пізньому підлітковому або підлітковому віці.

Симптоми можуть варіюватися від жовтяниці (пожовтіння шкіри та білків очей) до гострої печінкової недостатності і можуть включати:

біль у животі (в області «живота» або «живота» між грудьми і тазом)
набряк, викликаний рідиною в животі (асцит)
блювота кров’ю (від варикозу, що кровоточить).

Токсичні ефекти накопичення міді на нервову систему можуть призвести до ряду відключаючих фізичних симптомів, найбільш очевидно:

незграбність і втрата фізичної координації
втрата контролю над м’язами
сутички
спотворена поза, скручувальні та повторювані жести
повільність руху (брадикінезія)
тремтіння в руках, ногах і голові.

Захворювання може спричинити проблеми з мовою та мовою, включаючи:

Приблизно у третини людей з хворобою Вільсона можуть спостерігатися такі психічні симптоми, як:

зміна особистості
нехарактерна, можливо, химерна поведінка
занепокоєння або тривога (невроз)
депресія і перепади настрою
думки про самогубство чи вбивства
марення або галюцинації (психоз).

Як діагностується хвороба Вільсона?

Діагностика хвороби Вільсона базується на патологічних тестах печінки, ознаках психічного захворювання та свідченнях кілець Кайзер-Флейшера (іржаве або мідно-коричневе кільце навколо рогівки ока).

З точки зору психіатричних або неврологічних ознак хвороби Вільсона, незрозумілі симптоми, такі як тремор і незграбність, разом із різкою зміною особистості викликають підозру на розлад.

При підозрі на хворобу Вільсона офтальмолог (лікар, який спеціалізується на діагностиці та лікуванні очних розладів) проведе очне оглядове дослідження з щілинною лампою, щоб підтвердити наявність кілець Кайзера-Флейшера. Щілинна лампа - це тип мікроскопа з високоінтенсивним променем світла, прикріпленим, щоб забезпечити надзвичайно збільшений огляд вашої рогівки.

Тести функції печінки (ЛФТ)

Тести функції печінки використовуються, щоб вказати, чи запалена ваша печінка (гепатит), пошкоджена чи не працює належним чином. Вони вимірюють рівень певних ферментних та білкових речовин у вашій крові, які можуть змінитися, якщо є пошкодження печінки.

Лікарі вимірюватимуть рівні аланінамінотрансферази (АЛТ) та аспартатамінотрансферази (АСТ). Це ферменти печінки, які вказують на ступінь, а також на можливі причини запалення. Вони просочуються в кровотік, коли клітини печінки пошкоджені. Рівні зазвичай високі при гепатиті; лікарі будуть шукати ознаки гострого або хронічного гепатиту або цирозу.

Подальші аналізи крові

Для вимірювання міді в крові буде проведено простий аналіз крові. Також може бути тест сечі, який вимірює виділення міді, яка надходить у сечу протягом 24 годин. Збільшення вмісту міді зазвичай виявляється в сечі, але не завжди. Проводиться тест на концентрацію церулоплазміну для вимірювання рівня іншого білка, що несе мідь, церулоплазміну. Рівні цього білка в крові, ймовірно, будуть нижчими за норму.

Біопсія печінки

Біопсія печінки може бути використана для вимірювання кількості міді (печінкової концентрації міді) у вашій печінці. Усі люди з хворобою Вільсона матимуть підвищену кількість.

Тести зображень

Обладнання для візуалізації, таке як магнітно-резонансна томографія (МРТ) або комп’ютеризована томографія (КТ), може використовуватися для дослідження певної ділянки мозку, відомої як базальні ганглії, яка відповідає за запуск і контроль рухів вашого тіла. Це ж обладнання також може використовуватися для сканування живота.

Лікування хвороби Вільсона

Лікування хвороби Вільсона спрямоване на виведення надлишку міді з вашого організму та запобігання його накопиченню знову. Це насамперед терапія засобами, що знемідляють («хелатують»).

Завдяки ранньому виявленню та успішному лікуванню ви зможете насолоджуватися здоровим життям. Цей вид лікування відомий як підтримуюча терапія і є довічним.

У Великобританії найчастіше застосовують хелатотерапію міддю, яку починають, як тільки ставлять діагноз. У хелатотерапії для виведення міді з організму вводяться препарати D-пеніциламін (купрімін або депен) або тригідрин дигідрохлорид (сиприн).

Пеніциламін

Пеніциламін - це препарат, пов’язаний з пеніциліном (але без антибіотичних властивостей) і є першим вибором ліків. Як правило, це успішно у запобіганні або усуненні наслідків перевантаження міддю, якщо ваша хвороба печінки не стала дуже важкою. Однак близько 30% людей стійкі до пеніциламіну, і тому замість нього можна використовувати триєнтин.

Приймаючись у формі таблеток або капсул, ці препарати діють шляхом зв’язування з міддю, яка потім передається з організму із сечею.

Ліки з пеніциламіном можуть мати загальні побічні ефекти, такі як діарея, втрата апетиту та нудота. Якщо вони не зникають, слід попередити медичний персонал. Однак пеніциламін може мати більш серйозні побічні ефекти, такі як:

болі в суглобах
лихоманка
шкірний висип або свербіж (свербіж)
набряк та/або біль у ваших залозах
втрачаючи почуття смаку
незвичні кровотечі (проблеми зі згортанням крові) або синці.

