Порушення виснаження мітохондріальної ДНК (mtDNA) з дефіцитом TK2 (TK2d) Modis Therapeutics

Порушення виснаження мітохондріальної ДНК

Мітохондрії - це органели, що містять ДНК, яка кодує білки, щоб генерувати енергію, необхідну для важливих функцій у всіх клітинах. Дефіцит TK2 належить до зростаючої підгрупи мітохондріальних захворювань - порушень виснаження мітохондріальної ДНК (mtDNA) (MDD). MDDs викликані мутаціями в ядерних генах, що мають важливу роль у реплікації mtDNA, і успадковуються аутосомно-рецесивно.

Біологія дефіциту TK2

Коли активність тимідинкінази 2 (ТК2) є недостатньою, результатом є дисбаланс пулу нуклеотидів усередині мітохондрій, які використовуються для реплікації мтДНК. Оскільки мтДНК не може репродукуватися належним чином, клітини не можуть виробляти адекватну енергію. Виробництво енергії в клітинах зменшується в тканинах по всьому тілу - особливо тих, які мають більші енергетичні потреби, переважно скелетні м’язи у пацієнтів з дефіцитом TK2.

TK2d призводить до прогресуючої, важкої м'язової слабкості

Дефіцит TK2 виступає насамперед як прогресуюча та сильна м’язова слабкість, яка сильно погіршує рух, дихання, харчування/харчування та інші нормальні функції. Поява симптомів може початися вже на першому році життя або пізніше, ніж у зрілому віці. Як і інші вроджені помилки обміну речовин, як правило, початок раннього віку прогнозуватиме швидше прогресування захворювання. Пацієнти з TK2d найчастіше помирають від дихальної недостатності. Дефіцит TK2 може бути неправильно діагностований як інші захворювання, такі як спинна м'язова атрофія або м'язова дистрофія. В даний час не існує затверджених методів лікування дефіциту TK2.

Щоб дізнатись більше про дефіцит TK2, відвідайте: www.tk2d.com.

Останні досягнення у розумінні мітохондріальних захворювань

Основна генетика, що спрямовує на терапевтичний розвиток

За останнє десятиліття було досягнуто колосального прогресу в розумінні генетичних причин мітохондріальних захворювань. На додаток до клінічних наслідків, які відрізняють один MDD від іншого, секвенування ДНК може остаточно діагностувати пацієнтів, що дозволяє розробляти методи лікування, спрямовані на конкретні генетичні дефекти. Досягнення технології секвенування ДНК показали, що мітохондріальні захворювання як клас складаються з багатьох різних генетичних порушень.

Статистика та знання, отримані під час розробки позиції Модіс MT1621, використовує все більше розуміння та генетичну характеристику мітохондріальних захворювань для розробки цілеспрямованих високоефективних методів лікування цих недостатньо захищених захворювань.