Синдром Клайнфельтера (синдром XXY)

У цій статті

Що таке синдром Клайнфельтера?
Що викликає синдром Клайнфельтера?
Симптоми синдрому Клайнфельтера
Діагностика синдрому Клайнфельтера
Лікування синдрому Клайнфельтера
Ускладнення синдрому Клайнфельтера
Прогноз синдрому Клайнфельтера

Що таке синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера - це генетичний стан, при якому хлопчик народжується з додатковою Х-хромосомою. Замість типових хромосом XY у чоловіків вони мають XXY, тому цей стан іноді називають синдромом XXY.

Чоловіки, які страждають на Клайнфелтер, зазвичай не знають, що вони є, поки не стикаються з проблемами при народженні дитини. Лікування немає, але його можна лікувати.

Що викликає синдром Клайнфельтера?

Ви отримуєте зайву Х-хромосому випадково. Або у яйцеклітини, або сперми, яка зібралася, щоб створити вас, була додаткова Х-хромосома. Жінки похилого віку мають трохи більший шанс народити хлопчика з синдромом XXY, але шанс невеликий.

Чоловіки з Клайнфельтером можуть мати:

Додаткова Х-хромосома в кожній клітині, яка є найбільш поширеною
Додаткова Х-хромосома лише в деяких клітинах, яка називається мозаїчним Клайнфелтером, у якої у вас не так багато симптомів
Більше однієї зайвої Х-хромосоми, яка є дуже рідкісною і важчою

Симптоми синдрому Клайнфельтера

Деякі чоловіки проявляють симптоми Клайнфелтера в дитинстві, але інші не знають, що вони спостерігаються до статевого дозрівання або дорослого життя. Багато чоловіків ніколи не усвідомлюють, що вони це мають, оскільки симптоми не завжди є.

Симптоми Клайнфелтера залежать від віку та включають:

Немовлята:

Грижа
Тихіше, ніж зазвичай
Повільніше вчитися сидіти, повзати та говорити
Яєчка, які не опустилися в мошонку
Більш слабкі м’язи

Діти:

Важко заводити друзів і говорити про почуття
Низький рівень енергії
Проблеми з навчанням читання, письма та математики
Сором'язливість і низька впевненість

Підлітки:

Груди більші за норму
Менше волосся на обличчі та тілі, і це з’являється пізніше
Менший м’язовий тонус, і м’язи ростуть повільніше, ніж зазвичай
Довші руки і ноги, ширші стегна і коротший тулуб, ніж у інших хлопців їхнього віку
Статеве дозрівання ніколи не настає, настає пізніше або не зовсім закінчується
Маленький пеніс і маленькі, тверді яєчка
Вищий за звичайний для сім’ї

Дорослі:

Безпліддя (не може мати дітей, оскільки вони не можуть виробляти достатню кількість сперми)
Низький статевий потяг
Низький рівень тестостерону
Проблеми з отриманням або збереженням ерекції

Продовження

Діагностика синдрому Клайнфельтера

Щоб діагностувати синдром Клайнфельтера, ваш лікар почне з фізичного огляду та питань щодо ваших симптомів та загального стану здоров’я. Можливо, вони оглянуть вашу грудну клітку, пеніс і яєчка та проведуть кілька простих тестів, таких як перевірка ваших рефлексів.

Потім лікар може провести два основні тести:

Аналіз хромосом. Цей аналіз крові, який також називають аналізом каріотипу, розглядає ваші хромосоми.
Гормональні тести. Вони перевіряють рівень гормонів у крові або сечі.

Лікування синдрому Клайнфельтера

Лікувати Клайнфелтер ніколи не пізно, але чим раніше ви почнете, тим краще.

Одним із поширених методів лікування є замісна терапія тестостероном. Це може початися в період статевого дозрівання і може спричинити типові зміни тіла, такі як волосся на обличчі та глибший голос. Це також може допомогти при розмірі пеніса та зміцненні м’язів та кісток, але це не вплине на розмір яєчок та фертильність.

Замісна терапія тестостероном протягом усього життя може допомогти запобігти деяким довготривалим проблемам, які виникають із Клайнфелтером.

Інші методи лікування включають:

Консультування та підтримка питань психічного здоров’я
Лікування безпліддя (у деяких випадках використання власної сперми для батька дитини)
Ерготерапія та лікувальна фізкультура для сприяння координації та побудові м’язів
Пластична хірургія для зменшення розміру грудей
Логопедія для дітей
Підтримка в школі для надання соціальних навичок та затримки навчання

Якщо ваша дитина має Клайнфелтер, речі, які можуть допомогти, включають:

Заняття спортом та інші фізичні навантаження для нарощування м’язів
Участь у групових заходах з вивчення соціальних навичок

Ускладнення синдрому Клайнфельтера

Багато проблем, спричинених Клайнфелтером, пов’язані з нижчим рівнем тестостерону. Можливо, у вас буде трохи більший шанс на:

Аутоімунні проблеми, такі як вовчак та ревматоїдний артрит, при яких ваша імунна система атакує здорові частини вашого тіла
Рак молочної залози та рак, які вражають вашу кров, кістковий мозок та лімфатичні вузли
Захворювання гормонами, такі як цукровий діабет
Хвороби серця та проблеми з судинами
Хвороби легенів
Проблеми з психічним здоров’ям, такі як тривога та депресія
Слабкі кістки, звані остеопорозом

Прогноз синдрому Клайнфельтера

Лікування може допомогти хлопчикам та чоловікам, які страждають на Клайнфелтер, жити щасливим, здоровим життям. Досягнення методів лікування народжуваності дозволило деяким батькам дітям. Загалом, тривалість життя в нормі. Деякі дослідження показали, що тривалість життя чоловіків із таким захворюванням може бути на рік-два менше, ніж у тих, хто не має захворювання, через інші проблеми зі здоров'ям, пов'язані з Клайнфельтером.

Джерела

Медицина Джона Хопкінса: «Синдром Клайнфельтера».

NHS: «Синдром Клайнфельтера».

Клініка Майо: «Синдром Клайнфельтера».

Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань: "Чи можуть люди з синдромом Клайнфельтера мати дітей?" "Що таке синдром Клайнфельтера?"

Журнал клінічної ендокринології та метаболізму: “Синдром Клайнфельтера: клінічне оновлення”.