Проблеми скринінгу новонароджених на фенілкетонурію

РІЧАРД К. КОЧ, доктор медицини, Медичний факультет Університету Південної Каліфорнії, Лос-Анджелес, Каліфорнія

скринінгу

Am Fam Лікар. 1999 1 жовтня; 60 (5): 1462-1466.

  • Анотація
  • Процедура скринінгу ПКУ
  • Облік
  • Харчова терапія для немовлят
  • Припинення дієти
  • Консультування та подальші дії
  • Список літератури

Розділи статей

  • Анотація
  • Процедура скринінгу ПКУ
  • Облік
  • Харчова терапія для немовлят
  • Припинення дієти
  • Консультування та подальші дії
  • Список літератури

Зразок крові на скринінг на фенілкетонурію (ФКУ) слід отримувати принаймні через 12 годин після народження немовляти. Скринінг новонароджених на ФКУ значною мірою усунув розумову відсталість, спричинену цією хворобою. Якщо перший тест на фенілаланін демонструє позитивні результати, слід провести повторний тест. Лікування для запобігання наслідків цього розладу найкраще проводити у співпраці з досвідченим центром ФКУ. Догляд за дієтою дорогий, і фінансова допомога може знадобитися багатьом сім’ям. Дієту з обмеженим вмістом фенілаланіну слід починати якомога швидше. Іноді випадки ФКУ пропускають скринінг новонароджених. Таким чином, повторний тест ФКУ слід проводити у немовляти, у якого спостерігається повільний розвиток.

Фенілкетонурія (ФКУ) спричинена аутосомно-рецесивним дефектом ферменту фенілаланінгідроксилази, який необхідний для перетворення фенілаланіну в тирозин. (П'ять відсотків природного білка складається з фенілаланіну.) Мутація, що викликає ФКУ, знаходиться в хромосомі 12. Конкретний тип мутації варіюється, що призводить до різного ступеня тяжкості в клінічному перебігу розладу.

Без лікування PKU призводить до важкої розумової відсталості, але точний патогенез психічного дефекту досі не ясний. 1 - 3 Прогресуючі неврологічні пошкодження виникають у міру дорослішання дитини. Оскільки лікування дієтою з обмеженим вмістом фенілаланіну запобігає розвитку розумової відсталості, представляється ймовірним, що підвищена концентрація фенілаланіну в крові якимось чином пов’язана з прогресуючим неврологічним погіршенням, якщо ФКУ залишається без лікування.

Симптоми необробленої ФКУ розвиваються поступово, тому їх можуть не помітити, поки не настане незворотна розумова відсталість. Отже, обстеження новонароджених має важливе значення для запобігання шкідливих наслідків. Коли ФКУ визначають у перші кілька тижнів життя та встановлюють дієту з обмеженим вмістом фенілаланіну, інтелектуальний розвиток стає значно кращим, ніж коли діагноз розладу діагностується у віці від трьох до п’яти років. Коли ПКУ не діагностується до цього пізнього віку, як правило, вже сталися серйозні пошкодження

Початкові оцінки частоти ФКУ (одна на 25 000 живонароджених) базувались на інституціоналізованих популяціях із глибокою розумовою відсталістю, спричиненими дефектами, які повністю перешкоджали виробництву фенілаланінгідроксилази.5 Частота ФКУ в США в даний час вважається однією на 10000 до одного на 12000 живонароджених.6 Частота різниться у різних етнічних груп. Наприклад, це одне на 2500 живонароджених в Туреччині та одне на 4000 живонароджених в Ірландії. У Сполучених Штатах частота ФКУ становить 1 на 20 000 живонароджених у Каліфорнії, порівняно з частотою 1 на 12 000 живонароджених у Массачусетсі. Велика популяція американців ірландського походження в Массачусетсі може пояснити збільшення частоти в цьому штаті.

Процедура скринінгу ПКУ

  • Анотація
  • Процедура скринінгу ПКУ
  • Облік
  • Харчова терапія для немовлят
  • Припинення дієти
  • Консультування та подальші дії
  • Список літератури

Скринінг ФКУ новонароджених у Сполучених Штатах проводиться за допомогою аналізу інгібування Гатрі7 або флуорометричного тесту МакКемона-Робінса.8 Обидва тести можна проводити на крові, поміченій на фільтрувальному папері, і обидва вони є дуже точними. Лабораторія, яка проводить тест ПКУ, несе відповідальність за повідомлення результатів лікареві та установі, де народилося немовля. Деякі лабораторії також повідомляють батьків.

Зразок крові для скринінгу ФКУ повинен бути отриманий принаймні через 12 годин після народження9, але в останні роки це виявилося досить складним через зміну акушерської практики, при якій пацієнти іноді виписуються через кілька годин після пологів. Американська академія педіатрії рекомендує повторний скринінговий тест ФКУ повторити до двотижневого віку, якщо його проводили до досягнення новонародженим 24 години. Однак повторний тест не є необхідним, якщо первинний скринінг ФКУ проводиться за допомогою флуорометричного тесту Маккамона-Робінса8, коли новонародженому віком від 12 до 24 годин. І з тестом Мак-Камона-Робінса, і з тестом Гатрі тест слід повторити, якщо його проводили, коли новонародженому не виповнилося 12 годин (табл. 1) .