Виявлений ген жовчного каменю: варіант гена спричиняє збільшення ризику в два-три рази

Вчені Боннського університету разом із колегами з Румунії виявили генний варіант, який значно збільшує ризик розвитку каменів у жовчному міхурі. Підраховано, що кожен десятий європейці має цей варіант у своєму спадковому розпорядженні.

Для тих, хто постраждав, ймовірність розвитку жовчнокам’яної хвороби протягом життя в два-три рази вища. Відповідний ген містить інструкції щодо побудови молекулярного насоса, який транспортує холестерин з печінки в жовчні протоки - холестерин є речовиною, з якої утворюється більшість каменів у жовчному міхурі. Здається, генетична модифікація змушує цей насос постійно працювати на високій швидкості. Камені в жовчному міхурі - це поширене захворювання: лише в Німеччині роблять понад 170 000 операцій жовчного міхура на рік.

Камені в жовчному міхурі трапляються дуже часто, страждаючи від 15 до 20 відсотків усіх німців, як правило, без помітних симптомів. Але приблизно в чверті випадків камені в якийсь час повідомлять про свою присутність у вигляді болісних кольок. Зрештою їх часто доводиться оперувати. "Камені в жовчному міхурі є одними з проблем шлунково-кишкового тракту, які несуть найбільші витрати на лікування", - говорить професор д-р Френк Ламмерт, спеціаліст з внутрішньої медицини, що базується в Бонні.

Камені в жовчному міхурі, як правило, виявляються на високих рівнях у певних сім’ях. Зокрема, дослідження близнюків дають докази генетичного компонента, який підвищує рівень ризику. "Ми вважаємо, що впливи навколишнього середовища, як і неправильна дієта, відповідають за цей розлад від 70 до 80 відсотків", - пояснює Ламмерт, який працює в кафедрі університетської лікарні, яку я очолював професором д-ром Тільманом Зауербрухом. "Решта спричинена генами".

Професор Ламмерт, працюючи разом зі своїми колегами, д-ром Франком Грюнхаге, Маєю Валер та професором д-ром Томасом Віенкером, а також науковцями з університетської клініки Клуж-Напоки в Румунії, займався пошуком конкретних генів. І це йому вдалося завдяки дослідженню, яке охопило 178 жінок та чоловіків із 84 сімей. Всі вони страждають від каменів у жовчному міхурі. У 21,4 відсотка випадків у суб'єктів було виявлено певний варіант гена. У здорових людей, які вивчались як контрольна група, цей варіант також спостерігався, але лише з частотою 8,6 відсотка.

Холестериновий насос на повній швидкості

"Мутація стосується того, що називається геном ABCG8", - пояснює доктор Груенхаге. "Він містить інструкції щодо побудови насоса, відповідального за транспортування ліпідного холестерину в крові з печінки в жовчні протоки". Більшість каменів у жовчному міхурі містять високий ступінь кристалізованого холестерину. Медичний висновок робить висновок, що "генетичні зміни, ймовірно, змушують насос працювати постійно на високій швидкості".

Зараз дослідники сподіваються, що їхні результати матимуть позитивні наслідки для профілактики та терапії. Професор Ламмерт вважає, що "певним пацієнтам може надалі допомогти в лікуванні наркотиками, уникнувши тим самим необхідності в операції". Однак генетичний внесок у поширену проблему жовчнокам'яної хвороби не було повністю пояснено цим дослідженням: "Ми вважаємо, що існує принаймні три-чотири інші варіанти генів, які збільшують ризик жовчнокам'яної хвороби", - каже медичний вчений.

Довідково: Гепатологія No 46, 11 липня 2007 р., DOI 10.1002/hep.21847