Що таке розлад циклу сечовини і як дієта з високим вмістом білка вбила культуриста?

Порушення циклу сечовини (UCD) є спадковою хворобою, яка впливає на видалення відходів, які утворюються при розщепленні білка.

Основні моменти історії

Порушення циклу сечовини (UCD) є спадковою хворобою, яка впливає на видалення відходів, які утворюються при розщепленні білка. Білки - це життєві блоки. Кожен потребує білка, який міститься в таких продуктах, як молочні продукти, м’ясо та риба. Коли людина вживає їжу, що містить білок, організм розщеплює її на амінокислоти (будівельні блоки білка, які використовуються організмом для росту та відновлення тканин) і використовує лише те, що йому потрібно. Решта перетворює на азот, який потім повинен виводитися організмом за допомогою сечі.

У здорової людини печінка постачає кілька ферментів для перетворення азоту на сечовину, яка потім виводиться з організму із сечею. Весь цей процес називається циклом сечовини.

У печінці у людини з порушенням циклу сечовини відсутній фермент, необхідний для перетворення азоту в сечовину. В результаті аміак, який є високотоксичною речовиною, накопичується в крові і не виводиться з організму. Нелікована і велика кількість аміаку може спричинити пошкодження мозку, кому і, зрештою, смерть.

Порушення циклу сечовини надзвичайно рідкісні, страждають приблизно кожен 35000.

Симптоми, як правило, проявляються протягом перших 24 годин після народження та в дитинстві, однак UCD можуть виявлятися і у дорослих.

На сайті NUCDF написано: "Здається, нормальні дорослі з недіагностованими порушеннями циклу сечовини можуть виявлятись у невідкладних відділеннях з хитанням, розгубленістю, бойовістю та дезорієнтацією, що помилково сприймається як алкогольне або наркотичне сп'яніння".

"Аміак швидко піднімається, якщо його не лікувати, що спричиняє кому і смерть. Деякі дорослі без діагнозу можуть страждати на такі психічні симптоми, як шизофренія або біполярний розлад".

Бодібілдер померла після споживання надмірної кількості білка, який її організм не зміг переробити належним чином через недіагностований генетичний розлад. 25-річна Міган Хеффорд з Мандури в Західній Австралії померла після того, як почала дієту, багату білками, і збільшила інтенсивність занять у тренажерному залі перед змаганнями у фітнесі.

Не підозрюючи про те, що вона жила з розладом циклу сечовини, що зупинило її організм від правильного розщеплення білка і призвело до накопичення аміаку в крові та мозку.

Доктор Нітін Шорі, лікар-терапевт Pharmacy2U, сказав HuffPost Великобританії, що "Дорослі часто не діагностуються роками, оскільки вони мають легкі версії розладу, які підтримують їхню систему з достатньою кількістю ферментів до тригера - наприклад, надмірне фізичне навантаження або дієта або високий вміст білка. споживання - заважає функції ферментів ".

Нижче обговорюються деякі варіанти лікування для лікування УКХ:

Дієтичне управління: Лікування може включати доповнення спеціальними амінокислотними формулами (Cyclinex, EAA, Trio, UCD I&II), розробленими спеціально для порушень циклу сечовини. Деяким пацієнтам можуть знадобитися індивідуальні розгалужені амінокислотні добавки. Нові дослідження також припускають, що антиоксиданти можуть бути корисними для мінімізації пошкодження вільними радикалами клітин тканини та мозку.

Медикаментозне лікування: Дві форми препарату, фенілбутират, схвалені FDA для лікування порушень циклу сечовини, фенілбутират натрію (торгова назва Буфеніл, форма порошку або таблетки) та гліцерин-фенілбутират (торгова назва Ravicti, рідка форма). Ліки вводять 3-4 рази на день за призначенням лікаря з метою оптимізації постійного виведення токсичного аміаку з крові.

Проблеми з годуванням: Дітям із порушеннями циклу сечовини часто не вистачає апетиту через надлишок серотоніну в мозку, що пригнічує апетит. Деякі можуть отримати користь від прийому ліків та деяких годувань або через гастростомічну зонд (зонд, хірургічно імплантований у шлунок), або через назогастральний зонд (вручну через ніс у шлунок).

DoctorNDTV - це єдиний веб-сайт для всіх ваших потреб у галузі охорони здоров’я, що забезпечує найнадійнішу інформацію про здоров’я, новини про здоров’я та поради з експертними порадами щодо здорового способу життя, дієт, інформативних відео тощо. Ви можете отримати найбільш актуальну та точну інформацію про проблеми зі здоров’ям як діабет, рак, вагітність, ВІЛ та СНІД, втрата ваги та багато інших захворювань способу життя. У нас є група з понад 350 експертів, які допомагають нам розробляти контент, надаючи свої цінні вклади та доносячи до нас найновіші у світі медичні послуги.