Агенезія нирок

Агенезія нирок призводить до безводдя внутрішньоутробно і подальшої послідовності Поттера, що призводить до дисморфічної фації та гіпоплазії легень.

Пов’язані терміни:

Мезенхіма
Гіпоплазія
Рідина Амніон
Білок
Фенотип
Мутація
Олігогідрамніон
Вроджена вада розвитку

Завантажити у форматі PDF

Про цю сторінку

Двостороння агенезія нирок

Вступ

Двосторонній агенез нирок - це рівномірно летальна аномалія. Відсутність нирок спричиняє безводдя, що призводить до гіпоплазії легень, характерних фацій та аномалій позиційних кінцівок (рис. 10.1). Вперше це сузір’я висновків описала Едіт Поттер, а двосторонній агенезис нирок назвали синдромом Поттера. 1,2 Сама послідовність деформації, яка може виникнути внаслідок нестачі навколоплідних вод унаслідок будь-якого раннього порушення (не лише агенезії нирок), відома як послідовність олігогідрамніозу або послідовність Поттера.

Діагностувати відсутність структури часто є складним завданням, а двосторонній агенез нирок може бути особливо складним, оскільки відсутність навколоплідних вод погіршує візуалізацію. Однак у популяційних реєстрах агенезія нирок діагностується пренатально приблизно в 90% випадків. 3,4

Розвиток сечовидільної системи

Агенезія нирок

Агенезія нирок - це одностороння або двостороння відсутність будь-яких слідів ниркової тканини ( Малюнок 11 (а) ). Односторонній агенез нирок спостерігається приблизно у 0,1% дорослих, тоді як двобічний агенез нирок спостерігається у 1 з 3000–4000 новонароджених. Може бути присутнім сечовід. Ця аномалія, як правило, приписується неправильній індуктивній взаємодії між брунькою сечоводу та метанефрогенною мезенхімою. 50% випадків агенезії нирок у людей були пов'язані з мутаціями RET та GDNF, які є ключовими гравцями в самій ранній індукції нирки сечоводу.

Малюнок 11. Поширені ниркові аномалії. (а) Односторонній агенез нирок. Сечовід також відсутній. (b) Одностороння гіпоплазія нирок. (c) Надмірна нирка. (d та e) Повне дублювання сечоводу, імовірно, виникає з двох окремих бруньок сечоводу. (f та g) Часткове дублювання сечоводу, імовірно, що виникає через роздвоєну бруньку сечоводу.

Немовля, народжене з двосторонньою агенезією нирок, помирає протягом декількох днів після народження. Через відсутність виділення сечі зменшення об’єму навколоплідних вод (олігогідрамніон) під час вагітності часто є пов’язаною рисою. Немовлята, народжені з двостороннім агенезісом нирок, характерно демонструють послідовність Поттера, що складається із сплощеного носа, широкого міжзінкового простору, відступаючого підборіддя, звужуються пальців, низько посаджених вух, вивиху стегна та гіпоплазії легень ( Малюнок 12 ). У послідовності Поттера зменшений обсяг сечовипускання, вторинний до агенезії нирок, або закупорка сечі є фактором, що приводить в рух інші порушення, що спостерігаються в цьому сузір'ї ( Малюнок 13 ). Фактичні механічні ефекти виникають внаслідок відсутності механічного буферування через значно зменшену кількість навколоплідних вод.

Малюнок 12. (а) фація Поттера, що характерно для плода, схильного до олігогідрамніозу. Зверніть увагу на сплющений ніс і низько поставлені вуха. (б) Рука Поттера з потовщеними пальцями, що звужуються.

Надано М. Барром, Енн Арбор, Мічиган.

Малюнок 13. Основні кроки у розвитку послідовності Поттера.

Розлади нирок та сечовивідних шляхів

Роланд Девлігер, Hindryckx, у фетальній медицині (третє видання), 2020

Агенезія нирок

Агенезія нирок є результатом або відмови нирки сечоводу, або відмовлення бруньки з нирковою мезенхімою. Диференціація від аплазії нирок або атрофії не може бути здійснена за допомогою ультразвукової візуалізації. Частота однобічного агенезу нирок (URA) становить 1 при 2000 народженнях і частіше спостерігається у чоловіків та лівого боку. 36 Двосторонній агенез нирок зустрічається рідше, частота захворювання - 1 на 4000.