Ці побічні ефекти спостерігаються приблизно у кожного десятого людини. Пеніциламін також використовується для лікування ревматоїдного артриту, каменів у нирках та інших захворювань. Потенційні побічні ефекти повинні бути відомі медичному персоналу, який уважно спостерігатиме за вами. При необхідності дозування препарату може бути зменшено. Триентин, ймовірно, матиме менше побічних ефектів, але його також слід контролювати. Новий хелатний препарат, який називається тетратіомолібдат, випробовується для подальшого лікування.

Може пройти до трьох місяців, перш ніж ви помітите будь-яке покращення свого стану від хелатотерапії.

Ацетат цинку

Інша терапія використовує ацетат цинку (гальзин). Відомо, що цинк блокує всмоктування міді, індукуючи білок, який зв'язує мідь у ваших кишкових клітинах. Потім мідь втрачається у фекаліях (стільці), коли клітини кишечника потрапляють у кишечник. Оскільки цинк не виводить мідь з організму, а блокує всмоктування міді з раціону, курс хелатотерапії застосовується для спочатку зниження рівня міді.

Цей препарат також приймають всередину. Це вигідно тим, що має менше (якщо взагалі є) побічних ефектів, ніж хелатотерапія, і стає все більш поширеним явищем. Однак для того, щоб цинк набув чинності, потрібно значно більше часу (чотири-вісім тижнів).

Швидше за все, вам порадить дотримуватися дієти з низьким вмістом міді. Зазвичай людина щодня поглинає близько 4 мг міді. Це може означати зменшення споживання менше ніж 1 мг на день.

Хто буде стежити за мною?

В лікарні вас, швидше за все, лікуватиме або фахівець із захворювань печінки, який називається гепатолог, фахівець з розладів травлення - гастроентеролог, або фахівець з порушень крові, який називається гематолог.

Там, де у вас можуть бути інші захворювання або проблеми, спричинені хворобою Вільсона, до вашої допомоги можуть бути залучені додаткові спеціалісти. Це, ймовірно, невролог (мозок) або нефролог (нирки).

Додаткова інформація

Профілактика хвороби Вільсона

Оскільки вона має генетичну причину, неможливо запобігти хворобі Вільсона.

Велика кількість можливих до цього часу виявлених мутацій у гені ATP7B (наближається до 300) перешкоджає скринінгу на хворобу Вільсона серед загальної популяції. Однак у людей з ненормальним рівнем міді, що викликає підозру на розлад, лікарі проведуть тест на мутацію.

Рекомендується профіль ДНК для найближчих членів родини людини з хворобою Вільсона, особливо для братів і сестер, оскільки у них є кожен четвертий шанс на розвиток цієї хвороби. Можливо, ви захочете поговорити з генетичним консультантом, щоб дізнатись більше про спадковий розлад у вашій родині. Вас можуть направити на консультацію терапевта або консультанта лікарні після встановлення діагнозу.

Носії хвороби Вільсона можуть мати лише незначні відхилення в обміні міді і дуже малоймовірно, що вони захворіють. Більшість людей з хворобою Вільсона не мають сімейної історії захворювання.

Доглядати за собою, коли хворієш на хворобу Вільсона

Дієта з низьким вмістом міді не означає, що потрібно повністю уникати міді. Оскільки багато продуктів містять мідь, зменшення та збалансування споживання певних продуктів (а не відмова від них) є найбільш реалістичним способом отримання необхідних поживних речовин. Ваш лікар або дієтолог може порадити вам керувати дієтою, щоб досягти цього.

Загальновідомо, що такі продукти містять дуже високу концентрацію міді:

гриби
горіхи
шоколад
сухофрукти, такі як родзинки, фініки та чорнослив
сушені боби, такі як соя, ліма, пінто і навіть запечена квасоля
сушений горох і сочевиця
зерна, такі як цільна пшениця, ячмінь та просо
соєві продукти, такі як соєве молоко та тофу
субпродукти, такі як печінка, серце та нирки
молюски, такі як устриці, мідії, креветки та креветки.

Цей список аж ніяк не вичерпний. Вміст міді в продуктах харчування також може змінюватися залежно від ряду факторів, таких як місце розташування ґрунту, в якому вирощували їжу (мідьвмісні сполуки можна використовувати у сільському господарстві або сільському господарстві), або спосіб або посуд, що використовується для обробки їжі.

Також рекомендується намагатися пити дистильовану або «демінералізовану» воду, а не воду з крана, яка могла протікати по мідних трубах.

Якщо ви лікуєтесь пеніциламіном, вам можуть знадобитися додаткові добавки вітаміну В. Це тому, що пеніциламін може збільшити потребу вашого організму в піридоксині (вітамін В6). Корисно запитати у свого лікаря, чи потрібні вам добавки та чи слід їх виписувати або купувати в аптеці.

Алкоголь та хвороба Вільсона

Кожен, хто страждає на печінку, повинен з обережністю підходити до алкоголю. Хорошою ідеєю є зменшити споживання нижче рекомендованого рівня або утриматися від пиття, якщо можете. Вживання алкоголю, швидше за все, прискорить і погіршить вплив хвороби Вільсона. Якщо у вас цироз, розумно повністю уникати алкоголю.

Будь ласка, відвідайте розділ підтримки на нашому веб-сайті, щоб отримати інформацію про групи підтримки у вашому регіоні.

Зателефонуйте на нашу службу довідки або відвідайте наш онлайн-форум.

British Liver Trust
6 Дік-Парк Півмісяць
Борнмут
BH1 1HL