Мальформація Кіарі

Визначення

Мальформація Кіарі - це вроджена аномалія (стан, який спостерігається при народженні), при якому частини мозку виступають через отвір в основі черепа в хребетний стовп.

Опис

Існує чотири типи вад розвитку Кіарі. При мальформації типу I нижні ділянки мозочка, відомі як мозочкові мигдалини, виступають через отвір у черепі, відоме як foramen magnum, і в канал спинного мозку. Часто це супроводжується захворюванням, відомим як сирингомієлія, при якому в спинному мозку утворюються кишені ліквору. Цей тип зазвичай діагностується у підлітковий вік або на початку дорослого віку, коли симптоми найчастіше проявляються; однак за наявності магнітно-резонансна томографія (МРТ), багатьом дітям ставлять діагноз у набагато молодшому віці.

Мальформація типу II, яку іноді називають мальформацією Арнольда Кіарі, важча, ніж тип I, і включає грижу більш значної частини мозочка, частини четвертого шлуночка та частин стовбура мозку. Тканини головного мозку виступають далі в хребетний стовп, ніж у типу I. Ці вади розвитку є частиною більш сильного синдрому, який спостерігається у дітей з спина біфіда , стан, при якому хребет і спинний мозок не сформувалися належним чином. Приблизно 80–90 відсотків дітей з вадами розвитку Кіарі II також мають гідроцефалія , стан, при якому один або кілька шлуночків збільшуються внаслідок скупчення ліквору. У цих дітей гідроцефалія викликана обструкцією четвертого шлуночка через її грижу в хребетний стовп. Мальформація Кіарі II типу може бути діагностована пренатально за допомогою УЗД або незабаром після народження під час медичного обстеження супутньої розщеплення хребта.

При мальформації типу III частини мозочка та стовбура мозку виступають у дефект спини біфіди, розташований біля основи черепа, на шиї. Пороки розвитку III типу трапляються рідко. Деякі неврологи не вважають це вадою розвитку Кіарі, а радше специфічним типом розщеплення хребта, який називається енцефалоцервікальним менінгоцеле.

Пороки розвитку IV типу складаються з недорозвинення головного мозку і не передбачають грижі мозкової тканини в область хребта. Як і у випадку з вадами розвитку III типу, багато неврологи вважають це вадою розвитку Кіарі, а скоріше гіпоплазією мозочка (недорозвиненням). І вади розвитку Кіарі III і IV типу надзвичайно рідкісні, і цей термін не часто використовується для діагностики цих станів. У решті цього розділу розглядаються лише деформації Кіарі I та II типів.

Демографія

Справжня частота вад розвитку Кіарі невідома. Деякі дослідники вважають, що може бути далеко

Причини та симптоми

Симптоми деформації Кіарі різняться залежно від типу вади розвитку. При мальформації Кіарі типу I симптоми можуть початися в будь-який час між дитинством та ранньою дорослістю. Залежно від того, коли він діагностований, ці симптоми можуть включати розмитість або подвійне зір; мимовільні рухи очей; головний біль , зазвичай біля основи черепа або верхньої частини шиї, що може погіршуватися при кашлі або напрузі; сколіоз або патологічне викривлення хребта; запаморочення та порушення координації м’язів; низький м’язовий тонус; зміна голосу або високий крик; часті інфекції дихальних шляхів, блювота і труднощі з ковтанням; напади падіння (раптова втрата контролю над м’язами, що призводить до обвалення на підлогу); та синдром центрального канатика, характер зменшення відчуття та слабкості в руках.

Симптоми мальформації Кіарі II типу включають симптоми, що виникають при мальформації І типу. У жертв також може спостерігатися параліч голосових зв'язок та епізоди апное (зупинка дихання, що іноді вимагає реанімації). Пороки розвитку ІІ типу трапляються майже виключно при роздільній хребті, що спричиняє симптоми, які можуть включати параліч нижніх кінцівок (і рідше верхніх кінцівок) та порушення функції кишечника та сечового міхура. Якщо у дитини є гідроцефалія, ці симптоми можуть погіршуватися і можуть призвести до летального результату, якщо не лікувати гідроцефалію.

