Консенсус та настанови щодо синдрому Гітельмана з питань захворювання нирок, що покращують глобальні результати (KDIGO)

Синдром Гітельмана (ГІ) - це рідкісна тубулопатія, що втрачає солі, що характеризується гіпокаліємічним метаболічним алкалозом з гіпомагніємією та гіпокальціурією. Хвороба рецесивно успадковується, спричинена інактивуючими мутаціями гена SLC12A3, який кодує чутливий до тіазидів котраспортер натрію-хлориду (NCC). ГС зазвичай виявляють у підлітковому або дорослому віці, випадково, або в поєднанні з легкими або неспецифічними симптомами, або тим і іншим. Хвороба характеризується високою фенотиповою мінливістю та значним зниженням якості життя, і це може бути пов’язано з важкими проявами. ГС зазвичай управляється за допомогою ліберального споживання солі разом з пероральними добавками магнію та калію. Загальною проблемою рідкісних захворювань є відсутність високоякісних доказів для діагностики, прогнозу та лікування. Тут ми повідомляємо про поточний стан знань, пов’язаних з діагностичною оцінкою, спостереженням, лікуванням та лікуванням ГС; виявити прогалини в знаннях; та запропонувати порядок денний досліджень для обґрунтування низки питань, пов’язаних з ГС. Ця заява експертного консенсусу має на меті встановити початкові рамки, що дозволять проводити клінічний аудит і, таким чином, покращувати контроль якості медичної допомоги.

настанови

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску

Ключові слова

Автори однаково внесли свій вклад у цей звіт і перелічені в алфавітному порядку.

Рекомендовані статті

Цитування статей

Метрики статті

  • Про ScienceDirect
  • Віддалений доступ
  • Магазинний візок
  • Рекламуйте
  • Зв'язок та підтримка
  • Правила та умови
  • Політика конфіденційності

Ми використовуємо файли cookie, щоб допомогти забезпечити та покращити наші послуги та адаптувати вміст та рекламу. Продовжуючи, ви погоджуєтесь із використання печива .