************** Професор Джерард Конвей

Публікації

Професор Джерард Конвей
Книги
Дослідження
Заклик до дослідження
Публікації
Синдром полікістозу яєчників
Первинна недостатність яєчників
Синдром Тернера у дорослих
Вроджена гіперплазія надниркових залоз
Дефіцит DHEA та лікування
ЗГТ для молодих жінок
Посилання
Досягнення вагітності
Клініки
САГ у чоловіків
САГ у жінок

Вроджена гіперплазія надниркових залоз
Огляд

Виростати з таким захворюванням, як вроджена гіперплазія надниркових залоз (САГ), може бути дуже важко. Проблеми наявності CAH можуть бути значно зменшені, якщо доступна та чутливо обговорена інформація потрібного типу. Як молоді дорослі питання сексуальності та фертильності потребують раннього обговорення, щоб до дорослого життя можна було підходити з упевненістю. Ці проблеми можуть бути складними для деяких батьків, дітей та лікарів.

Як і у будь-якого медичного стану, існують великі варіації щодо того, як на кожну людину впливає ГАК, і не все, що міститься в цій брошурі, буде актуальним для всіх. Наприклад, CAH має різний вплив на жінок порівняно з чоловіками. У цій брошурі описується, як деякі дорослі бачать стан ІХС, що впливає на їхнє життя. Звернення до цих почуттів дозволяє їм знаходити способи боротьби з ними. Подальшу підтримку можна отримати через родину, друзів, групу підтримки, консультанта або лікаря. Часом потрібен фахівець, котрий особливо цікавиться проблемами, пов’язаними з CAH.

Що таке вроджена гіперплазія надниркових залоз?

Надниркова залоза розташована над кожною ниркою - по одній з кожного боку тіла. Він складається з довгастого мозку (середній), який утворює адреналін - ця частина працює абсолютно нормально при CAH. Зовнішня частина наднирника - це кора надниркових залоз, яка виробляє три основні гормони, які називаються стероїдами. Ці стероїди виділяються в кров і необхідні для нормального здоров’я. Це кора надниркових залоз та її гормони, які беруть участь у САГ.

У найпоширенішій формі CAH спостерігається дефіцит ферменту, який називається 21-гідроксилаза. При цій формі CAH вироблення кортизолу та альдостерону низьке, тоді як тестостерон, чоловічий гормон, виробляється нормально. У міру того, як тіло сильніше штовхає надниркову залозу, намагаючись виправити низький рівень кортизолу, виробляється все більше і більше тестостерону. У хлопчиків цей надлишок тестостерону спричиняє ранній статевий розвиток. У жінок надлишок тестостерону може спричинити аномальний розвиток статевих органів до народження, тоді як у дорослих він викликає нерегулярні місячні, небажаний ріст волосся та вугрі. Тільки коригуючи рівень кортизолу за допомогою замісної терапії, організм розпізнає нормальний рівень і перестає виробляти надмірну кількість тестостерону, а рівень циркуляції стає нормальним.

Чому б не вивести наднирники?

Існує операція з видалення надниркових залоз, яка називається адреналектомія. Людям, у яких немає надниркових залоз, хвороба якої називається хворобою Аддісона, потрібні ті самі ліки, що і тим, хто страждає на ГАХ, тож іноді виникає питання, що якщо лікування важко з якоїсь причини, чому б не видалити надниркову залозу? Адреналектомія не є незначною операцією, і довгострокова безпека цього варіанту не встановлена. Для деяких жінок, у яких всі методи лікування безпліддя зазнали невдачі, тоді адреналектомія може бути єдиною відповіддю.

Проблеми для дорослих з ІХС - чоловіків та жінок
Проблема зайвої ваги

Багато людей з ІХС, зокрема жінки, ведуть боротьбу, щоб уникнути набору ваги. Здебільшого приріст ваги при ГАГ є побічним ефектом лікування гідрокортизоном, преднізолоном або дексаметазоном і, меншою мірою, пероральними контрацептивними таблетками, якщо вони застосовуються. Невисокий зріст і депресія також можуть зробити збільшення ваги більш імовірним. Ретельний контроль ваги важливий, оскільки запобігання набору ваги краще, ніж жорстка дієта для зменшення ваги. Ретельне пристосування лікування та увага до дієти та фізичних вправ повинні дозволити більшості людей із САГ уникати ожиріння. Звичайна здорова дієта з низьким вмістом цукру та жиру та великою кількістю клітковини - найкраще. Тяга до цукру може бути зумовлена гормонами, хоча ефект від різних методів лікування непередбачуваний. Для підтримання рівня фізичної форми та зниження ваги може знадобитися регулярне тривале фізичне навантаження по кілька годин на тиждень.

Чи отримає моя дитина CAH?

Дуже рідко хтось із батьків із ГАХ передає стан дитині - менше 1 на 100 випадків. CAH - це аутосомно-рецесивний стан, що означає, що одна копія дефектного гена повинна успадковуватися від кожного з батьків, щоб зробити особину, яка є гомозиготною для CAH. У батька з САГ є два дефектні гени, але у їхнього партнера, ймовірно, є дві нормальні копії, які компенсують дефект. Тобто у дітей батьків із САГ буде один дефектний ген і один нормальний ген. Вони будуть гетерозиготними щодо CAH - ситуація, яка не впливає на здоров'я. Сучасна практика - тестувати партнерів людей із ГАХ шляхом вимірювання 17-гідроксипрогестерону в крові, а не проводити генетичний тест. Шанс у будь-кого, у кого відсутні симптоми або сімейний анамнез ІАГ, нести дефектний ген 21-гідроксилази, становить від 1:50 до 1: 100. Питання генетичного тестування слід обговорити зі своїм фахівцем задовго до того, як ви плануєте вагітність, оскільки деякі тести корисні, якщо їх проводити завчасно. Поради з цієї теми, швидше за все, з часом змінюватимуться, тому слід звертатися за порадою до фахівця в рамках консультування перед вагітністю.

Я не ладжу зі своїм лікарем, що мені робити?
Ваші стосунки з лікарем - це особиста справа - хтось працює, а хтось ні. Варто намагатися знайти лікаря, якого ви вважаєте чуйним та розуміючим, оскільки вони можуть вам знадобитися протягом тривалого часу. Спробуйте поговорити з друзями або членами групи підтримки про те, хто вважає їх корисними. Не бійтеся випробувати кілька чи отримати другу думку. Також пам’ятайте, що бувають випадки, коли вам потрібен технічний експерт, який, можливо, не найкращий комунікатор у світі.