М’язова дистрофія

У цій статті

Що таке м’язова дистрофія?
Симптоми м’язової дистрофії за типом
Причини м’язової дистрофії та фактори ризику
Діагностика м’язової дистрофії
Лікування м’язової дистрофії
Ускладнення м’язової дистрофії

Що таке м’язова дистрофія?

М’язова дистрофія (МД) - це група спадкових захворювань, при яких м’язи, що контролюють рух (так звані довільні м’язи), поступово слабшають. При деяких формах цього захворювання також уражаються серце та інші органи.

Існує дев’ять основних форм м’язової дистрофії:

Міотонічний
Дюшенна
Беккер
Кінцівка-пояс
Facioscapulohumeral
Вроджена
Окологлоткова
Дистальний
Емері-Дрейфус

М’язова дистрофія може з’являтися в грудному віці до середнього віку або пізніше, а її форма та ступінь тяжкості визначаються частково віком, у якому вона виникає. Деякі види м’язової дистрофії вражають лише чоловіків; деякі люди з МД користуються нормальним життям із слабкими симптомами, які прогресують дуже повільно; інші відчувають швидку і сильну м'язову слабкість і виснаження, помираючи в пізньому підлітковому віці до початку 20-х років.

Різні типи МД вражають понад 50 000 американців. Завдяки досягненню медичної допомоги діти з м’язовою дистрофією живуть довше, ніж будь-коли раніше.