Односторонній нирковий агенез асоціюється з аномаліями контралатеральної нирки та сечовивідних шляхів у третини пацієнтів (переважно ВУР), а також з наднирковими вадами розвитку (переважно статевих, шлунково-кишкових, серцевих та опорно-рухових апаратів). 36 Як одно-, так і двосторонній агенез можуть бути особливостями багатьох генетичних синдромів або хромосомних аномалій. 37,38

Компенсаторну гіпертрофію одиночної нирки як позитивну адаптаційну реакцію на зменшення числа нефронів можна виявити внутрішньоутробно у 90% випадків. 39 Діти з одиночно функціонуючою ниркою мають підвищений ризик розвитку протеїнурії, гіпертонії та хронічних захворювань нирок, особливо за наявності іпсилатеральних вроджених аномалій нирок або сечовивідних шляхів. 40-43 Нелікований двосторонній нирковий агенез - летальний стан.

Особливості ультразвуку - порожня поперекова ямка з подовженою наднирковою залозою (рис. 33.19). Кількість навколоплідних вод рівномірна в односторонньому агенезі. Двосторонній агенез нирок призводить до послідовності олігогідрамніозу (гіпоплазія легень, дисморфічні деформації обличчя та кінцівок).

Ризик рецидиву для батьків дитини з ізольованою УРА становить близько 1%. Якщо батько має УРА, ризик розвитку аномалій нирок у потомства становить близько 7%. 44 Описано більш високий ризик рецидиву у сестер при двосторонній агенезії нирок (8%). 45

Сечостатева система

Агенезія нирок

Агенезія нирок це одностороння або двостороння відсутність будь-яких слідів ниркової тканини ( Рис. 16.12A ). Односторонній агенез нирок спостерігається приблизно у 0,1% дорослих, тоді як двобічний агенез нирок спостерігається у 1 з 3000 до 4000 новонароджених. Може бути присутнім сечовід. Ця аномалія, як правило, приписується неправильній індуктивній взаємодії між брунькою сечоводу та метанефрогенною мезенхімою. Цілих 50% випадків ниркової агенезії у людей пояснюється мутацією RET або похідного нейротрофічного фактора гліальної клітинної лінії (GDNF), які є ключовими гравцями в найранішій індукції нирки сечоводу. Особи з одностороннім агенезісом нирок часто протікають безсимптомно, але, як правило, переживає одиночна нирка компенсаторна гіпертрофія для підтримки нормальної функціональної маси ниркової тканини.

Рис. 16.12. Поширені ниркові аномалії.

A, Односторонній агенез нирок. Сечовід також відсутній. B, Одностороння гіпоплазія нирок. C., Надлишкова нирка. D і Е, Повне розмноження сечоводу, імовірно, виникає з двох окремих бруньок сечоводу. F і G, Часткове дублювання сечоводу, імовірно, виникає через роздвоєну сечовідну нирку.

Немовля, народжене з двосторонньою агенезією нирок, помирає протягом декількох днів після народження. Через відсутність виділення сечі, зменшення обсягу навколоплідних вод (олігогідрамніон) під час вагітності часто є супутньою ознакою. Немовлята, народжені з двосторонньою агенезією нирок, характерно проявляють Поттер послідовність, що складається з сплощеного носа, широкого міжзрінкового простору, відступаючого підборіддя, звужуються пальців, низько посаджених вух, вивиху стегна та гіпоплазії легенів ( Рис. 16.13 ). Дихальна недостатність від легеневої гіпоплазії є частою причиною смерті новонароджених при цьому стані, особливо коли гіпоплазія легенів спричинена розладами, відмінними від агенезії нирок. Послідовність класифікується як сукупність вад розвитку, вторинних первинному порушенню розвитку. У послідовності Поттера зменшений обсяг сечовипускання, вторинний до агенезії нирок, або закупорка сечі є фактором, що приводить в рух інші порушення, що спостерігаються в цьому сузір'ї ( Рис. 16.14 ). Фактичні механічні ефекти виникають внаслідок відсутності механічного буферування через значно зменшену кількість навколоплідних вод.

Рис. 16.13 . A, Фація Поттера, що характерно для плода, схильного до олігогідрамніозу. Зверніть увагу на сплющений ніс і низько поставлені вуха. B, Рука Поттера з потовщеними пальцями, що звужуються.

(Надано М. Барром, Енн Арбор, штат Мічиган)

Рис. 16.14. Основні кроки у розвитку послідовності Поттера.