Порфирія

Ваш путівник по

Порфирія

Що таке Порфирія?
Причини порфірії
Симптоми порфірії
Діагностика порфірії
Лікування порфірії
Ускладнення порфірії
Порфірія Перспектива

Що таке Порфирія?

Порфірія - це група розладів, які можуть спричинити проблеми з нервами чи шкірою. Лікування немає, але ви можете отримати лікування, яке допоможе вам керувати симптомами.

Якщо у вас порфірія, яка вражає вашу шкіру, ви почуєте, як лікар називає це «шкірна порфірія». Коли стан викликає проблеми з нервовою системою, це називається «гостра порфірія».

Причини порфірії

Незалежно від того, яка у вас порфірія, у неї однакова основна причина: проблема у тому, як ваш організм виробляє речовину, яку називають гемом. Гем є частиною "гемоглобіну" у вашій крові - білків, які переносять кисень від легенів до решти тіла.

Гем має залізо і надає крові червоний колір. Він виробляється у вашій печінці та кістковому мозку - губчастому центрі ваших кісток. Різноманітні ферменти відіграють роль у процесі.

Якщо у вас порфірія, у вашому організмі недостатньо деяких з цих ферментів. Цей дефіцит призводить до накопичення певних хімічних речовин, званих порфіринами, які допомагають виробляти гем.

Тип порфірії у вас пов’язаний з певним ферментом, якого не вистачає вашому організму.

Більшість видів порфірії передаються у спадок. Це означає, що один або обидва ваші батьки передають вам мутований ген, що призводить до захворювання.

Один із найпоширеніших видів шкірної порфірії, відомий як porphyria cutanea tarda, іноді передається через гени, але також може бути тим, що лікарі називають "набутою хворобою". У цьому випадку певні стани або дії можуть спровокувати симптоми порфірії. Ці тригери можуть бути такими, як:

Вживання алкоголю
Вживання естрогену жінками
Гепатит С
ВІЛ
Куріння

Епізоди гострої порфірії, які рідко трапляються до статевого дозрівання, можна запобігти прийомом деяких видів наркотиків, зокрема:

Інші речі, які можуть спровокувати гостру порфірію:

Піст
Куріння
Вживання алкоголю
Інфекції
Менструальні гормони
Стрес
Перебування на сонці

Симптоми порфірії

Симптоми різні в залежності від типу порфірії.

Симптоми гострої порфірії

Симптоми гострої порфірії можуть розвиватися швидко і тривати кілька днів або тижнів. У вас може бути дисбаланс солі в організмі разом із порфірією цього типу.

Продовження

Симптоми можуть включати:

Біль у животі, часто сильний
Біль у грудях
Прискорений пульс і підвищення артеріального тиску
Біль у кінцівках і спині
М'язова слабкість
Поколювання і втрата відчуття
Судоми
Блювота і запор

Ви можете помітити зміни у вашій особистості, або у вас може виникнути депресія або інші психічні розлади. Ви також можете відчувати збудження, розгубленість або напади.

Деякі ускладнення, які ви можете отримати:

Тривалий біль
Пошкодження нирок
Рак печінки

Симптоми шкірної порфірії

Симптоми шкірної порфірії трапляються, коли ваша шкіра знаходиться під сонячним світлом. Найчастіше уражені ділянки включають обличчя і задню частину:

Руки
Передпліччя
Вуха
Шия

На шкірі можуть з’явитися такі симптоми, як:

Пухирі
Сверблячий
Набряк
Біль
Більше росту волосся
Потемніння і потовщення

Діагностика порфірії

Лікарі іноді вважають складним діагностувати порфірію, оскільки симптоми подібні до симптомів інших захворювань. Якщо ваш лікар вважає, що у вас він є, він може призначити аналіз крові, сечі та калу, щоб поставити діагноз. Найкращий час для проведення цих тестів - це коли спалах симптомів або приблизно в цей час.

Іноді ви отримуєте кілька тестів, щоб допомогти своєму лікарю з’ясувати, який саме тип порфірії у вас є.

Ваш лікар може також запропонувати вам пройти генетичний тест. Оскільки порфірія часто протікає в сім'ях, лікар може рекомендувати іншим членам вашої родини також пройти цей тест.

Питання до лікаря

Що спричинило мою порфірію?
Який у мене тип?
Які тести мені потрібні?
Як я можу уникнути своїх тригерів?
Які методи лікування ви рекомендуєте?
Як я можу захистити свою шкіру від сонця?

Лікування порфірії

Коли у вас є спалах гострих симптомів порфірії, можливо, вам доведеться залишитися в лікарні. Ви отримаєте ліки від болю, нудоти та блювоти. Ваш лікар може призначити гівосіран (Givlaari), який допомагає зменшити токсини, пов’язані з нападами.

