Діабет молодих зрілого віку (MODY)

MODY - це рідкісна форма діабету, яка відрізняється як від діабету 1, так і від 2 типу, і сильно розвивається в сім'ях.

MODY викликається мутацією (або зміною) одного гена. Якщо у батьків є ця генна мутація, у будь-якої дитини, яка має, є 50% шансів успадкувати її від них. Якщо дитина успадковує мутацію, вона, як правило, розвивається MODY до 25 років, незалежно від їх ваги, способу життя, етнічної групи тощо.

Ключовими особливостями MODY є:

Діагноз: діабет у віці до 25 років.
Наявність батьків з діабетом, з діабетом у двох і більше поколінь.
Не обов’язково потребує інсуліну.

MODY дуже рідкісний у порівнянні з діабетом 1 та 2 типу - за оцінками експертів, у Великобританії його страждає лише 1–2% людей із діабетом (20-40 000 осіб). Але оскільки MODY зустрічається настільки рідко, лікарі можуть про це не знати, тому, за підрахунками, приблизно 90% людей, які страждають на нього, спочатку помилково діагностують діабет 1 або 2 типу.

Найпоширенішими типами MODY є:

HNF1-альфа. Цей ген викликає близько 70 відсотків випадків MODY. Він викликає діабет, знижуючи кількість інсуліну, що виробляється підшлунковою залозою. Діабет зазвичай розвивається в підлітковому віці або на початку двадцятих років, і людям з HNF1-альфа MODY, як правило, не потрібно приймати інсулін: їх можна лікувати невеликими дозами групи таблеток, які називаються сульфонілсечовинами (часто використовуються при цукровому діабеті 2 типу).
HNF4-альфа. Це не так часто, як інші форми MODY. Люди, які успадкували зміну цього гена, мабуть, мали вагу при народженні 9 фунтів і більше (близько 4 кг). Можливо, вони також мали низький рівень цукру в крові під час народження або незабаром після нього, що могло потребувати лікування. Люди з HNF4-альфа, як правило, лікуються таблеткою сульфонілсечовини, але можуть перейти до необхідності інсуліну.
HNF1-бета. Люди з таким типом MODY можуть мати різні проблеми, включаючи ниркові кісти (кісти нирок), аномалії матки та подагру, а також діабет. Часто ниркові кісти можна виявити в утробі матері ще до народження дитини. Діабет, як правило, розвивається пізніше, і зазвичай необхідне лікування інсуліном, а також дотримання здорової збалансованої дієти та регулярне фізичне навантаження. HNF4-beta MODY також несе ризик ускладнень діабету.
Глюкокіназа. Цей ген допомагає організму розпізнати, наскільки високий рівень глюкози в крові в організмі. Коли цей ген не працює належним чином, організм дозволяє рівень глюкози в крові бути вищим, ніж повинен бути. Рівень глюкози в крові у людей з глюкокіназою MODY, як правило, лише трохи перевищує норму, як правило, від 5,5 до 8 ммоль/л. Як правило, у вас немає симптомів цього типу MODY, і тому його часто піддають звичайним тестуванням (наприклад, під час вагітності). Вам не потрібно ніяке лікування глюкокінази MODY.

Усі типи MODY, крім глюкокінази, несуть ризик довгострокових ускладнень діабету, тому слід дотримуватися здорового збалансованого харчування та підтримувати фізичну активність, оскільки це допомагає підтримувати хороший рівень глюкози та холестерину в крові, що, в свою чергу, зменшує ризик ускладнень.

Важливо знати, чи отримали ви MODY, з таких причин:

Щоб переконатися, що ви отримали правильне лікування та поради щодо вашого типу діабету (наприклад, припинення інсуліну).
Оскільки існує 50% шансів, що батьки передадуть MODY своїй дитині, ви можете розглянути та обговорити ризик для будь-яких дітей, які у вас є/плануєте мати.
Генетичне тестування можна запропонувати іншим членам сім'ї.

Якщо ви вважаєте, що у вас може бути MODY, вам слід обговорити тестування з лікарем.

Тестування на MODY включає:

Здача крові на антитіла підшлункової залози та аналіз крові та сечі на С-пептид (це може зробити ваш лікар/лікарня).
Беручи кров для генетичного дослідження. Ваш лікар/лікарня візьме у вас кров, але вони направлять її до спеціалізованого центру в Ексетері для тестування, а також деталей діагностики та лікування.

Для отримання додаткової інформації про генетичні типи діабету відвідайте www.diabetesgenes.org.

Наші дослідження щодо діабету MODY

Дослідники все ще знаходять інші зміни в генах, пов’язаних із MODY, але ми поки не знаємо, чи ці нові зміни нешкідливі або також викликають MODY. Професор Гай Руттер хоче підтвердити, чи спричиняють ці нещодавно виявлені генетичні зміни MODY, як вони їх спричиняють та яке найкраще лікування для людей із цими конкретними генетичними змінами. Дізнайтеся більше про цей дослідницький проект - Просування генів MODY.