Рідкісні типи анемії

У цій статті

Апластична (або гіпопластична) анемія
Сидеробластична анемія
Мієлодиспластичні синдроми
Аутоімунна гемолітична анемія
Вроджена дизеритропоетична анемія (CDA)
Діамантово-чорна анемія
Мегалобластна анемія
Анемія Фанконі

Подумайте про свої еритроцити як про транспортну систему, яка транспортує кисень до тканин вашого тіла. Коли у вас анемія, ваше тіло не виробляє достатньо червоних кров’яних тілець, або ці клітини працюють не так, як слід. У підсумку ви відчуваєте слабкість, втому та задишку.

Анемія буває різних форм. Найчастіше зустрічається залізодефіцитна анемія. Інші типи захворювання вражають лише невелику кількість людей. Ось огляд деяких рідкісних типів анемії та способи їх лікування.

Апластична (або гіпопластична) анемія

Клітини крові виготовляються із стовбурових клітин у вашому кістковому мозку. Коли у вас апластична анемія, стовбурові клітини в кістковому мозку пошкоджуються і не можуть створити достатньо нових клітин крові.

Ви або народилися з апластичною анемією, тобто ви успадкували ген від батьків, який її спричинив, або у вас розвивається (набута). Набута апластична анемія є більш поширеною з цих двох, і іноді вона є лише тимчасовою.

Придбані причини включають:

Аутоімунні захворювання, такі як вовчак та ревматоїдний артрит
Такі хімічні речовини, як пестициди, миш’як та бензол
Інфекції, включаючи гепатит, вірус Епштейна-Барра та ВІЛ
Променеве та хіміотерапевтичне лікування раку

Спадкові захворювання, такі як анемія Фанконі, синдром Швахмана-Даймонда та анемія Даймонда-Блекфана, можуть пошкодити клітини, а також викликати апластичну анемію.

Симптоми апластичної анемії можуть включати все: від задишки та запаморочення до головних болів, блідості шкіри, болю в грудях, прискореного серцебиття (тахікардія) та застуди рук і ніг.

Одним із способів лікування апластичної анемії є переливання крові. Ви отримаєте кров донора через вену. Трансплантація стовбурових клітин також може лікувати апластичну анемію. Він замінює пошкоджені стовбурові клітини вашого кісткового мозку здоровими клітинами.

Сидеробластична анемія

У цій групі захворювань крові ваше тіло не може використовувати залізо для вироблення гемоглобіну - білка, який несе кисень у вашій крові. Накопичення заліза викликає утворення аномальних еритроцитів, які називаються сидеробластами.

Існує два основних типи сидеробластичної анемії:

Набута сидеробластична анеміяВ може бути викликано впливом певних хімічних речовин або наркотиків.

Продовження

Спадкова сидеробластична анемія трапляється, коли мутація гена В порушує нормальну продукцію гемоглобіну. Цей ген утворює "гем", ту частину гемоглобіну, яка несе кисень.

Симптоми для обох типів включають:

Біль у грудях
Прискорене серцебиття або тахікардія
Головні болі
Проблеми з диханням
Слабкість і втома

Лікування сидеробластичної анемії залежить від причини. Якщо ви придбали анемію, вам слід уникати хімічних речовин або препаратів, що її спричинили. Інші методи лікування включають терапію вітаміном В6 та трансплантацію кісткового мозку або стовбурових клітин.

Мієлодиспластичні синдроми

Мієлодиспластичні синдроми (МДС) - це захворювання, які виникають, коли ваш кістковий мозок пошкоджений і не може утворити достатньо здорових клітин крові. MDS - це різновид раку.

Деякі люди народжуються з геном, який викликає MDS. Зазвичай ці гени передаються від одного або обох батьків. Якщо у вас є певні успадковані синдроми, включаючи анемію Фанконі, синдром Швахмана-Даймонда, анемію Даймонда Блекфана, сімейний розлад тромбоцитів та важку вроджену нейтропенію, у вас може бути більше шансів розвинути МДС.

Невелика кількість людей також отримує MDS після променевого або хіміотерапевтичного лікування раку. Іншим ризиком є вплив хімічних речовин, таких як бензол, який міститься в тютюновому димі.

Деякі люди не мають симптомів із MDS, але інші мають, зокрема:

Синці або кровотечі
Інфекція
Лихоманка
Задишка
Слабкість і втома
Втрата ваги

Онкологи (онкологічні лікарі) та гематологи (лікарі крові) лікують MDS хіміотерапією, гемопоетичними факторами росту, В та трансплантацією стовбурових клітин або кісткового мозку.

Аутоімунна гемолітична анемія

Аутоімунна гемолітична анемія трапляється, коли імунна система вашого організму атакує та руйнує еритроцити швидше, ніж може створити нові.

Якщо у вас є аутоімунне захворювання, таке як вовчак, ви також частіше хворієте на такий тип анемії. Такі ліки, як метилдопа (Aldomet), пеніцилін та хінін (Qualaquin), також можуть викликати аутоімунну гемолітичну анемію.