Можливо, вам також знадобиться отримати такий тип цукру, який називається глюкоза, який ви можете приймати всередину або вводити у вени через внутрішньовенне введення. Ваш лікар може також зробити вам укол геміну (Пангагемін).

Продовження

Якщо у вас шкірна порфірія, лікування буде залежати від конкретного типу захворювання, яке ви страждаєте, і від того, наскільки важкими є ваші симптоми.

Якщо у вас порфірія cutanea tarda, ваше лікування може включати:

Регулярне видалення крові для зниження кількості заліза в печінці. Це називається флеботомія.
Низькі дози протималярійного препарату хлорохін або гідроксихлорохін

Ваш лікар може запропонувати вам уникати будь-чого, що може спричинити спалах. Вони також лікуватимуть ваші захворювання, які викликають порфірію, такі як ВІЛ або гепатит С.

Лікарі від порфірії

Існує багато речей, які ви можете зробити, щоб запобігти спалахам та керувати своїми симптомами. Ймовірно, вам знадобиться допомога групи медичних працівників. Ви можете побачити:

Гематологи, лікарі, які лікують захворювання крові
Дерматологи, фахівці з захворювань шкіри
Гепатологи, лікарі, які лікують захворювання печінки
Генетичні консультанти, які консультують людей щодо ризику розвитку спадкових захворювань

На пошук потрібних лікарів може знадобитися час, оскільки порфірія настільки рідкісна. Американський фонд Порфірії (APF) може допомогти вам знайти фахівця у вашій місцевості.

Правильне харчування - це ще одна важлива частина турботи про себе, коли у вас порфірія. Ваш лікар або дієтолог допоможе вам правильно встановити баланс вуглеводів та поживних речовин у їжі.

Ускладнення порфірії

Ускладнення гострої порфірії

Гостра порфірія може загрожувати життю. Ускладнення можуть включати:

Зневоднення
Проблеми з диханням
Судоми
Гіпертонія
Хронічний біль
Хронічна ниркова недостатність
Пошкодження печінки

Ускладнення шкірної порфірії

Шкірна порфірія може призвести до постійного пошкодження шкіри. Його ускладнення можуть включати:

Інфекція
Зміна кольору
Тендітна шкіра
Шрами

Порфірія Перспектива

Як порфірія впливає на вас, залежить від вашого типу. Гострі симптоми порфірії починаються швидко і тривають кілька днів або тижнів. Важкі напади гострої порфірії іноді можуть спричинити пошкодження нервів та м’язову слабкість, що може зайняти місяці, щоб покращитися.

Оскільки симптоми шкірної порфірії починаються, коли шкіра перебуває під сонячним світлом, перебування поза сонцем оздоровить шкіру та допоможе запобігти постійним пошкодженням.

Порфірія - це хронічне захворювання, що означає, що симптоми з’являються та зникають протягом усього життя. Уникнення тригерів допоможе запобігти появі симптомів.

Продовження

Пам’ятайте, що у всіх порфірія різні. У деяких людей симптоми м’якші, ніж у інших.

Лікування може допомогти вам почувати себе краще і запобігти ускладненням.

Майте на увазі, що дослідники завжди випробовують нові методи лікування під час клінічних випробувань. Попросіть свого лікаря, чи варто вам приєднуватися до нього.

Отримання підтримки порфірії

Коли ви керуєте порфірією, як і будь-якою іншою серйозною медичною проблемою, важливо звернутися до сім’ї та друзів. Вони можуть дати вам необхідну емоційну підтримку, а також допомогти у повсякденних завданнях, поки ви отримуєте лікування.

Ваша медична команда також може запропонувати інформацію та підтримку. Вони можуть знати про групи підтримки, які дозволяють вам зустріти інших за вашим станом.

Також перевірте веб-сайт Американського фонду Порфірії. Група проводить сеанси навчання пацієнтів, де ви можете дізнатись більше про управління своїми симптомами. Він також пропонує підтримку вихователям.

Джерела

Національний науково-дослідний інститут геному людини: "Дізнаємось про порфірію".

Мережа клінічних досліджень рідкісних захворювань: «Огляд порфірії», «Лікування та профілактика», «Гостра порфірія, що переривається», «Часті запитання», «Часті запитання про порфірії».

Американський фонд порфірії: "Porphyria Cutanea Tarda", "Вроджена еритропоетична порфірія (CEP)", "Variegate Porphyria (VP)", "Гепатоеритропоетична порфірія (HEP)," "ALAD-дефіцитна порфірія (ADP)", "Про порфірію", "Генетика", "Пошук лікаря", "Підтримка та допомога".

Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань: "Porphyria Cutanea Tarda".

Клінівська клініка: "Порфірія".

Американський остеопатичний коледж дерматології: "Porphyria Cutanea Tarda".

Клініка Майо: "Порфірія".

Національний інститут діабету та хвороб органів травлення та нирок: "Порфірія".

Національна організація з рідкісних розладів: "Гостра переривчаста порфірія".