Симптоми м’язової дистрофії за типом

Міотонічний (також званий ММД або хвороба Штейнерта). Найпоширеніша форма м’язової дистрофії у дорослих, міотонічна м’язова дистрофія вражає як чоловіків, так і жінок, і зазвичай вона з’являється в будь-який час від раннього дитинства до дорослого віку. У рідкісних випадках він з’являється у новонароджених (вроджений ММД). Назва позначає симптом, міотонія - тривалий спазм або жорсткість м’язів після використання. Цей симптом зазвичай погіршується при низьких температурах. Хвороба спричиняє м’язову слабкість, а також вражає центральну нервову систему, серце, шлунково-кишковий тракт, очі та залози, що виробляють гормони. У більшості випадків повсякденне життя не обмежується протягом багатьох років. Ті, у кого міотонічний МД, зменшують тривалість життя.
Дюшенна. Найпоширеніша форма м’язової дистрофії у дітей - м’язова дистрофія Дюшенна вражає лише чоловіків. Це з’являється у віці від 2 до 6 років. М’язи зменшуються в розмірі і з часом стають слабшими, але можуть здаватися і більшими. Прогресування хвороби різниться, але багатьом людям з Дюшенном (1 із 3500 хлопчиків) до 12 років потрібен інвалідний візок. У більшості випадків руки, ноги та хребет поступово деформуються, і можуть бути деякі когнітивні порушення. Важкі проблеми з диханням та серцем означають пізніші стадії захворювання. Ті, хто хворіє на лікар Дюшенна, зазвичай помирають у пізньому підлітковому віці або на початку 20-х років.
Беккер. Ця форма схожа на м’язову дистрофію Дюшенна, але захворювання набагато м’якше: симптоми з’являються пізніше і прогресують повільніше. Зазвичай вона з’являється у віці від 2 до 16 років, але може з’явитися вже до 25 років. Як і м’язова дистрофія Дюшенна, м’язова дистрофія Беккера вражає лише чоловіків (1 з 30000) і викликає проблеми з серцем. Тяжкість захворювання варіюється. Люди, які мають Беккера, зазвичай можуть перейти до 30-ти років і прожити далі у зрілому віці.
Кінцівка-пояс. Це з’являється у підлітків до раннього дорослого віку і вражає чоловіків та жінок. У своїй найпоширенішій формі м’язова дистрофія кінцівок викликає прогресуючу слабкість, яка починається в стегнах і переходить на плечі, руки та ноги. Протягом 20 років ходьба стає важкою або неможливою. Страждаючі зазвичай доживають до середнього віку і до пізньої зрілості.
Facioscapulohumeral. Facioscapulohumeral відноситься до м’язів, що рухають обличчя, лопатку та кістку верхньої частини руки. Ця форма м’язової дистрофії з’являється в підлітковому віці до раннього дорослого віку і вражає чоловіків і жінок. Він прогресує повільно, з короткими періодами швидкого погіршення стану м’язів та слабкості. Ступінь тяжкості коливається від дуже легкої до цілком інвалідної. Можуть виникнути проблеми з ходьбою, жуванням, ковтанням та розмовою. Близько 50% тих, хто страждає від фациоскапулохумерального МД, можуть ходити протягом усього життя, і більшість з них живуть нормальним життям.
Вроджена. Вроджені засоби, наявні при народженні. Вроджені м’язові дистрофії прогресують повільно і вражають чоловіків і жінок. Ідентифіковані дві форми - Фукуяма та вроджена м’язова дистрофія з дефіцитом міозину - спричиняють м’язову слабкість при народженні або в перші кілька місяців життя, а також важкі та ранні контрактури (укорочення або скорочення м’язів, що спричиняє проблеми із суглобами) . Вроджена м’язова дистрофія Фукуяма спричиняє порушення в роботі мозку та часто судоми.
Окологлоткова. Окологлоткова означає око та горло. Ця форма м’язової дистрофії з’являється у чоловіків та жінок у віці 40, 50 та 60 років. Він прогресує повільно, викликаючи слабкість в очах і м’язах обличчя, що може призвести до утруднення ковтання. Слабкість в тазових і плечових м'язах може виникнути пізніше. Може виникнути задуха та рецидивуюча пневмонія.
Дистальний. Ця група рідкісних захворювань вражає дорослих чоловіків та жінок. Це спричиняє слабкість та виснаження дистальних м’язів (найбільш віддалених від центру) передпліч, кистей, гомілок та стоп. Як правило, він менш важкий, прогресує повільніше і вражає менше м’язів, ніж інші форми м’язової дистрофії.
Емері-Дрейфус. Ця рідкісна форма м’язової дистрофії з’являється з дитинства до раннього підліткового віку і вражає переважно чоловіків. У дуже рідкісних випадках можуть постраждати самки. Щоб це сталося, у обох Х-хромосом дівчаток (тієї, яку вони отримують від матері, та тієї, що від батька) повинен бути дефектний ген. Це спричиняє м’язову слабкість і виснаження в плечах, плечах і гомілках. Проблеми із серцем, що загрожують життю, є загальними і можуть також впливати на носіїв - тих, хто має генетичну інформацію про це захворювання, але не розробляє повномасштабної версії (включаючи матерів та сестер хворих на Емері-Дрейфусс). Укорочення м’язів (контрактури) відбувається на початку захворювання. Слабкість може поширюватися на м’язи грудної клітки та тазу. Хвороба прогресує повільно і спричиняє менш сильну м’язову слабкість, ніж деякі інші форми м’язової дистрофії.

Продовження

Причини м’язової дистрофії та фактори ризику

М’язова дистрофія спричинена дефектами певних генів, тип яких визначається аномальним геном. У 1986 р. Дослідники виявили ген, який у разі дефекту або дефекту викликає м’язову дистрофію Дюшенна. У 1987 році м’язовий білок, пов’язаний з цим геном, був названий дистрофіном. М’язова дистрофія Дюшенна виникає, коли цей ген не здатний виробляти дистрофін. М’язова дистрофія Беккера виникає, коли інша мутація в одному і тому ж гені призводить до певного дистрофіну, але цього або недостатньо, або він низької якості. Вчені виявили і продовжують пошук генетичних дефектів, що викликають інші форми м’язової дистрофії.

Більшість м’язових дистрофій є формою спадкової хвороби, яка називається Х-пов’язаними розладами або генетичними захворюваннями, які матері можуть передавати своїм синам, навіть незважаючи на те, що самі матері не страждають від цієї хвороби.