Діагностика

У деяких дітей вади розвитку Кіарі виявляються при народженні, особливо вади розвитку II типу. Вади розвитку I типу можуть не мати симптомів роками. Коли симптоми є, вони можуть бути дуже слабкими. Повний анамнез та фізичний огляд проводитиме лікар. Якщо лікар підозрює ваду розвитку Кіарі, магнітно-резонансна томографія (МРТ) є найбільш корисним діагностичним інструментом. МРТ - це діагностична процедура, при якій потужні магніти, радіочастоти та комп’ютери використовуються для отримання детальних зображень структур у тілі. Він безболісний, неінвазивний, і дозволяє лікарям бачити головний та спинний мозок з різних кутів. A комп'ютерна томографія також може виконуватися сканування (CAT сканування). У цій процедурі візуалізації комбінація рентгенівських променів та комп’ютерних технологій дає зображення поперечного перерізу тіла. Ця процедура є найбільш корисною для оцінки відхилень черепа та хребта, пов'язаних з вадами розвитку Кіарі. Ультрасонографія (ультразвукове дослідження) також регулярно використовується для оцінки плоду до народження та в період незадовго після народження. УЗД - це діагностична процедура, при якій ультразвукові хвилі використовуються для візуалізації внутрішніх органів. Ця процедура зазвичай використовується для діагностики та подальшого догляду за гідроцефалією.

Прогноз

Прогноз вад розвитку Кіарі варіюється залежно від того, який тип вади розвитку присутній. Для дітей та підлітків з вадами розвитку I типу коригуюча хірургія може бути дуже ефективною для полегшення симптомів, пов’язаних із здавленням мозку, таких як проблеми із зором; головний біль; труднощі з рівновагою, координацією та ковтанням; і часті інфекції дихальних шляхів. Симптоми, пов’язані з наповненими рідиною мішками в хребті, можуть бути менш чутливими до хірургічного втручання. Сколіоз, швидше за все, стабілізується і може покращитися у значної частини пацієнтів. Однак синдром центрального канатика менш успішно коригується хірургічним втручанням, і лише близько третини пацієнтів відчувають тривале поліпшення. Як правило, серед пацієнтів з вадами розвитку Іарі типу І наймолодші діти отримують найбільшу користь від хірургічних втручань, і приблизно 78 відсотків усіх пацієнтів, які мають хірургічні процедури для виправлення вади розвитку, мають кращий результат, ніж ті, хто взагалі не має хірургічного втручання. Деякі пацієнти можуть продовжувати відчувати неврологічні симптоми, але довгостроковий прогноз для дітей з цим типом вади розвитку Кіарі є чудовим, включаючи нормальний розвиток та інтелектуальне функціонування.

Більшість усіх вад розвитку Кіарі відносяться до типу II. Діти з вадами розвитку Кіарі II мають набагато гірший прогноз, ніж з вадами розвитку І типу. Через пов’язані з цим захворювання хребта та гідроцефалії ці діти, як правило, досить хворі. Потрібні багаторазові оперативні втручання, і майже 50 відсотків цих дітей помирають у ранньому віці. Серед тих, хто виживає, у багатьох спостерігається затримка розвитку та порушення інтелектуального функціонування.

Профілактика

Пороки розвитку Кіарі є вродженою аномалією, і жоден метод профілактики не відомий.

