Основний тромбоцитоз

Основний тромбоцитоз (ЕТ) або первинна тромбоцитемія - рідкісне захворювання, при якому організм виробляє занадто багато тромбоцитів з невідомих причин. Це може спричинити аномальне згортання крові або кровотечу. Захворювання, як правило, вражає людей середнього віку, хоча це може спостерігатися у пацієнтів молодшого віку, особливо у жінок віком до 40 років. Пацієнти з ЕТ мають чудові шанси прожити нормальний термін життя, якщо за ними належним чином спостерігають та за необхідності лікують. У невеликої кількості пацієнтів може розвинутися гострий лейкоз або розлад кісткового мозку, який називається мієлофіброз.

Фактори ризику

Причини ЕТ досі невідомі. Близько половини хворих на ЕТ мають мутацію під назвою JAK2V617F у своїх кровотворних клітинах, що призводить до багатьох характерних особливостей захворювання.

Деякі фактори ризику, пов'язані з ЕТ, включають:

Стать - Жінки в 1,5 рази частіше, ніж чоловіки, розвивають стан.
Вік - у людей старше 60 років, найімовірніше, розвивається стан, хоча 20 відсотків постраждалих молодше 40 років.
Навколишнє середовище - Вплив хімічних речовин або електричної проводки може збільшити ризик для людини.

Симптоми

Багато пацієнтів не мають жодних симптомів, і їх діагностують після того, як показники крові в рамках звичайного обстеження виявляють високий рівень тромбоцитів. Симптоми, якщо вони є, включають втому, порушення кровоносних судин або кровотечу.

Порушення кровоносних судин або кровотеча можуть призвести до:

Головний біль
Порушення зору або тихі мігрені
Запаморочення або запаморочення
Холод або посиніння пальців рук або ніг
Печіння, почервоніння та біль у руках та ногах
Легкі синці, носова кровотеча або сильні місячні
Шлунково-кишкові кровотечі або кров у сечі

Згустки крові можуть бути досить серйозними, що призводить до інсультів або інфарктів.

Діагностика

ЕТ часто виявляється на аналізах крові, зроблених з інших причин, до появи будь-яких симптомів. Додаткові тести можуть включати:

Повний аналіз крові - для вимірювання кількості тромбоцитів у крові
Мазок крові - дослідження зразка крові під мікроскопом, щоб визначити, збільшені чи згущені тромбоцити
Генетичне тестування - шукати мутації гена JAK2
Випробування кісткового мозку - Ваш лікар може взяти зразок рідини кісткового мозку для дослідження аномальних клітин або тканини кісткового мозку для вивчення кількості великих клітин, які виробляють тромбоцити.

Лікування

Лікування ЕТ може відрізнятися залежно від симптомів пацієнта. Деякі пацієнти можуть не потребувати активного лікування, але все одно їх слід контролювати лікарем-експертом. Лікування включає:

Низькі дози аспірину - його можна вводити для зменшення ризику згортання крові
Препарати для зниження тромбоцитів - можуть бути призначені препарати, включаючи гідроксисечовину, анагрелід та інтерферон, щоб зменшити ризик ускладнень кровотечі або згортання.
Тромбоцитарний фрез - після надзвичайної ситуації, наприклад інсульту або серйозної проблеми зі згортанням крові, ця процедура може швидко знизити кількість тромбоцитів. Кров видаляється через зонд, позбавляється тромбоцитів і повертається через інший зонд.

У Джона Хопкінса

Центр мієлопроліферативних розладів Джона Хопкінса координує догляд за пацієнтами з ЕТ та іншими супутніми розладами та проводить дослідження в цих областях.

Дослідники Джонса Хопкінса під керівництвом доктора медицини Майкла Макдевітта беруть участь у II фазі клінічного випробування протиракового препарату Іметельстат у пацієнтів з ЕТ або поліцитемією (PV), які не пройшли або не переносять хоча б одну попередню терапію. Щоб отримати додаткову інформацію, зв’яжіться з Лорі Тоні, РН, BSN, за адресою [email protected] або відвідайте веб-сайт клінічних випробувань.

Ресурси

Для отримання додаткової інформації відвідайте веб-сайт Фонду досліджень MPN