Чоловіки мають одну Х-хромосому і одну Y-хромосому. Самки несуть дві Х-хромосоми. Таким чином, для того, щоб дівчинка зазнала м’язової дистрофії, обидві їхні Х-хромосоми мали б нести дефектний ген - надзвичайно рідкісне явище, оскільки їх мати повинна була бути носієм (одна дефектна Х-хромосома), а батько повинні мати м’язову дистрофію (оскільки у чоловіків є лише одна Х-хромосома, інша - Y-хромосома).

Самка, яка несе дефектну Х-хромосому, може передати хворобу своєму синові (інша хромосома якого від батька - Y).

Деякі м’язові дистрофії взагалі не успадковуються і виникають через аномалії або мутації нового гена.

Діагностика м’язової дистрофії

Для початку ваш лікар огляне вашу дитину та задасть питання про медичну та сімейну історію здоров’я. М’язова дистрофія діагностується за допомогою декількох різних тестів. Вони можуть включати:

Біопсія м’язів. Видаляється і обстежується невеликий шматочок м’язової тканини для підтвердження діагнозу або виключення іншого захворювання м’язів.

Генетичне (ДНК) тестування. Гени, що передаються сім'ями, можуть викликати деякі форми м'язової дистрофії. Аналіз крові може визначити, чи є у вас або вашої дитини ген.

Неврологічні тести. Для перевірки роботи нервової системи, рефлексів та координації проводяться різні тести. Одним із прикладів є дослідження нервової провідності, яке також називають тестом нервової функції, або електроміографія (ЕМГ).

Продовження

Тести на ферменти. Це аналізи крові, які перевіряють наявність білків або ферментів, пов’язаних із м’язовою слабкістю. Люди з м’язовою дистрофією мають високий рівень ферменту креатинкінази. Це робиться при пошкодженні м’язів. Вони також мають більш високий рівень сироваткової альдолази, яка виробляється, коли ваше тіло розщеплює цукор до енергії.

Моніторинг серця. Для перевірки порушення серцебиття може бути проведена електрокардіограма. Деякі види м’язової дистрофії спричиняють нерегулярне серцебиття.

МРТ або УЗД. Ці візуалізаційні тести дають лікарю можливість подивитися на якість м’язів і можуть виявити, чи замінює жир м’язову тканину.

Лікування м’язової дистрофії

Лікування м’язової дистрофії не існує, але лікування може допомогти впоратися із симптомами та поліпшити якість життя.

Ліки

Препарати, що відпускаються за рецептом, доступні для контролю симптомів м’язової дистрофії або уповільнення їх прогресування. Ліки від м’язової дистрофії включають:

Стероїди. Кортикостероїди, такі як преднізон та дефлазакорт (Емфлаза), є стандартом догляду за м’язовою дистрофією. Вони допомагають поліпшити м’язову силу та дихання та зменшити слабкість. Побічні ефекти включають високий кров'яний тиск і збільшення ваги. Люди, які тривалий час використовують стероїди, схильні до крихкості кісток.
Ліки, спрямовані на мутацію генів. Етеплірсен (Exondys 51) і голодірсен (Vyondys 53) підвищують рівень гена дистрофіну. Їм дозволено спеціально лікувати м'язову дистрофію Дюшенна.
Протисудомні засоби. Ці антисептичні препарати, які часто використовуються для лікування епілепсії, можуть також допомогти зменшити м’язові спазми.
Імунодепресанти. Ці потужні ліки часто використовуються для лікування вовчака та інших аутоімунних захворювань. Якщо їх давати людям з м’язовою дистрофією, вони можуть допомогти запобігти деякому пошкодженню м’язових клітин.
Антибіотики. Лікар може призначити антибіотик для лікування легеневої інфекції, який часто зустрічається у людей з м’язовою дистрофією.

Фізична терапія допомагає підтримувати гнучкість суглобів і м’язів. Це важлива частина плану лікування м’язової дистрофії.

Метою фізичної терапії є поліпшення сили у великих групах м’язів та запобігання сколіозу та контрактурам.