Проблеми батьків

Пороки розвитку Кіарі можуть мати значний вплив як на дитину, так і на дитину сім'я . Повна кількість проблем, пов’язаних з вадами розвитку Кіарі, може не проявлятися при народженні, особливо для дітей з вадами розвитку І типу. Діти з вадами розвитку типу I можуть відчувати місяці слабких, але прогресуючих симптомів перед постановкою діагнозу. Батьки повинні відігравати активну роль у забезпеченні належної медичної допомоги та встановленні точного діагнозу для своєї дитини. Симптоми вади розвитку Chiari типу I при індивідуальному спостереженні можуть здаватися несуттєвими. Однак ці симптоми складають основу початкового діагнозу. Батьки повинні задокументувати всі незвичайні події, які переживає їх дитина, такі як запаморочення, головні болі, нечітка мова, непритомність та оніміння або біль в руках і ногах. Першим кроком для діагностики вади розвитку Кіарі типу I є точна та детальна історія та фізичне обстеження. Після цього проводиться МРТ. МРТ зазвичай дає остаточний діагноз і допомагає визначити, чи є дитина кандидатом на операцію з декомпресії.

Медичне лікування - це мультидисциплінарна колективна робота, в якій часто беруть участь педіатр, нейрохірург, рематолог та невролог. Після постановки діагнозу дитина та сім’я стикаються з перспективою хірургічного втручання та одужання. Дитину, як правило, госпіталізують протягом чотирьох-семи днів після операції. Прогноз для дітей з вадами розвитку Кіарі типу I дуже хороший. Понад 70 відсотків тих, хто переносить операцію з виправлення вад розвитку І типу, відчувають значне зменшення симптомів; однак є деякі симптоми, які можуть не усунутись. Може тривати дискомфорт у шиї та нижній частині голови, а деяка м’язова слабкість може бути постійною. Багато дітей можуть також зазнати повторення симптомів протягом двох років після операції. З цієї причини батьки повинні продовжувати подальше лікування та догляд протягом принаймні двох років після операції. Наявність технології МРТ призвело до діагностики дітей молодшого віку з вадами розвитку І типу та покращило якість життя цих дітей. Чим раніше розпочнеться лікування, тим кращий результат отримають ці діти.

КЛЮЧОВІ ТЕРМІНИ

Стовбур головного мозку —Та частина мозку, яка безперервно працює зі спинним мозком і контролює більшість основних життєвих функцій. Це остання частина мозку, яка руйнується хворобою Альцгеймера.

Катетер —Тонка порожниста трубка, введена в тіло в певних місцях для впорскування або виведення рідини з тіла.

Мозочок —Частина мозку, яка бере участь у координації руху, ходьби та рівноваги.

Спинномозкова рідина - Прозора, як правило, безбарвна рідина, яка заповнює порожнини мозку (шлуночки), субарахноїдальний простір навколо головного мозку та спинного мозку і діє як амортизатор.

Церебрум —Найбільший відділ мозку, який відповідає за такі вищі функції, як мова, думка, зір і пам’ять.

Комп’ютерна томографія (КТ) —Техніка візуалізації, при якій поперечний переріз рентгенівських променів тіла складається для створення тривимірного зображення внутрішніх структур тіла; також називається комп’ютерна осьова томографія.

Вроджена —Присутні при народженні.

Тверда мозкова оболонка —Найміцніша і найвіддаленіша з трьох мембран, що захищають мозок, спинний мозок та нерви кінського хвоста.

Ембріональний —Ранні етапи життя в матці.

Foramen magnum —Отвір біля основи черепа, через який проходять спинний мозок і стовбур мозку.

Грижа - Випинання тканини через отвір у мембрані, м’язі або кістці.

Гідроцефалія —Ненормальне накопичення ліквору в мозку. Це накопичення може завдати шкоди, натискаючи на структури мозку та пошкоджуючи їх.

Гіпоплазія —Недорозвинена або неповна тканина або орган, як правило, через зменшення кількості клітин.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) —Техніка зображення, яка використовує великий круговий магніт і радіохвилі для генерації сигналів від атомів у тілі. Ці сигнали використовуються для побудови детальних зображень внутрішніх структур тіла та органів, включаючи мозок.

