Синдром Протея - стан переростання

Синдром протея також називають "синдромом елатопротея" або "хворобою слона". Це рідкісний генетичний стан, коли деякі частини тіла починають надто сильно рости випадковим чином.

В результаті неконтрольованого розмноження різних тканин, таких як шкіра та кістки, без видимого малюнка, деякі частини тіла нарешті досягають розміру, не пропорційного до решти тіла. Він присутній при народженні, але проявляється лише через кілька місяців, як правило, від 6 до 18 місяців, і погіршується з віком.

Його поширеність дуже низька, менше ніж на мільйон постраждали в будь-якій точці світу.

Шкірні прояви

Кератиноцитарні невуси часто трапляються при такому стані, протікаючи у вигляді оксамитових розростань шкіри, виявлених щонайменше у половини людей, уражених синдромом Протея. Це єдине ураження в такому стані, яке з часом залишається стабільним.

На шкірі також часто виявляються ділянки шкірної гіпоплазії або ділянки з аномальними капілярами, які називаються телеангіектатичними невусами, або невуси сполучної тканини на долонях і підошвах. Ці останні виробляють церебриформний (глибоко прорізаний, як головний мозок або зовнішній шар мозку) малюнки на шкірі. Товста, тверда, борознавата шкіра в цьому випадку зумовлена гіперплазією сполучної тканини епідермісу. Це патогномонічно для синдрому Протея.

Подібна гіперплазія судинної системи може виникнути, спричиняючи судинні вади розвитку. Аномальний розподіл жирової тканини може призвести до утворення ліпоми. Знову ж таки, в кістковій системі може статися аномальне потовщення кісток, наприклад, в черепних та кінцівочних кістках, що призводить до прогресуючих вад розвитку. Також може статися заростання хребта.

Неврологічні особливості

Синдром протея може включати симптоми неврологічного захворювання, такі як розумова відсталість, втрата зору та епілептичні напади. У деяких пацієнтів впізнавана зміна контуру обличчя - включаючи похилі очі, низький носовий місток, роззявлений рот і довге обличчя - що є маркером неврологічної участі.

Залучення кровообігу

Особи з синдромом Протея можуть мати більш високий ризик розвитку тромбозів, особливо тромбозів глибоких вен та доброякісних пухлин, з тієї самої причини, що спричиняє надмірне розростання інших тканин. Це може спричинити емболію легенів.

Вважається, що причиною синдрому Протея є соматична мутація, яка виникає на постзиготичній стадії ембріонального життя. Ця клітинна лінія розмножується в деяких областях, тоді як нормальні клітини продовжують розвиватися в інших областях. Тіло, таким чином, має суміш клітин, що називається мозаїцизмом.

Діагностика та управління

Синдром Протея діагностується на підставі суворих рекомендацій, які включають історію хвороби, наявні симптоми, повне фізичне обстеження та лабораторні дослідження. Коли є серйозні медичні проблеми, їх потрібно лікувати належним чином. Через ці ураження може статися спотворення, що може потребувати косметичної лазерної хірургії або хірургічного видалення.

Список літератури

Подальше читання

Доктор Ліджі Томас

Доктор Ліджі Томас - лікар-гінеколог, який закінчив Урядовий медичний коледж Університету Калікута, штат Керала, в 2001 році. Лідзі кілька років після закінчення навчання працювала штатним консультантом з акушерства/гінекології в приватній лікарні. . Вона консультувала сотні пацієнтів, які стикаються з проблемами, пов'язаними з вагітністю та безпліддям, і відповідала за понад 2000 пологів, намагаючись завжди досягти нормальних пологів, а не оперативних.

Цитати

Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:

Томас, Лідзі. (2019, 27 лютого). Синдром Протея - стан переростання. Новини-Медичні. Отримано 12 грудня 2020 року з https://www.news-medical.net/health/Proteus-Syndrome-Overgrowth-Condition.aspx.

Томас, Лідзі. "Синдром Протея - стан переростання". Новини-Медичні. 12 грудня 2020 року. .

Томас, Лідзі. "Синдром Протея - стан переростання". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/Proteus-Syndrome-Overgrowth-Condition.aspx. (доступ 12 грудня 2020 р.).

Томас, Лідзі. 2019. Синдром Протея - стан переростання. News-Medical, переглянутий 12 грудня 2020 р., Https://www.news-medical.net/health/Proteus-Syndrome-Overgrowth-Condition.aspx.

News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.

News-Medical.net - Сайт AZoNetwork