Ознаки та симптоми

Люди з гемофілією можуть мати такі ознаки та симптоми:

Біль і набряки в суглобах, часто в колінах і ліктях
Сильна кровотеча або кровотеча, яка триває довго, внаслідок аварії чи іншої травми
Затримка початку кровотечі
Великі синці
Набряк під шкірою та між м’язами, лихоманка, зміна кольору шкіри та біль
Внутрішня кровотеча в черевній області, дихальних шляхах або центральній нервовій системі
Кровотеча з рота і ясен, втрата зубів
Кров у сечі
Кровотечі з носа

Гемофілія - це генетичний розлад.
Мутації в генах факторів згортання крові VIII (гемофілія А) або IX (гемофілія В) спричиняють низький рівень цих факторів, що призводить до дефектів процесу згортання крові.
Гемофілія переважно вражає чоловіків. Жінки рідко хворіють на захворювання, але вони є носіями захворювання і можуть передавати його дітям чоловічої статі. Однак близько 30% пацієнтів з гемофілією не мають сімейної історії захворювання. У цих випадках, здається, гемофілія виникає в результаті спонтанних мутацій.

У більшості випадків гемофілія передається у спадок. Наявність сімейної історії гемофілії збільшує ризик гемофілії. Дочки чоловіків з гемофілією будуть носіями. Однак лише близько половини синів жінок-носіїв страждають гемофілією. Це відбувається тому, що гени, відповідальні за гемофілію, знаходяться в Х-хромосомі.

Медичні працівники зазвичай виявляють гемофілію ще до народження за допомогою аналізу крові. Після народження першою ознакою гемофілії часто є глибокі та легкі синці, оскільки немовля вчиться повзати. Для дітей чоловічого віку сильна кровотеча після обрізання може бути першою ознакою стану. У багатьох випадках гемофілія не виявляється до зрілого віку, під час травм, таких як видалення зуба або після операції.

Під час фізичного огляду ваш постачальник враховує наступне:

Історія сім'ї.
Обмежений рух суглобів, суглоби теплі, збільшені та з травмами.
Лабораторні дослідження на низькі або відсутні фактори згортання крові, тести на згортання та генотипування.
Комп’ютерна томографія.
Магнітно-резонансна томографія (МРТ) для виявлення кровотечі в суглобах.

Профілактика

Гемофілію неможливо вилікувати, проте деякі ускладнення можна звести до мінімуму. Пацієнти, які вживають профілактичні заходи на ранніх стадіях (до 3 років), демонструють кращий опорно-руховий результат та менше кровотеч із суглобів. Людям з гемофілією слід дотримуватися таких запобіжних заходів:

Уникайте прийому аспірину та нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗЗ).
Через часту потребу в продуктах крові, люди з гемофілією мають підвищений ризик захворювань, що передаються через кров, включаючи гепатит та ВІЛ. Заходи безпеки включають використання рекомбінантних факторів згортання крові, а також отримання щеплень (включаючи немовлят) вакциною проти гепатиту В.
У важких випадках регулярно вводьте фактор VIII або IX (див. Нижче), щоб запобігти кровотечі та пошкодженню суглобів.
Уникайте обрізання немовлят чоловіків жінок, які, як відомо, є носіями, поки дитина не пройде тест на гемофілію.
Завжди носіть інформацію, ідентифікуючи людину як людину з гемофілією.

План лікування

Основним методом лікування кровотечі через гемофілію є заміна терапії фактором VIII або фактором IX, яка замінює дефіцитний фактор згортання крові.
Ви можете отримати лікування для зупинки кровотечі або для запобігання початку кровотечі.
Регулярні вливання фактора згортання крові кілька разів на тиждень знижують ризик кровотечі у важких випадках. Ви можете отримати настої вдома.
Ваш медичний працівник може також призначити знеболюючі засоби, однак вам буде рекомендовано уникати аспірину та нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗЗ), включаючи Aleve, Motrin та ібупрофен.
Якщо внутрішня кровотеча пошкодила суглоби, фізіотерапія або, у важких випадках, заміна суглоба може відновити функцію.

Наркотична терапія

Постачальник може призначити такі ліки:

Замісна терапія фактора VIII або IX. Вони можуть бути отримані від здорових людей або рекомбінантних продуктів.
Засоби для знеболення, крім аспірину або НПЗЗ (Aleve, Motrin, ібупрофен), оскільки вони зменшують здатність крові до згортання.
Місцеві препарати для контролю кровотечі.
Препарати десмопресин (DDAVP), амінокапронова кислота та транексамова кислота можуть застосовуватися для поліпшення згортання крові.

