Пренатальні генетичні скринінгові тести: переваги та ризики

Генетика може впливати на колір очей та волосся дитини, але також може впливати на розвиток певних вроджених вад розвитку чи генетичних розладів. Ось чому жінкам регулярно пропонують різноманітні генетичні скринінгові тести у першому та другому триместрах вагітності для оцінки ризику цих потенційних проблем у майбутньої дитини.

Скринінгові тести можуть визначити, чи є у дитини більша чи менша ймовірність певних вроджених вад розвитку чи генетичних розладів, які можуть передаватися у спадок. Результати скринінгу разом з іншими факторами ризику, такими як вік жінки та етнічне походження пари та сімейна історія генетичних розладів, використовуються для підрахунку шансів, що плід може народитися з певними генетичними порушеннями, такими як синдром Дауна, муковісцидоз, Хвороба Тей-Сакса або серповидноклітинна анемія.

За даними Центрів контролю та профілактики захворювань (CDC), вроджені вади вражають 1 із 33 немовлят - близько 3 відсотків усіх немовлят, які щороку народжуються в США. Вроджені вади можуть виникати в будь-який момент вагітності, але більшість з них виникають у першому триместрі, коли формуються органи дитини, зазначає CDC.

Генетичний скринінг пропонується всім вагітним жінкам, і це, як правило, обговорюється під час першого пренатального візиту, сказала д-р Андреа Грейнер, фахівець з материнства та фетальної медицини в лікарнях та клініках Університету Айови. "Це необов’язково, але не обов’язково."

Більшість жінок проходять пренатальне генетичне тестування, щоб дізнатись, який ризик є до народження дитини, сказав Грейнер. Вони вважають за краще знати інформацію під час вагітності, ніж при народженні, щоб вони могли заздалегідь складати плани та рішення або отримувати подальші знання, пояснила вона.

Плюси і мінуси генетичного скринінгу

"Кожна жінка хоче вірити, що її вагітність є нормальною і неускладненою", - заявила Грейнер в ефірі Live Science. Якщо вагітна жінка вирішить провести генетичний скринінг, існує ймовірність, що результати можуть повернутися ненормально, тому важливо подумати, як ця інформація може вплинути на неї, зазначила вона.

Але не всі генетичні скринінги відбуваються, поки жінка очікує. У деяких ситуаціях це можна робити до завагітніння. Наприклад, під час генетичного скринінгу перед зачаттям можуть бути проведені тести на носії, щоб визначити, чи є мати чи батько певним геном генетичних розладів, які можуть протікати в сім'ях, таких як муковісцидоз та серповидноклітинна анемія, і можуть бути передані, коли пара зачала.

Поширена помилка серед деяких вагітних полягає в тому, що єдиною причиною проведення генетичного скринінгу та діагностичного тестування є те, чи збираються вони робити аборт через позитивний результат, сказав Грейнер. Але це не так, сказала вона.

Незалежно від того, вирішить жінка пройти генетичний скринінг - це її власний вибір, оскільки позитивні результати можуть спричинити тривогу та суперечливі емоції. Іншим недоліком є те, що генетичні скринінги можуть давати помилково позитивні результати, тобто вони можуть помилятися і змусити майбутніх батьків вважати, що їхні ненароджені діти можуть мати генетичні відхилення, коли цього немає. Також є ймовірність, що скринінг не виявить хромосомної аномалії або вродженого дефекту, якщо такий є.

Ось чому вагітні жінки не повинні приймати рішення про переривання вагітності лише на основі позитивного результату скринінгу без отримання діагностичного тесту для підтвердження або виключення діагнозу.

Скринінг проти діагностичного тестування

Генетичні скринінгові тести та діагностичні тести - це не одне і те ж. Генетичний скринінг вимірює рівень ризику генетичних захворювань плода, сказав Грейнер.

Скринінгові тести оцінюють ступінь ризику або ймовірності того, що плід може потенційно мати певні загальні вроджені вади. Але вони не можуть з упевненістю сказати, чи насправді проблема є у дитини, на думку Американського коледжу акушерів-гінекологів.

Скринінгові тести першого триместру зазвичай проводять між 10-м і 13-м тижнями вагітності. Один загальний скринінговий тест вимірює рівень деяких речовин у крові матері, щоб оцінити ризик розвитку синдрому Дауна та інших хромосомних проблем. Інший скринінговий тест першого триместру, відомий як "нухальна напівпрозорість", використовує ультразвук для дослідження ділянки на задній частині шиї плода на предмет збільшення рідини або потовщення, що може свідчити про потенційний ризик розвитку синдрому Дауна.

