Захворювання печінки - Фонд Альфа-1

Печінка при дефіциті антитрипсину альфа-1

Знати ознаки та симптоми хвороби печінки альфа-1.

Дефіцит антитрипсину альфа-1 (альфа-1) може спричинити проблеми з печінкою у немовлят, дітей чи дорослих, а також більш відоме захворювання легенів у дорослих. У людей з альфа-1 (альфами) велика кількість аномального білка альфа-1 антитрипсину (ААТ) утворюється в печінці; майже 85 відсотків цього білка застряє в печінці. Якщо печінка не може розщепити аномальний білок, печінка поступово пошкоджується і утворюється рубці.

В даний час неможливо запобігти застряганню патологічного ААТ у печінці. Оскільки не всі, хто страждає на альфа-1, хворіють на печінку, мусять існувати інші речі, які сприяють захворюванню печінки. Дослідники вивчають ці "інші речі", сподіваючись знайти нові методи лікування. Нестача ААТ у крові дозволяє легеням пошкоджуватися сигаретним димом та забрудненням повітря, що може виявлятися як захворювання легенів у дорослих з альфа-1.

Завантажте брошуру про печінку та альфа-1

У немовлят деякими загальними симптомами альфа-1 є жовтяниця (очі та шкіра жовтіють) набряк живота та поганий ріст.

Більшість немовлят із жовтяницею не мають альфа-1 та інших проблем з печінкою; їх жовтяниця зазвичай триває кілька днів і нешкідлива. Аналізи крові дозволяють визначити, чи пов’язана жовтяниця з проблемами печінки або поширеним нешкідливим типом.

Немовлята із захворюваннями печінки альфа-1 також можуть мати діарею та відсутність нормального збільшення ваги. Іноді лікар, який оглядає дитину, виявляє збільшену печінку або селезінку, або батьки, які купають дитину, помічають набряк живота. Це може бути спричинено рубцюванням печінки, спричиненим альфа-1, та низкою інших проблем з печінкою. Рубці на печінці також можуть призвести до асциту (набряк живота, спричинений накопиченням рідини), і кишкові кровотечі. Діти старшого віку та дорослі з хворобою печінки Альфа-1 також можуть мати ці симптоми, і вони можуть повідомляти про відчуття слабкості та втоми.

Майте на увазі, що у більшості дітей та дорослих із альфа-1 взагалі відсутні симптоми захворювання печінки!

Альфа-1 є генетичним станом - передається від батьків дітям через гени. Гени - це коди, які містяться в хромосомах - генетичному матеріалі кожної клітини нашого тіла.

Гени альфа-1 - це коди, які повідомляють печінці, як зробити білок альфа-1 антитрипсину, який печінка направляє в кров, щоб вона могла захистити легені та інші частини тіла. Якщо хтось має два аномальні гени альфа-1, то печінка утворює аномальну форму білка альфа-1 або ААТ. Аномальний білок потрапляє в печінку, а не потрапляє в кров; кров не отримує стільки білка, скільки потрібно для допомоги іншим частинам тіла. Це робить легені більш чутливими до пошкоджень від сигаретного диму та інших забруднювачів повітря. Накопичення білка AAT у печінці може пошкодити печінку, яка потім може розвинути рубцеву тканину.

Носій альфа-1 - це людина, яка має один нормальний (М) ген альфа-1 і один змінений ген альфа-1 (зазвичай Z або S). Більшість «носіїв» Alpha-1 називають або MS, або MZ. Будучи перевізником Альфа-1 дуже часто. Близько 19 мільйонів людей у США є перевізниками. У носіїв альфа-1 у крові менше білка AAT, ніж у інших людей, але вони рідко мають проблеми з печінкою або легенями. Батьки дітей з альфа-1 зазвичай є носіями і часто взагалі не мають симптомів, пов'язаних з альфа-1.

Спеціаліст з печінки Alpha-1 Джеффрі Текман, доктор медичних наук, відповідає на ваші запитання про хворобу печінки Alpha-1. Прочитайте запитання та відповіді .

Що відбувається з печінкою в альфа-1?
Діти та хвороба печінки альфа-1
Як виявляється та діагностується хвороба печінки Альфа-1?
Як лікується хвороба печінки Альфа-1?
Який прогноз для когось із Alpha-1?
Більше інформації про печінку
Пов'язані організації

Здорова печінка у дорослих важить близько 3 фунтів, зліва. Печінка в центрі має скупчення жирової тканини, в даному випадку від зловживання алкоголем. Печінка праворуч пошкоджена і сильно набрякла від цирозу.

Печінка знаходиться у верхній правій частині живота, трохи нижче правої легені. Один з найбільших органів у тілі, він дуже важливий для вашого здоров’я, оскільки має дуже багато функцій: очищає кров, допомагає перетравлювати їжу, виробляє хімічні речовини, необхідні вашому організму, та допомагає боротися з інфекціями. Печінка зберігає вітаміни, цукри, жири та інші поживні речовини з продуктів, які ви їсте. Він також розщеплює алкоголь, наркотики та інші токсичні речовини, які можуть завдати шкоди вашому організму. З нормальної печінки також виводиться жовта речовина, яка називається білірубін, яка накопичується в крові при багатьох захворюваннях печінки.

З усіх немовлят, які народилися з двома аномальними генами альфа-1 (ZZ або SZ), приблизно 1 з 20 захворює на захворювання печінки, іноді тяжкі, протягом першого року життя. У цих немовлят зазвичай жовтяниця, характерний жовтий колір шкіри та очей, а також набряклі печінка та живіт. Зазвичай вони погано набирають вагу. У них можуть розвинутися серйозні рубці на печінці.

