А. Л. Амілоїдоз

Що таке АЛ амілоїдоз?

AL Амілоїдоз (також званий «первинним» амілоїдозом) - це захворювання крові, при якому в різних частинах тіла накопичується спеціальний білок. Цей білок, який називається «М-білок», насправді складається із шматочків імуноглобулінів (їх ще називають антитілами), які, природно, знаходяться в організмі та борються з інфекцією. У випадку з людьми, хворими на амілоїдоз, занадто багато цих частин, що борються із захворюваннями, присутні в кровотоці. Вони можуть застрягти майже в будь-якому органі тіла, наприклад, мозку, легенях, печінці, серці, шкірі або нирки. По мірі накопичення цих білків вони починають перешкоджати роботі будь-якого органу. Хоча амілоїдоз АЛ можна припустити з багатьох його різних симптомів (див. Нижче), єдиний спосіб точно знати, що це є аналіз клітин за допомогою біопсії.

У нирках цей нерегулярний амілоїдний білок може застрягти у фільтруючому блоці. У міру накопичення амілоїду нирки перестають працювати належним чином. Амілоїд у нирках може спричинити витік білка з сечею, що призведе до низького рівня білка в крові та набряків ніг або обличчя. Цей синдром відомий як “Нефротичний синдром”. Крім того, нирки зазвичай фільтрують і очищають кров, позбавляючись від природних відходів організму, таких як сеча. Якщо вони не в змозі зробити це, ці відходи накопичуються в крові. Це називається нирковою недостатністю. Зрештою ниркова недостатність може також спричинити проблеми з низьким рівнем еритроцитів (також званий анемією), високим кров'яним тиском та накопиченням рідини.

На що це схоже?

По-перше, швидкий огляд нирок - у більшості людей дві нирки, по одній з боків попереку. Вся кров у вашому тілі проходить через ваші нирки багато разів протягом дня, і кожен раз, коли кров проходить через частину, вона очищається спеціальними фільтрами, відомими як "клубочки ” (лише один = клубочок.)

Ця фільтрація - це спосіб, як ваше тіло отримує домішки з крові (і виводить зайву воду), а частина очищеної крові стає вашою сечею. Сеча не є червоною (як кров), оскільки еритроцити, які надають крові колір, занадто великі, щоб проходити через фільтри. Клубочок - це лише крихітний мішечок із контейнерами для крові, через який кров фільтрується, а вся чиста кров (сеча) потрапляє в трубки (сечоводи), які з часом призводять до сечового міхура.

витік білка
Нормальний клубочок Клубочок, уражений АЛ амілоїдозом

Зверху показані два клубочки або ниркові фільтри, які виглядають під мікроскопом. Звичайний фільтр знаходиться ліворуч, а фільтр, пошкоджений цією хворобою, - праворуч. У звичайному фільтрі (ліворуч) є багато розімкнутих “петлей”, розкиданих по всьому - це всі дрібні кровоносні судини, помітні в невеликому шматочку, відрізаному від нирки. У ураженому фільтрі праворуч майже всі ці петлі сплюснуті через всі накопичення амілоїдного білка.

Наведений вище інший нирковий фільтр (клубочок). Цього разу додано “пляму”, яка робить пошкоджені клітини яскраво-зеленими.

Це ще одне пляма, яке використовується для виявлення хвороби, яке називається «Конго Червоне». Це пляма стає «яскраво-яблучно-зеленим», коли торкається хворих клітин.


Рідко у людей цей “М-білок” може застрягти в нирці різними моделями, не впливаючи на інші органи тіла. Коли уражена лише нирка, а раку крові немає, то ці різні моделі часто називають «моноклональною гаммопатією, що має значення нирок» (MGRS). Вище наведено приклад іншого типу пошкодження нирок М-білком, відомим як "Моноклональна хвороба відкладення імуноглобіну" (MIDD). “MGRS” іноді може не мати симптомів у пацієнта, або може проявлятися нирковою недостатністю та/або набряком ніг та обличчя через витік білка, як обговорювалося вище.

Як я це дістав?

Ми поки не знаємо, чому деякі люди хворіють на амілоїдоз АЛ, хоча щороку в США виявляють 1000-3000 нових випадків. Близько 2/3 цих пацієнтів - чоловіки, і майже всі вони старші 40 років. Хоча цей тип амілоїдозу може виникати сам по собі, це часто трапляється з іншими захворюваннями крові, такими як множинна мієлома та макроглобулінемія Вальденстрема. Обидва ці захворювання є типом клітин крові, які виробляють антитіла.

