Недоліки термінів/ферментів

Ферменти - це особливі типи білків, необхідні для розщеплення молекул їжі на паливо під час обміну речовин - процесу, за допомогою якого організм отримує енергію для нормального росту та розвитку. Дефіцит ферментів або відсутність цих ферментів є спадковими дефектами, що призводять до ряду станів, що змінюють життя або загрожують життю:

MPS:

Мукополісахаридози - це група спадкових захворювань, при яких дефектний або відсутній фермент викликає накопичення складних молекул цукру в клітинах. В результаті прогресуюче пошкоджується серце, кістки, суглоби, дихальна система та центральна нервова система. Хоча хвороба може не проявлятися при народженні, ознаки та симптоми розвиваються з віком, оскільки все більше клітин пошкоджується. За підрахунками, кожна з 25 000 немовлят, народжених у США, має певну форму MPS.

LSD:

Порушення зберігання лізосом - це група приблизно з п’ятдесяти успадкованих розладів, які виникають, коли відсутність ферменту призводить до нездатності організму переробляти клітинні відходи. Тяжкість розладу залежить від типу та кількості клітинного сміття, що накопичується, але майже всі розлади прогресують. Багато з цих дітей помирають в дитинстві або ранньому дитинстві. За підрахунками, у кожного з 5000 немовлят, народжених у США, є якась форма ЛСД. У постраждалих людей часто спостерігаються інтелектуальні порушення та порушення розвитку, помутніння рогівки, низький зріст, скутість суглобів, нетримання сечі, порушення мовлення та слуху, хронічний нежить, грижа, хвороби серця, гіперактивність, депресія, біль та різко скорочена тривалість життя.

NP:

Хвороба Німана-Піка відноситься до групи спадкових метаболічних розладів, відомих як порушення зберігання ліпідів. Пацієнтам, у яких діагностовано ці порушення, не вистачає важливого ферменту, необхідного для метаболізму жирових речовин в організмі, які називаються ліпідами. В результаті шкідлива кількість ліпідів накопичується в селезінці, печінці, легенях, кістковому мозку та мозку.

Симптоми можуть включати відсутність координації м’язів, дегенерацію мозку, проблеми з навчанням, втрату м’язового тонусу, підвищену чутливість до дотиків, спастичність, труднощі з харчуванням та ковтанням, нечіткість мови та збільшення печінки та селезінки. Найпоширеніший тип, тип А, зустрічається у немовлят. Діти з цим типом рідко живуть після 18 місяців. Тип В включає збільшення печінки та селезінки, що зазвичай трапляється в до підліткового віку, але мозок не страждає. Типи С і D можуть з’являтися на початку життя або розвиватися пізніше у підлітковому віці. У цих осіб може бути лише помірне збільшення селезінки та печінки, але пошкодження мозку може бути великим і спричиняти нездатність дивитись вгору та вниз, труднощі при ходьбі та ковтанні та прогресуючу втрату зору та слуху. Тип D зазвичай зустрічається у людей з походженням предків у Новій Шотландії.