Фізична терапія м’язової дистрофії може включати:

Діапазон рухових вправ
Розтягування
Тренування з незначним ударом, такі як плавання або водні вправи (водна терапія)

Продовження

Догляд за дихальними шляхами

М'язова слабкість може впливати на легені, ускладнюючи дихання. Дихальний терапевт може навчити вас і вашу дитину, як правильно користуватися маскою, пристосуванням для носа або мундштуком.

Допоміжні засоби мобільності та позиціонування

Брекети, ходунки або інвалідні візки допомагають забезпечити мобільність та незалежність людям із м’язовою дистрофією. Стоячи з ходунком, навіть трохи повсякденно щодня, посилюється кровотік і допомагає будувати кращі кістки.

Логопедія

М'язова слабкість в області обличчя та горла може ускладнити розмову. Навчання правильному темпу дихання та розмови може бути корисним. Логопед також може показати вам, як користуватися пристроями мовного спілкування.

Для лікування або корекції ускладнень м’язової дистрофії може бути рекомендована хірургічна операція. Наприклад, хірургія катаракти може бути зроблена для заміни похмурих очних кришталиків. Або людині з м’язовою дистрофією може знадобитися хірургічне втручання на хребті для лікування сколіозу, або операція на серці для імплантації кардіостимулятора.

Ускладнення м’язової дистрофії

Ускладнення м’язової дистрофії залежать від типу. Деякі типи легкі, інші серйозні і дуже швидко погіршуються. Погіршення м’язової слабкості може вплинути на здатність ходити, дихати, ковтати та говорити.

Ускладнення м’язової дистрофії можуть включати:

Проблеми з диханням. Прогресуюча слабкість дихальних м’язів (діафрагми) ускладнює вдих. Це підвищує ризик легеневих інфекцій, таких як пневмонія.

Вигин хребта (сколіоз). Слабкість м’язів, що підтримують хребет, призводить до вигину хребта. Більшість людей з м’язовою дистрофією Дюшенна потребують хірургічного втручання при сколіозі.

Проблеми з серцем. Деякі види м’язової дистрофії викликають ненормальні та небезпечні зміни серцебиття. Для його регулювання потрібен кардіостимулятор. М’язова дистрофія також може спричинити ослаблення серцевого м’яза (кардіоміопатія). Це призводить до серцевої недостатності.

Труднощі з ковтанням. Слабкість впливає на м’язи стравоходу та спричиняє проблеми з жуванням та ковтанням. Це може призвести до задухи. Деяким людям з м’язовою дистрофією знадобиться годувальна трубка.

Укорочення сухожиль або м’язи навколо суглобів (контрактури). Хірургічне втручання та звільнення сухожиль може допомогти запобігти деяким контрактурам.

Проблеми із зором. Деякі види м'язової дистрофії викликають помутніння очної лінзи (катаракта).

Потрібна інвалідна коляска. Слабкість великих м’язів ніг ускладнює ходьбу, стояння, коліна або підйом. Деяким людям з м’язовою дистрофією в кінцевому підсумку потрібно використовувати інвалідне крісло.

Джерела

Асоціація м'язової дистрофії: "М'язова дистрофія Дюшенна"

Національний інститут артриту та опорно-рухового апарату та шкірних захворювань.

Юніс Кеннеді Шрайвер, Національний інститут здоров'я та розвитку людини: "Як діагностується м'язова дистрофія?", "Факти про м'язову дистрофію".

Sarepta Therapeutics: "Sarepta Therapeutics оголошує про затвердження FDA ін'єкції VYONDYS 53 (голодірсен) для лікування м'язової дистрофії Дюшенна (ДМД) у пацієнтів, які піддаються пропуску екзону 53."

NYU Langone Health: «Хірургія м’язової дистрофії»

Національний інститут неврологічних розладів та інсульту: „М’язова дистрофія: надія через дослідження”.

Американська академія ортопедів: "Нервово-м'язовий сколіоз".