Які симптоми?

Амілоїдоз може завдати шкоди багатьом органам, крім нирок, і, отже, його симптоми можуть бути дуже різними. Деякі з найпоширеніших перелічені нижче, разом із задіяними органами.

Нирки Ниркова недостатність, затримка рідини, набряк, задишка
Серце Серцева недостатність, аритмії, інфаркт
Шлунково-кишковий Набряк печінки/селезінки, шлунково-кишкові кровотечі, мальабсорбція
Неврологічний Біль і оніміння
Кровоносні судини Низький кров'яний тиск
Кістково-м’язовий Набряклі (але ослаблені) м’язи, набряклий язик, біль у суглобах
Кров Кровотеча, анемія
Легеня Задишка, рідина в легенях
Шкіра Потовщена шкіра, легкі синці

Амілоїдоз можна визначити за будь-якою з перерахованих вище проблем. Як кров, так і сеча також можуть бути перевірені на вміст М-білка, що викликає це порушення. Однак для дійсного діагнозу потрібен зразок ураженого органу. Хоча це може бути будь-який орган, такий як шкіра або кістковий мозок, іноді це захворювання можна діагностувати, лише подивившись на шматочок вашої нирки.

Які у мене варіанти лікування?

Оскільки амілоїдоз AL викликаний занадто великою кількістю антитіл, що надходять з клітин крові, його найкраще лікувати у співпраці з лікарем, який вивчає кров та рак крові (гематолог/онколог). Лікування зазвичай включає якусь хіміотерапію; деякі найпоширеніші наркотики, що використовуються:

  • Стероїди
  • Циклофосфамід
  • Бортезоміб
  • Ритуксимаб
  • Леналідомід.

Іноді потрібна також трансплантація кісткового мозку.

Які у мене шанси покращитися?

Оскільки первинний амілоїдоз може вражати таку кількість різних органів, те, що він робить в організмі, сильно відрізняється від людини до людини. Найбільш небезпечні для життя проблеми, як правило, не в нирках, а навпаки, із проблемами серця або інфекцією. Пацієнти, які найбільше піддаються ризику, мають одне або кілька з наступного:

  • Висока кількість циркулюючих плазматичних клітин
  • Значна інфільтрація кісткового мозку
  • Ураження серця

У пацієнтів, які реагують на терапію, зазвичай спостерігається стабілізація захворювання нирок. Коли цього не стається, може стати необхідною замісна терапія нирок (діаліз).

Ця сторінка була розглянута та оновлена ​​у вересні 2018 року доктором медицини Коялом Джайном.

Бібліотека здоров’я нирок

  • Хронічна хвороба нирок
    • Навчальний посібник з діалізних досліджень ™
  • Діаліз Судинний доступ Освіта
  • Інформація про ліки
    • Азатіоприн
    • Кортикостероїди (метилпреднізолон, преднізон)
    • Циклофосфамід (Cytoxan®)
    • Ритуксимаб
  • Підкасти про освіту пацієнтів
  • Генетика та хвороби нирок
  • Хвороба клубочків
    • А. Л. Амілоїдоз
    • Синдром Альпорта
    • ANCA Васкуліт
    • Хвороба проти GBM
    • C1q Нефропатія
    • Кріоглобулінемія
    • Діабет
    • Фібрилярний гломерулонефрит (ГН)
    • Фокальний сегментарний гломерулосклероз (ФСГС)
    • Хвороба відкладень важких ланцюгів
    • Васкуліт IgA (раніше Пурпура Геноха-Шенлейна або HSP)
    • IgA Нефропатія
    • Імунотактоїдна гломерулопатія
    • Хвороба відкладень легкого ланцюга
    • Вовчак
    • Мембранозна нефропатія
    • MPGN
    • Мієлома нирки
    • Хвороба мінімальних змін
    • Нефротичний синдром
    • Постінфекційний гломерулонефрит (ГН)
    • Тонка фундаментна мембрана (TBM)
    • Тромботична мікроангіопатія (ТМА)
  • Політика охорони здоров’я та адвокація пацієнтів
  • Пересадка нирки
  • Мій план діалізу ™
  • Харчування та хвороби нирок
  • Дитяча нефрологія

Адміністративний офіс

Центр нирок UNC
7024 Бернетт-Вомак/CB # 7155
Chapel Hill, NC 27599-7155
Телефон: (919) 966-2561