Симптоми включають втому, блідість шкіри, прискорене серцебиття (тахікардія), проблеми з диханням, озноб, біль у спині та жовтуватість шкіри (жовтяниця).

Лікування захворювання, що спричинило анемію, також може зупинити пошкодження еритроцитів. Якщо у вас аутоімунне захворювання, лікар може лікувати вас стероїдними препаратами, щоб заспокоїти імунну систему, що може допомогти анемії.

Продовження

Вроджена дизеритропоетична анемія (CDA)

CDA - це група спадкових анемій, які зменшують кількість здорових еритроцитів в організмі. Всі CDA передаються через сім'ї.

Існує три типи CDA, типи 1, 2 та 3. Тип 2 є найпоширенішим, а тип 3 - найрідкіснішим. Симптомами є хронічна анемія, втома, жовтіння шкіри та очей В (жовтяниця), блідість шкіри та відсутність пальців і пальців ніг при народженні.

Деякі люди ніколи не потребують лікування. Але залежно від тяжкості захворювання, лікар може порекомендувати переливання крові, трансплантацію стовбурових клітин або ліки для зниження рівня заліза або інтерферон альфа-2А - препарат, який зазвичай використовується для лікування лейкемії В та В меланоми.

Діамантово-чорна анемія

Якщо у вас анемія Діамантового-Блекфана, ваш кістковий мозок не виробляє достатньо еритроцитів. Лікарі вважають, що це спричинено змінами у ваших генах.

Симптоми анемії Даймонда-Блекфана включають:

Прискорене серцебиття (тахікардія)
Втома
Шум серця
Дратівливість
Бліда шкіра
Невелика висота
Сонливість
Слабкі кістки

Лікування включає все - від стероїдів, які можуть допомогти виробляти більше еритроцитів до переливання еритроцитів і трансплантації кісткового мозку.

Мегалобластна анемія

При цьому типі анемії ваш кістковий мозок виробляє занадто великі та занадто молоді еритроцити. Оскільки вони не зрілі або здорові, вони не можуть переносити кисень по всьому тілу.

Мегалобластна анемія викликана занадто малою кількістю вітаміну В12 (кобаламін) або вітаміну В9 (фолатів). Ці вітаміни потрібні вашому організму для утворення еритроцитів.

Деякі люди з мегалобластною анемією можуть не мати симптомів протягом багатьох років. Але як тільки симптоми з’являються, вони схожі на інші типи анемії та включають:

Запаморочення і втома
Діарея, нудота
Прискорене або нерегулярне серцебиття (тахікардія)
Біль у м’язах або слабкість
Бліда шкіра
Проблеми з диханням

Лікарі лікують мегалобластичну анемію добавками вітаміну В9 та вітаміну В12, щоб замінити те, чого не вистачає вашому організму. Вам також знадобиться лікування будь-якої хвороби - наприклад, хвороби Крона - яка спричинила відсутність у вашому організмі цих вітамінів.

Анемія Фанконі

Анемія Фанконі змушує ваш мозок крові виробляти занадто мало клітин крові. Це спадково, тобто це передається від одного з ваших батьків через генну мутацію.

Симптоми та фізичні риси анемії Фанконі включають:

Аномальні великі пальці
Легкі синці та кровотечі
Втома
Часті інфекції
Проблеми з серцем, нирками та кістками
Змінюється колір шкіри
Маленьке тіло, голова та очі

Якщо у вас анемія Фанконі, ви з більшою ймовірністю захворієте на тип раку, який називається гострим мієлоїдним лейкозом, або ОМЛ. Ваші шанси отримати рак голови, шиї, шкіри, шлунково-кишкового тракту або статевих органів також зростають.

Лікування залежить від кількох факторів, включаючи стадію та тяжкість фізичних ускладнень. Лікування включає гормональну терапію та фактори росту для посилення росту клітин крові.

Якщо симптоми стануть важкими, лікар може порекомендувати трансплантацію стовбурових клітин кісткового мозку. Часто трансплантація кісткового мозку може взагалі вилікувати проблеми.

Джерела

Американське онкологічне товариство: "Що таке мієлодиспластичні синдроми?"

Американське товариство клінічної онкології: "Мієлодиспластичні синдроми - MDS - симптоми та ознаки". "Мієлодиспластичні синдроми - MDS - варіанти лікування".

Американське товариство гематологів: "Анемія".

Дитяча лікарня Цинциннаті: "Анемія Фанконі".

Центр раку та розладів крові Дани-Фарбер: "Огляд вродженої дизеритропоетичної анемії".

Товариство лейкемії та лімфоми: "Мієлодиспластичні синдроми".

Національний центр удосконалення поступальних наук: "Сідеробластична анемія".

Національний інститут серця, легенів та крові: "Як лікується апластична анемія?" "Які ознаки та симптоми апластичної анемії?" "Що викликає апластичну анемію?"

Національна організація з рідкісних розладів: "Анемія, діамант Блекфана". "Анемія, гемолітична, набута аутоімунна". «Анемія, мегалобластна». "Анемії, сидеробластика". «Анемія Фанконі».

Дитяча лікарня Сіетла: "Симптоми та діагностика анемії Блекфана Блекфана".