Хірургічні та інші процедури

Можуть стати необхідними певні типи хірургічних втручань, зокрема:

Заміна суглоба
Видалення неконтрольованої гематоми, що розростається (частково згущена кров)

Додаткові та альтернативні методи лікування

Для гемофілії потрібні звичайні ліки. Якщо у вас кровотеча або болі в суглобах або набряки, негайно зверніться за медичною допомогою. Деякі терапії САМ можуть бути корисними, якщо вони застосовуються разом із звичайним доглядом за певними симптомами. Наприклад, деякі терапії розуму і тіла можуть допомогти зменшити стрес і тривогу.

Харчування

Жодні дослідження не вивчали зв’язок між харчуванням та гемофілією. Слід уникати добавок вітаміну Е та риб’ячого жиру, якщо у вас гемофілія, оскільки вони, здається, збільшують час кровотечі, утримуючи тромбоцити від злипання. Вітамін К відіграє важливу роль у нормальному згортанні крові і може бути корисним або з дієтичних джерел, або у формі добавок. Потрібні додаткові дослідження. Не приймайте добавки з вітаміном К без попередньої розмови з лікарем.

Трави

Ніколи не слід застосовувати лікування травами без нагляду лікаря. Крім того, людям з гемофілією слід уникати таких трав, які можуть посилити кровотечу:

Гінкго (гінкго білоба)
Часник (Allium sativum)
Імбир (Zingiber officinale)
Женьшень (Panax spp.)
Кінський каштан (Aesculus hippocastanum)
Куркума (Curcuma longa)
Верба біла (Salix alba)

Оскільки трави можуть так чи інакше впливати на згортання крові, люди з гемофілією повинні приймати трави лише під контролем лікаря.

Гомеопатія

Мало досліджень вивчали ефективність конкретних гомеопатичних препаратів від гемофілії. Немає доказів того, що гомеопатія ефективна для лікування гемофілії, її симптомів або ускладнень. Деякі люди з гемофілією розглядають можливість додавання до схеми лікування одного з таких гомеопатичних препаратів:

Арніка
Carbo vegetabilis
Crotalus horridus
Хамамеліс
Лахезис
Millefolium
Фосфор
Секаль

Голковколювання

Акупунктура не рекомендується людям з гемофілією через ризик кровотечі.

Фізичні вправи

Регулярні фізичні вправи можуть створити міцні м’язи та допомогти запобігти проблемам із суглобами. Хворі на гемофілію можуть спокійно займатися спортом, хоча їм слід уникати контактних видів спорту. Фізична терапія також може відігравати важливу роль у зменшенні проблем із суглобами, спричинених багаторазовими кровотечами в цих областях. Ваш фізіотерапевт може порекомендувати такі вправи:

Розтягування
Рухові вправи
Тренування опору (наприклад, підняття тягарів)

Співпрацюйте зі своїм постачальником, щоб розробити програму, яка найкраще підходить саме вам. Ви повинні використовувати процедуру принаймні від 6 до 9 місяців для лікування хронічного запалення суглобів та запобігання сильним кровотечам.

Більшість людей, хворих на гемофілію, можуть управляти своїм станом та вести нормальний спосіб життя. Люди, які не отримують факторну замісну терапію, стикаються з багатьма ускладненнями. Крім того, деякі люди, які тривалий час лікуються препаратами крові, можуть стати стійкими до лікування. Це може статися, оскільки їх імунна система починає виробляти антитіла-інгібітори, які нейтралізують отримані ними фактори згортання крові. Люди з важкою формою гемофілії мають більший ризик розвитку такого типу реакції.

Ускладнення гемофілії включають:

Руйнування суглоба
Кровотеча в мозку
Ускладнення, пов’язані з лікуванням (згустки крові, інгібітори антитіл, інфекційні захворювання)

Хворі на гемофілію мають підвищений ризик зараження кров’ю інфекційними захворюваннями, такими як гепатит В, гепатит С або ВІЛ. Хоча зараження ВІЛ продуктами крові в наш час є рідкістю, приблизно третина дорослих з гемофілією інфіковані ВІЛ.

Ваш медичний працівник захоче бачити вас кожні 6-12 місяців. Ваш постачальник може також запропонувати центри, де ви зможете отримати різноманітні процедури та дізнатись більше про те, як керувати своїм станом.

Benson G, Auerswald G, Dolan G, et al. Діагностика та догляд за хворими на легку гемофілію: практичні рекомендації щодо клінічного ведення. Переливання крові. 2017: 1-9. PMID: 29328905 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29328905.

Бергквіст П. Е. Терапевтична гомеопатія. В: Ракель Д, вид. Інтегративна медицина. 4-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 115.

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 135.

Mariani G, Konkle BA, Kessler CM. Інгібітори гемофілії. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 136.

Peyvandi F, Garagiola I, Young G. Минуле та майбутнє гемофілії: діагностика, лікування та її ускладнення. Ланцет. 2016; 388 (10040): 187-97. PMID: 26897598 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26897598.

Рагні М.В. Геморагічні розлади: дефіцит фактора згортання крові. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 174.