Кокран

Оглядове запитання

Ми розглянули докази щодо наслідків дієти з низьким вмістом фенілаланіну, розпочатої ще на початку життя у людей з фенілкетонурією. Ми також прагнули оцінити можливі наслідки розслаблення або припинення дієти на інтелект, якість життя та інші результати. Це оновлена версія опублікованого раніше огляду.

Передумови

Фенілкетонурія - це спадкова хвороба, яка лікується з обмеженням в харчуванні амінокислоти фенілаланін. Дієту розпочинають у новонароджених, щоб запобігти інвалідності у навчанні; однак він є обмежувальним і може бути важким для дотримання. Чи можна розслабити або припинити дієту в підлітковому віці, чи слід продовжувати її до кінця життя, залишається спірним питанням, яке ми прагнемо розглянути в цьому огляді.

Дата пошуку

Докази актуальні: 30 квітня 2020 року.

Характеристика дослідження

Огляд включав чотири дослідження за участю 251 людини з фенілкетонурією. Одне дослідження розглядало наслідки припинення дієти з низьким вмістом фенілаланіну у віці чотирьох років, друге - вивчення ефекту повернення до дієт з низьким вмістом фенілаланіну у дітей, які раніше послабили дієту, третє дослідження - ефекту збільшення споживання фенілаланіну у дітей, які продовжували дієту з низьким вмістом фенілаланіну з моменту встановлення діагнозу, а четверте (велике багатоцентрове дослідження) досліджувало використання суворої дієти з низьким вмістом фенілаланіну у порівнянні із помірно суворою дієтою з низьким вмістом фенілаланіну у дітей з новим діагнозом.

Ключові результати

Враховуючи відмінності між дослідженнями, нам не вдалося поєднати багато результатів у чотирьох дослідженнях. Ми виявили кілька основних відмінностей між групами лікування та порівняння щодо цікавих результатів. Рівень фенілаланіну в крові був значно нижчим у учасників з фенілкетонурією, які дотримувались дієти з низьким вмістом фенілаланіну, порівняно з дітьми на менш обмеженій дієті, середня різниця (МД) через три місяці -698,67 (95% довірчий інтервал (ДІ) -869,44 до -527,89). Коефіцієнт інтелекту був значно вищим у учасників, які продовжували дієту, ніж у тих, хто припинив дієту, доктор медицини після 12 місяців 5,00 (95% ДІ від 0,40 до 9,60). Однак ці результати були отримані в рамках одного дослідження. Потрібні додаткові дослідження, щоб показати, чи безпечно розслабляти цю дієту пізніше; однак, нових досліджень у цій галузі не передбачається, тому ми не плануємо оновлювати огляд.

Якість доказів

Загальна якість доказів різнилась у різних дослідженнях.

Результати нерандомізованих досліджень дійшли висновку, що дієта з низьким вмістом фенілаланіну ефективно знижує рівень фенілаланіну в крові та покращує коефіцієнт інтелекту та нейропсихологічні результати. Нам не вдалося знайти жодного рандомізованого контрольованого дослідження, яке оцінювало б ефект дієти з низьким вмістом фенілаланіну та жодної дієти з діагностики. З огляду на дані нерандомізованих досліджень, таке дослідження було б неетичним, і рекомендується починати дієту з низьким вмістом фенілаланіну під час постановки діагнозу. Існує невизначеність щодо точного рівня обмеження фенілаланіну та коли, якщо взагалі, дієта повинна бути розслабленою. Цю проблему слід вирішити шляхом рандомізованих контрольованих досліджень; однак нових досліджень у цій галузі не передбачається, тому ми не плануємо оновлювати цей огляд.

Фенілкетонурія - це спадкова хвороба, яка лікується з обмеженням в харчуванні амінокислоти фенілаланін. Дієта починається в період новонародженості з метою запобігання порушенням навчання; однак він є обмежувальним і може бути важким для дотримання. Чи можна розслабити дієту або припинити її в підлітковому віці, чи її слід продовжувати протягом життя, залишається суперечливим питанням, яке ми прагнемо розглянути в цьому огляді. Це оновлена версія опублікованого раніше огляду.

Для оцінки ефекту дієти з низьким вмістом фенілаланіну, розпочатої на початку життя для людей з фенілкетонурією. Оцінити можливі наслідки розслаблення або припинення дієти на інтелект, нейропсихологічні результати та смертність, ріст, стан харчування, харчову поведінку та якість життя.

Ми здійснили пошук у реєстрі досліджень групи Кокранівського муковісцидозу та генетичних розладів, що включає посилання, виявлені в результаті всебічного пошуку електронних баз даних, пошукових записів відповідних журналів та рефератів доповідей конференцій.

Останній пошук реєстру вроджених помилок метаболізму: 30 квітня 2020 р.

Усі рандомізовані або квазірандомізовані контрольовані дослідження, що порівнювали дієту з низьким вмістом фенілаланіну до розслаблення або припинення дієтичних обмежень у людей з фенілкетонурією.

Два автори самостійно оцінили прийнятність дослідження та якість методології, а потім витягли дані.

У цей огляд ми включили чотири дослідження (251 учасник) і виявили незначні суттєві відмінності між групами лікування та порівняння щодо цікавих результатів. Рівень фенілаланіну в крові був значно нижчим у учасників з фенілкетонурією, які дотримувались дієти з низьким вмістом фенілаланіну, порівняно з дітьми на менш обмеженій дієті, середня різниця (МД) через три місяці -698,67 (95% довірчий інтервал (ДІ) -869,44 до -527,89). Коефіцієнт інтелекту був значно вищим у учасників, які продовжували дієту, ніж у тих, хто припинив дієту, доктор медицини після 12 місяців 5,00 (95% ДІ від 0,40 до 9,60). Однак ці результати були отримані в рамках одного дослідження.