Материнська ФКУ

Цей аркуш розповідає про ФКУ під час вагітності та під час годування груддю. Ця інформація не повинна замінювати медичну допомогу та поради лікаря.

Що таке ФКУ?

PKU розшифровується як фенілкетонурія (fen-ul-ke-toe-NU-re-uh), спадковий стан, коли організм не може розщепити (засвоїти) амінокислоту, яка називається фенілаланін, або коротше Phe. Оскільки люди з ФКУ не можуть нормально засвоювати Phe, він може накопичуватися в організмі. Це може призвести до проблем з розвитком мозку та спричинити інтелектуальні вади та психічні розлади. Лікування ФКУ - це спеціальна дієта, яка може знизити рівень Phe в організмі, так що це не призведе до пошкодження мозку або додаткових медичних проблем.

Якщо дієту продовжувати у зрілому віці та вагітності?

Медичні працівники рекомендують людині дотримуватися дієти протягом усього життя, щоб мати найкращі шанси уникнути наслідків високого рівня Phe. Вагітним жінкам з ФКУ необхідно дотримуватися дієти протягом усієї вагітності. Кількість Phe, якій піддається дитина під час вагітності, в 1,5 - 2 рази перевищує кількість крові крові вагітної. Високий рівень Phe під час вагітності може спричинити проблеми для дитини, що розвивається. Особливо це стосується першого триместру вагітності, що є важливим моментом у розвитку дитини. Оскільки половина всіх вагітностей є незапланованою, і оскільки багато жінок дізнаються, що вони вагітні між 5-8 тижнями вагітності, жінкам з ФКУ важливо дотримуватися дієти, навіть якщо вони активно не намагаються завагітніти. *

У мене ФКУ. Чи може це ускладнити вагітність?

Немає даних, що дозволяють припустити, що ФКУ або високий рівень Phe ускладнюють вагітність жінки.

Чи має наявність ФКУ збільшення шансів на викидень?

Викидень може статися при будь-якій вагітності. Немає даних, що свідчать про PKU або високий рівень Phe збільшує ймовірність викидня.

Чи збільшує наявність ФКУ ймовірність вроджених вад розвитку?

У кожну вагітність жінка починає з 3-5% шансів народити дитину з вродженим дефектом. Це називається її фоновим ризиком. Жінки з ФКУ, які дотримуються дієти та належним чином вживають свою лікувальну їжу, найімовірніше мають нормальний рівень Phe, який, як вважають, не збільшує шансів мати дитину з вродженою вадою розвитку. Однак у немовлят, народжених від матерів з ФКУ, які мають високий рівень Phe (жінки, які не сидять на спеціальній дієті або не приймають належним чином своє лікувальне харчування), більше шансів народитися меншими, маючи мікроцефалію (голова дитини значно менша ніж очікуваного), інтелектуальні вади, проблеми з поведінкою, вади серця та судоми.

Чи викликає ФКУ під час вагітності довгострокові проблеми у дитини?

Загалом, жінки з ФКУ, які дотримуються дієти та правильно вживають лікувальну їжу, мають нормальний рівень Phe під час вагітності та не мають дітей з тривалими проблемами. У немовляти, народженої від матері з високим рівнем Phe, більше шансів мати тривалі проблеми зі здоров'ям, поведінкою та/або інтелектом.

Чи можу я щось зробити, щоб запобігти цим наслідкам?

Дотримання дієти призведе до зниження рівня Phe. Нижчі рівні Phe знизять шанс у вашої дитини мати якісь проблеми, пов'язані з материнською ФКУ. Рекомендується, щоб рівень Phe був менше 6 мг/дл принаймні протягом 3 місяців, перш ніж завагітніти. Після вагітності мета - підтримувати рівень Phe у межах 2-6 мг/дл (120 і 360 мікромолей/літр). *

В одному дослідженні було розглянуто понад 550 вагітностей у жінок з ФКУ, деякі з яких до зачаття сиділи на обмеженій дієті, а інші, які розпочали дієту після визнання вагітності. Діти, народжені від матерів на спеціальній дієті до зачаття або до 8-10 тижнів вагітності, мали подібний розвиток мозку, як діти, народжені від жінок без ФКУ. Жінки, які не розпочали дієту лише після першого триместру (після 12 тижнів вагітності), мали дітей, які гірше опитувались на тести розвитку. Тому спеціальну дієту слід починати якомога швидше, щоб збільшити ваші шанси народити здорову дитину.

Жінки повинні співпрацювати з дієтологом та генетиком до і під час вагітності, оскільки вони надаватимуть конкретну інформацію про дієту протягом усієї вагітності. Правильне харчування, особливо такі вітаміни групи В, як фолієва кислота та вітамін В12, також важливо для розвитку вашої дитини.

Чи є спосіб дізнатись, чи будуть у моєї дитини проблеми, пов’язані з материнською ФКУ?

Детальне УЗД близько 18-20 тижнів вагітності може виявити деякі вроджені вади та проблеми росту, пов’язані з ФКУ матері. Однак зміни в навчанні та поведінці не можна помітити до народження дитини.

Чи потрібно моїй дитині сидіти на дієті?

Вашій дитині потрібно буде дотримуватися спеціальної дієти з низьким вмістом фенілаланіну, якщо він або вона також має ФКУ. У Сполучених Штатах новонароджені проходять тестування на ФКУ за допомогою скринінгу новонароджених перед тим, як покинути лікарню. Якщо ваша дитина не народилася в лікарні або народилася за межами США, поговоріть зі своїм медичним працівником щодо обстеження на ПКУ.

Чи можу я годувати грудьми свою дитину, якщо у мене ФКУ?

Якщо у дитини немає ФКУ, їх організм здатний розщеплювати ФЕ в грудному молоці. Все ще важливо дотримуватися дієти під час годування дитини груддю, щоб мінімізувати вплив високого рівня Phe. Ваш медичний працівник може також виміряти рівень Phe у дитини, щоб переконатися, що він не надто високий після грудного вигодовування.

Дітей з ФКУ також можна годувати грудьми. Їх потрібно уважно стежити за дієтологом та генетиком. Крім того, їх рівень Phe в крові слід регулярно перевіряти, щоб переконатися, що їх рівень Phe не надто високий. Можливі різні підходи, залежно від досвіду медичної групи, яка піклується про вас та вашу дитину. Наприклад, ваша медична команда може рекомендувати вам використовувати суміш грудного молока та спеціальну формулу ФКУ (з низьким рівнем Phe). Обов’язково поговоріть зі своєю медичною командою про всі ваші питання щодо грудного вигодовування.

Якщо чоловік має ФКУ, чи може це вплинути на його фертильність (здатність завагітніти у партнера) або збільшити ймовірність вроджених вад розвитку?

Було проведено два невеликих дослідження, які свідчать про відсутність підвищеного шансу на вроджені вади, коли батько хворіє на ФКУ. У деяких чоловіків ФКУ може зменшити їх фертильність.

Загалом опромінення батьків, навряд чи збільшить ризик вагітності. Для загальної інформації, будь ласка, дивіться інформаційний бюлетень MotherToBaby "Батьківський вплив" на https://mothertobaby.org/fact-sheets/paternal-exposures-pregnancy/pdf/.

* Розділ оновлено в травні 2020 року

Клацніть тут, щоб отримати посилання.