Новий скринінговий тест, який називається безклітинним тестуванням ДНК плода, зазвичай проводиться на 10-му тижні вагітності і використовує ДНК з крові матері для виявлення синдрому Дауна. Не охоплене всіма планами медичного страхування, безклітинне тестування ДНК плоду повинно застосовуватися лише жінками, які мають високий ризик хромосомних аномалій, сказав Грейнер Live Science.

"Наука все ще дуже нова, і пацієнтам слід бути обережними", - сказав Грейнер, але жінкам важливо знати, що безклітинна ДНК плода не є заміною діагностичного тестування, якщо воно дає позитивний результат.

Деякі генетичні скринінгові тести можна проводити протягом другого триместру. Одну з них називають «квадратичним екраном», який вимірює чотири специфічні речовини в крові матері і може виявити генетичні порушення, такі як синдром Дауна. Екран чотирикутника також може допомогти виявити дефекти нервової трубки, які є вродженими дефектами головного та спинного мозку, такими як роздвоєння хребта. Друге ультразвукове дослідження, яке зазвичай роблять між 18 і 22 тижнями вагітності, може виявити структурні відхилення у плода, що розвивається, такі як розщеплення губ або вади серця, а також може виявити деякі генетичні порушення, такі як синдром Дауна.

Скринінгові тести не вважаються шкідливими для матері чи плоду, але позитивні результати скринінгу не можуть поставити остаточний діагноз. Якщо жінка отримує позитивний результат скринінгового тесту, вона повинна обговорити свої варіанти зі своїм медичним працівником, зокрема, чи може вона бажати пройти якісь діагностичні тести, які мають більшу точність та надійність, ніж генетичний скринінг.

Діагностичні тести насправді можуть виявити багато генетичних станів, спричинених дефектами гена або хромосоми. Зазвичай вони можуть сказати майбутнім батькам, чи є у їх плода певна генетична проблема. Деякі діагностичні тести несуть ризик для жінки, наприклад, невеликий ризик втрати вагітності.

Два загальних діагностичних тести

Обидва діагностичні тести - забір ворсин хоріона та амніоцентез - є інвазивними тестами і передбачають вилучення клітин із плода та їх аналіз під мікроскопом. Тоді генетики можуть визначити, чи є у плода занадто мало або занадто багато хромосом, чи хромосоми пошкоджені і можуть призвести до генетичної проблеми.

Відбір проб хоріонних ворсин (CVS)

Проводиться протягом першого триместру вагітності, як правило, на 10-12 тижні, цей діагностичний тест передбачає взяття невеликої проби клітин з плаценти. Плацентарна тканина містить той самий генетичний матеріал, що і плід, і її можна перевірити на наявність хромосомних відхилень та інших генетичних порушень. Однак CVS не може ідентифікувати дефекти нервової трубки, такі як spina bifida, які можна виявити за допомогою амніоцентезу.

Як це робиться: Залежно від місця розташування плаценти та використання УЗД для наведення, через живіт матері або піхву вводять маленьку трубочку, а невелику пробу тканини виймають із плаценти.

Можливі ризики: CVS має дещо вищий ризик викидня, ніж амніоцентез. За даними клініки Мейо, CVS має 1-відсотковий ризик викидня.

Амніоцентез

"Амніоцентез вважається золотим стандартом для пренатального генетичного тестування", - сказав Грейнер.

Як це робиться: До живота матері вводять довгу тонку голку, щоб отримати зразок навколоплідних вод, що оточують плід. Процедуру зазвичай роблять між 15-м і 20-м тижнями вагітності, а навколоплідні води містять клітини плода з генетичною інформацією про майбутню дитину.

Можливі ризики: Амніоцентез має менший ризик викидня, ніж CVS, приблизно 1 на 400, сказав Грейнер.

Плюси і мінуси генетично-діагностичних тестів

Грейнер сказала, що деякі з її пацієнтів запитують її, чому їм слід робити пренатальне генетичне тестування, оскільки при виявленні позитивного результату генетичну проблему, виявлену у дитини, неможливо змінити, виправити чи лікувати.

Вона відповідає на це запитання, кажучи своїм пацієнтам, що ніхто не любить сюрприз. Завчасне знання позитивних результатів тестів може допомогти майбутнім батькам спланувати і підготувати себе, а також свій будинок до дитини, яка може мати особливі потреби.

Грейнер сказав, що жінкам потрібно запитати себе, чи не призведе їх позитивний результат діагностичного занепокоєння, якщо вони вирішать продовжити вагітність, чи ці генетичні дані можуть забезпечити впевненість, якщо вони вирішать перервати вагітність в результаті діагностики.