З усіх немовлят, народжених з генами ZZ або SZ, приблизно у кожного четвертого будуть здавати аналізи крові, які показують, що печінка травмована - і тим не менше, немовлята виглядають і почуваються добре. У більшості дітей з патологічним аналізом крові захворювання печінки само собою покращується до того моменту, коли ці діти досягають підліткового віку, і вони залишаються здоровими. Дорослі з альфа-1 також можуть захворіти на захворювання печінки, як правило, із цирозом печінки. Це особливо актуально для людей старше 50 років. Люди з альфа-1 мають до 30-40 відсотків шансів на розвиток печінкової проблеми протягом усього життя. Ці проблеми включають цироз (рубцювання печінки) та рак печінки.

Якщо печінка дійсно пошкоджується, існують методи лікування, щоб запобігти або уповільнити проблеми, які можуть бути спричинені пошкодженням печінки. Здоровий спосіб життя важливий. Це включає відмову від алкогольних напоїв, підтримання здорової ваги, вакцинацію проти інфекцій (наприклад, гепатиту), які можуть пошкодити печінку, і здорове харчування. Якщо пошкодження печінки стає серйозним або загрожує життю, трансплантація печінки є варіантом.

У носіїв альфа-1 майже ніколи не виникають проблеми з печінкою, пов’язані з альфа-1. Коли вони це роблять, це, можливо, спричинено чимось іншим, що пошкодило печінку, наприклад вірусами, вживанням занадто багато алкоголю або надмірною вагою.

Хвороба печінки альфа-1 виявляється під час фізичного обстеження у лікаря та аналізів крові. Фізичний огляд може показати збільшену, тверду печінку або селезінку. Аналізи крові включають вимірювання кількості білка AAT у крові та ефективності роботи печінки. Крім того, можна призначити УЗД печінки. УЗД - це безболісна процедура, що використовує звукові хвилі через шкіру, щоб зробити картину печінки.

Конкретний діагноз Альфа-1 ставиться за допомогою аналізу крові, який називається фенотипним тестом. Цей тест показує тип (зазвичай M, Z або S) білка AAT в організмі людини. Лікарі можуть також перевірити гени людини (так званий тест на генотип) на наявність ААТ.

Для діагностики альфа-1 зазвичай не потрібна біопсія печінки. Зазвичай біопсія печінки - це процедура, яку проводить лікар після того, як пацієнт отримав місцеву анестезію для знеболення шкіри та запобігання болю. Лікар просуває голку через шкіру в печінку і видаляє невеликий шматочок печінки в голці. Біопсія печінки іноді використовується для того, щоб побачити, наскільки важкою є хвороба печінки, та шукати інші причини пошкодження печінки.

Коли лікарі лікують когось із хворобою печінки Альфа-1, вони зосереджуються на лікуванні симптомів - підтримці пацієнтів настільки здоровими, наскільки вони можуть бути, та запобіганні проблемам зі здоров’ям. Доступні методи лікування кишкових кровотеч, асциту (рідини в черевній порожнині), харчування та інших проблем від рубців на печінці.

Ліки від альфа-1 не існує, але є способи запобігти або зменшити проблеми зі здоров’ям, пов’язані з альфа-1.

Люди з альфа-1 повинні робити такі важливі справи:

отримати щеплення від гепатиту А і В
регулярно проходити обстеження у лікаря
регулярно проходити медичні обстеження, як пропонують їхні лікарі, такі як аналізи крові та УЗД печінки або рентгенологічні дослідження - наприклад, сканування КТ печінки (CAT)
триматися подалі від тютюнового диму та сильного забруднення повітря
уникати вживання алкоголю
харчуватися збалансовано і підтримувати здорову вагу
поговоріть зі своїм лікарем перед використанням будь-яких рослинних, вітамінних та інших методів лікування

Важке ураження печінки і рубцювання називається цирозом. У деяких людей з важким цирозом, спричиненим альфа-1, може знадобитися трансплантація печінки. Трансплантація печінки - це операція з видалення хворої печінки та заміни її здоровою іншою людиною.

Існує велика різниця в тому, як хворі люди отримують альфа-1. Деякі пацієнти страждають важкими захворюваннями, а інші - мало або взагалі відсутні. Деякі немовлята можуть швидко шрамувати печінку, що призводить до необхідності трансплантації печінки в перші кілька років життя. Однак це трапляється рідко; більшість дітей, хворих на хворобу печінки Альфа-1, добре працюють і досягають повноліття без серйозних проблем з печінкою.

Проблеми з легенями від альфа-1 зазвичай не виникають у дитячому віці, але для дітей з альфа-1 дуже важливо уникати будь-якого впливу сигаретного диму або сильного забруднення повітря, щоб захистити свої легені. Іноді діти з альфа-1 можуть мати важку астму. Найкраще поговорити зі своїм лікарем, щоб з’ясувати, як може скластись ваш альфа-1 або у вашої дитини, і що можна зробити для захисту легенів і печінки.

Фонд Alpha-1 визнає щедру допомогу Консорціуму холестатичних захворювань печінки (CLiC), що входить до складу ChiLDREN, Мережі досліджень та освіти з питань дитячих захворювань печінки, з підготовкою цієї інформації про печінку та Alpha-1.

Як можна дізнатися більше про захворювання печінки у людей з альфа-1? Зверніться до свого медичного працівника або перегляньте посилання на цій сторінці.