Невролог —Лікар, який спеціалізується на розладах нервової системи, зокрема головного, спинного та нервових.

Нейрохірург —Лікар, який робить операцію на нервовій системі.

Лікар-рематолог —Лікар, який спеціалізується на лікуванні порушень сполучнотканинних структур, таких як суглоби та суміжні структури.

Сколіоз —Ненормальне викривлення хребта в сторону.

Сирингомієлія - Надмірна рідина в спинному мозку.

Сиринкс —Трубова рідина, заповнена порожниною всередині хребта.

УЗД —Медичний тест, в якому звукові хвилі спрямовані проти внутрішніх структур в організмі. Коли звукові хвилі відбиваються від внутрішньої структури, вони створюють зображення на відеоекрані. Ультрасонографія часто використовується для діагностики патологій плода, каменів у жовчному міхурі, вад серця та пухлин. Також називається ультразвуковою візуалізацією.

Шлуночки - чотири порожнини мозку, які виробляють і підтримують ліквор, який амортизує і захищає мозок і спинний мозок.

Обговорюючи з дитиною вади розвитку хіарі та хірургічне втручання, батьки повинні використовувати слова, які дитина може зрозуміти. Тема обговорення хвороби та хірургічного втручання залежить від віку дитини. Діти молодшого віку потребують коротких простих відповідей, дитина шкільного віку може розуміти більш складні пояснення, а підліток, ймовірно, буде присутній на всіх зустрічах з лікарями, і його слід заохочувати до розмови з медичними працівниками самостійно. Незалежно від віку дитини, фахівці з питань психічного здоров’я погоджуються, що дітям слід повідомляти про медичні процедури та оперативні втручання ще до їх виникнення. Залежно від віку дитини, батьки можуть вибрати поговорити з ним за день до або за тиждень наперед. У дитини можуть виникнути запитання. Батьки можуть відповісти на них просто і чесно. Хоча молодша дитина може задавати багато питань, підліток може не хотіти здаватися невігласом і може не висловлювати свого страх або плутанина. Батьки повинні заохочувати підлітка обговорити всі проблеми та бути готовими пояснити та заспокоїти. Багато лікарів та дитячих лікарень мають брошури, щоб допомогти батькам під час обговорення хвороби та хірургічного втручання з дитиною.

Діти з вадами розвитку Кіарі II мають набагато гірший прогноз, ніж діти з вадами розвитку І типу, і, як правило, вони досить хворі. Потрібні багаторазові оперативні втручання, і багато з цих дітей помирають у ранньому віці. Всі ці фактори мають значний вплив на сім’ю. Ці діти потребують різноманітних послуг, включаючи хірургічне втручання, фізичну та трудову терапію та спеціальна освіта . У багатьох є затримки розвитку та порушення інтелектуального функціонування на додаток до фізичних обмежень, часто спричинених супутнім роздільним хребтом. Окрім команди медичних працівників, батькам можуть знадобитися служби підтримки. Багатьом батькам корисно брати участь у групі підтримки інших сімей дітей з особливими потребами. Більшість штатів та дитячих лікарень пропонують ці послуги і знають про організації в цьому районі, які можуть допомогти цим сім'ям. Батьки можуть тісно співпрацювати з відділом соціальної роботи лікарні, щоб дізнатись більше про наявні ресурси.

Ресурси

КНИГИ

Берман, Річард Е., Роберт М. Клігман та Хал Б. Дженсон, ред. Нельсон Підручник з педіатрії, 16-е вид. Філадельфія: W. B. Saunders Company, 2000.

Parker, James N., et al. Офіційний довідник батьків про мальформацію Кіарі. Боулдер, Колорадо: netLibrary, 2003.

Рудольф, Колін Д. та Авраам М. Рудольф, ред. Педіатрія Рудольфа, 21-е видання Нью-Йорк: McGraw-Hill, 2003.