Які методи лікування симптомів при синдромі Клайнфельтера (КС)?

Важливо пам’ятати, що, оскільки симптоми можуть бути слабкими, у багатьох чоловіків із КС ніколи не діагностують лікування рудою. 1

Чим раніше в житті симптоми КС розпізнавали та лікували, тим більша ймовірність того, що симптоми можна зменшити або усунути. 2 Особливо корисно починати лікування з раннього статевого дозрівання. Статеве дозрівання - це час швидких фізичних та психологічних змін, і лікування може успішно обмежити симптоми. Однак лікування може принести користь у будь-якому віці.

Тип необхідного лікування залежить від типу симптомів, що лікуються.

Лікування фізичних симптомів

Лікування низького тестостерону 3

Близько половини хромосом XXY у чоловіків мають низький рівень тестостерону. 4 Ці рівні можна підвищити, приймаючи додатковий тестостерон. Лікування тестостероном може:

Поліпшення м’язової маси
Поглибити голос
Сприяти зростанню волосся на обличчі та тілі
Допоможіть репродуктивним органам дозріти
Нарощувати і підтримувати міцність кісток і допомагати запобігати остеопорозу в наступні роки
Надати більш чоловічий вигляд, який також може допомогти зняти тривогу та депресію
Збільште увагу та увагу

Існують різні способи прийому тестостерону:

Ін’єкції або уколи кожні 2 - 3 тижні

Таблетки

Через шкіру, яку також називають трансдермальною (вимовляється транз-DERM-ul); Сучасні методи включають носіння пластиру з тестостерону або втирання тестостеронового гелю на шкіру

Чоловіки, які приймають лікування тестостероном, повинні тісно співпрацювати з ендокринологом (виголошеним en-doe-kren-AWL-oh-jist), лікарем, який спеціалізується на гормонах та їх функціях, щоб забезпечити найкращий результат терапії тестостероном. Інформацію про те, як знайти ендокринолога, див. У розділі „Ресурси та публікації”.

Чи підходить терапія тестостероном для кожного чоловіка XXY?

Не всі чоловіки із захворюванням XXY отримують терапію тестостероном.

Для чоловіків, у яких рівень тестостерону низький до нормального, переваги прийому тестостерону менш очевидні, ніж у тих випадках, коли тестостерон дуже низький. Побічні ефекти, хоча загалом і незначні, можуть включати вугрі, шкірні висипання від плям або гелів, проблеми з диханням (особливо під час сну) та підвищений ризик збільшення передміхурової залози або раку передміхурової залози у старшому віці. Крім того, добавки тестостерону не призведуть до збільшення розмірів яєчок, зменшення росту грудей або корекції безпліддя.

Незважаючи на те, що більшість хлопчиків із ХС виростають, щоб жити чоловіками, у деяких формується нетипова гендерна ідентичність. Для цих чоловіків додатковий тестостерон може бути непридатним. Перш ніж розпочати лікування, слід обговорити гендерну ідентичність із медичними працівниками. 5

Лікування збільшеної грудей

Не існує затвердженого медикаментозного лікування для цього стану надмірно розвиненої тканини молочної залози, що називається гінекомастією. Деякі медичні працівники рекомендують хірургічну операцію - так звану мастектомію (вимовляється ма-STEK-tuh-mee) - з метою видалення або зменшення грудей чоловіків XXY.

Коли у дорослих чоловіків грудна залоза, у них підвищений ризик раку молочної залози, ніж у інших чоловіків, і їх потрібно регулярно перевіряти на наявність цього захворювання. Мастектомія знижує ризик розвитку раку і може зменшити соціальний стрес, пов’язаний з XXY чоловіками з збільшеними грудьми.

Оскільки це хірургічна процедура, мастектомія несе різноманітні ризики. XXY чоловіки, які думають про мастектомію, повинні обговорити всі ризики та переваги зі своїм медичним працівником.

Лікування безпліддя

Між 95% і 99% чоловіків XXY безпліддя, оскільки вони не виробляють достатньої кількості сперми для запліднення яйцеклітини природним шляхом. Але сперма виявляється більш ніж у 50% чоловіків з КС. 6

Досягнення допоміжних репродуктивних технологій (АРТ) дозволили завагітніти деяким чоловікам із КС. Один з видів АРТ, який називається екстракцією сперматозоїдів яєчками за допомогою інтрацитоплазматичної (вираженої ін’єкції інтра-зітхання-нога-PLAZ-мік) сперми (TESE-ICSI), продемонстрував успіх для чоловіків XXY. Для цієї процедури хірург видаляє сперму з яєчок і поміщає одну сперму в яйцеклітину.

Як і всі АРТ, TESE-ICSI несе як ризики, так і вигоди. Наприклад, можливо, що отримана дитина може мати стан XXY. Крім того, процедура є дорогою і часто не охоплюється планами медичного страхування. Важливо те, що немає гарантії, що процедура буде працювати.

