Портал для рідкісні захворювання і наркотики-сироти

Пошук
Клінічні ознаки та симптоми
Класифікації
Гени
Інвалідність
Енциклопедія для пацієнтів
Енциклопедія для професіоналів
Настанови щодо надзвичайних ситуацій
Джерела/процедури

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Періодична хвороба сечі з кленового сиропу

Інтермітуюча хвороба сечі з кленового сиропу (інтермітуюча MSUD) - це легка форма MSUD (див. Цей термін), коли пацієнти (коли вони добре) безсимптомні з нормальним рівнем амінокислот з розгалуженими ланцюгами (BCAA), але з катаболічним стресом, мають ризик гострої декомпенсації з кетоацидозом, який може призвести до набряку мозку та коми, якщо його не лікувати.

ОРФІЯ: 268173

Резюме

Епідеміологія

За оцінками, MSUD має 1/150 000 живонароджених. Немає даних, які б свідчили про те, яка кількість пацієнтів має періодичний MSUD, але це, мабуть, недостатньо діагностується.

Клінічний опис

На відміну від класичного MSUD (див. Цей термін), пацієнти з переривчастими MSUD демонструють нормальний ріст та інтелектуальний розвиток протягом дитинства та дитинства. Вони можуть розвивати симптоми (переважно в дитячому віці) при будь-якому катаболічному стресі (тобто голодуванні, зневодненні, лихоманці, інфекціях або вагітності (у дорослих)). Ці фактори, що провокують, можуть призвести до потенційно летального епізоду гострої декомпенсації з анорексією, нудотою, блювотою, млявістю, атаксією (у немовлят/дітей раннього віку), когнітивними порушеннями, порушеннями сну, галюцинаціями, гіперактивністю, перепадами настрою, гострою дистонією та хореоатетозом (у дорослі), які можуть прогресувати до ступору, коми та набряку мозку. Ці епізоди зазвичай не впливають на інтелект і розвиток.

Етіологія

MSUD обумовлений мутаціями в генах, що кодують 3 з 4 субодиниць комплексу розгалуженої ланцюга 2-кетокислоти дегідрогенази (BCKAD). Гени BCKDHA (19q13.1-q13.2), що кодують E1a, BCKDHB (6q14.1), кодують E1b та DBT (1p31), кодують E2 відповідно. Мутації призводять до накопичення BCAA (особливо лейцину) та розгалужених ланцюгових альфа-кетокислот. При періодичному MSUD мутації DBT можуть переважати.

Методи діагностики

Переривчастий MSUD може бути пропущений при тандемній мас-спектрометрії скринінгу новонароджених. Рівні BCAA зазвичай є нормальними або лише трохи підвищеними, за винятком періодів фізіологічного стресу, коли біохімічний профіль подібний до класичного MSUD. Кетонурія та газова хроматографія-мас-спектрометрія також можуть ідентифікувати розгалужені ланцюгові альфа-кетокислоти (BCKA) у сечі лише під час декомпенсації.

Диференціальна діагностика

Диференціальні діагнози наявних симптомів можуть включати інші вроджені помилки посередницького метаболізму, такі як дефіцит NAGS, дефіцит орнітину транскарбамілази, аргініноянтарна ацидурія (та інші дефекти циклу сечовини), енцефалопатія новонародженої гліцину, пропіонова ацидемія та дефіцит бета-кетотіолази (див.

Антенатальна діагностика

Пренатальна діагностика можлива у сім’ях із відомою мутацією хвороби.

Генетичне консультування

Спадкування є аутосомно-рецесивним, і можливо генетичне консультування.

Лікування та лікування

Пацієнти з переривчастим MSUD переносять нормальний прийом лейцину, і лікування не є необхідним. Однак їм потрібен регулярний огляд у метаболічній клініці та стратегія лікування, щоб уникнути гострої декомпенсації, включаючи високоенергетичну дієту з низьким вмістом білка під час хвороби. Лікування гострої декомпенсації вимагає агресивного посилення анаболізму білка, що може включати використання глюкози та інсуліну, внутрішньовенних ліпідів, моніторинг амінокислот у плазмі крові та добавок ізолейцину та валіну.

Прогноз

Прогноз хороший, якщо метаболічний контроль підтримується під час стресу та негайно лікуються будь-які епізоди гострої декомпенсації.

Експерт (и): Доктор Бріджит УІЛКЕН - Останнє оновлення: Квітень 2014 року