Недавні дослідження показують, що збирання сперми у підлітків XXY чоловіків та заморожування сперми до пізнього періоду може призвести до збільшення кількості вагітностей під час подальших методів лікування фертильності. 7,8 Це тому, що хоча самці XXY можуть виробляти здорову сперму під час статевого дозрівання, це стає складнішим, оскільки вони залишають підлітковий вік і вступають у зрілий вік.

Лікування мови та вивчення симптомів

У деяких, але не у всіх дітей із ХС спостерігається затримка розвитку мови та навчання. Вони можуть повільно вчитися говорити, читати та писати, і їм може бути важко обробляти почуте. Але різні заходи, такі як логопедична та освітня допомога, можуть допомогти зменшити і навіть усунути ці труднощі. Чим раніше розпочнеться лікування, тим кращі результати.

Можливо, батькам доведеться звернути увагу вчителя на такі проблеми. Оскільки ці хлопчики можуть бути тихими і співпрацювати в класі, вчителі можуть не помітити потреби в допомозі.

Хлопчики та чоловіки з ХС можуть отримати користь від відвідування терапевтів, які є експертами в таких областях, як координація, соціальні навички та подолання. Чоловіки XXY можуть скористатися будь-яким або всім із наступного:

Фізіотерапевти розробляти заходи та вправи для формування рухових навичок та сили та для поліпшення контролю м’язів, постави та рівноваги.
Ерготерапевти допомагати формувати навички, необхідні для щоденного функціонування, такі як соціальні та ігрові навички, навички взаємодії та бесіди, а також навички роботи чи кар’єри, що відповідають інтересам та здібностям.
Поведінковий терапевтДопомога у вирішенні певних соціальних навичок, таких як прохання інших дітей пограти та почати розмову. Вони також можуть навчити продуктивним способам боротьби з розчаруванням, сором’язливістю, гнівом та іншими емоціями, які можуть виникнути в результаті почуття «іншого».
Терапевти психічного здоров'я або консультанти допомогти чоловікам з КС знайти способи впоратися з почуттям смутку, депресії, невпевненості в собі та низької самооцінки. Вони також можуть допомогти у вирішенні проблем з вживанням наркотиків. Ці професіонали можуть також допомогти сім'ям впоратися з емоціями народження сина від КС.
Сімейні терапевти надавати консультації чоловікові з ХС, його дружині, партнеру чи родині. Вони можуть допомогти виявити проблеми у стосунках та допомогти пацієнтам розвинути навички спілкування та зрозуміти потреби інших людей.

Батьки чоловіків XXY також згадували про участь у фізичні навантаження на стриманому рівні, такі як карате, плавання, теніс та гольф, допомогли покращити моторику, координацію та впевненість.

Що стосується освіти, деякі хлопчики з ХС можуть претендувати на послуги, що фінансуються державою, з особливими потребами для вирішення їхніх симптомів розвитку та навчання. Але, оскільки ці симптоми можуть бути слабкими, багато чоловіків XXY не мають права на ці послуги. Сім'ї можуть звернутися до місцевого чиновника шкільного округу або координатора спеціальної освіти, щоб дізнатись більше про те, чи можуть чоловіки XXY отримувати такі безкоштовні послуги:

Програма раннього втручання для немовлят та дітей молодшого віку з обмеженими можливостями передбачена двома національними законами - Законом про людей з обмеженими можливостями та вдосконалення освіти (IDEIA) та Законом про освіту осіб з обмеженими можливостями (IDEA). Кожна держава реалізує спеціальні програми для дітей від народження до 3 років, допомагаючи їм розвиватися в таких сферах, як поведінка, розвиток, спілкування та соціальна гра.
Індивідуальний навчальний план (ІОП) для школи розробляється та управляється командою людей, починаючи з батьків, включаючи вчителів та шкільних психологів. Команда співпрацює над розробкою IEP з конкретними академічними, комунікативними, руховими, навчальними, функціональними та соціалізаційними цілями на основі освітніх потреб дитини та конкретних симптомів.

Лікування соціальних та поведінкових симптомів

Багато професіоналів та методи лікування симптомів навчання та мови при захворюванні XXY подібні до тих самих, що використовуються для вирішення соціальних та поведінкових симптомів.

Наприклад, хлопчикам із ХС може знадобитися допомога у соціальних навичках та взаємодії в групах. Професійні та поведінкові терапевти можуть допомогти в отриманні цих навичок. Деякі шкільні округи та оздоровчі центри також можуть пропонувати такі типи програм або класів для підвищення кваліфікації.

У підлітковому віці такі симптоми, як відсутність волосся на тілі, можуть зробити XXY чоловіків незручними в школі чи інших соціальних умовах, і цей дискомфорт може призвести до депресії, зловживання наркотичними речовинами та поведінкових проблем або "вибуху". Вони також можуть мати запитання щодо своєї мужності чи гендерної ідентичності. 9 У цих випадках консультація психолога, консультанта або психіатра може бути корисною.

На відміну від результатів досліджень, опублікованих десятиліття тому, поточні дослідження показують, що XXY чоловіки не частіше інших чоловіків мають серйозні психічні розлади або потрапляють у проблеми із законом. 10