Коли носова кровотеча більше, ніж носова кровотеча: Розуміння HHT із Сарою Палмер

Мало хто знайомий з HHT, незвичайним розладом кровоносних судин, яким страждає приблизно 1 на 5000 людей у всьому світі. Тож сьогодні я познайомлю вас з HHT - що це таке і коли пройти тестування на нього.

Що таке HHT? HHT розшифровується як "Спадкова геморагічна телеангіектазія" - це рот медичної термінології! Ось що це означає:

Hспадкові (генетичні; успадковані)

Hеморагічний (викликає кровотечу)

Телангієктазія (аномалія кровоносної судини)

Іншими словами, HHT успадковується; це викликає кровотечу; а кровотеча відбувається з аномальних судин. HHT викликається мутацією одного з декількох генів, пов'язаних з розвитком судин. Якщо у вас HHT, кожен із ваших дітей має 50% шансів успадкувати хворобу. Лише деякі кровоносні судини у людей з ВГТ мають аномалію або деформацію. При цих вадах розвитку існує прямий зв’язок між артерією та веною, тоді як нормальні капіляри (найдрібніші кровоносні судини) відсутні. Ці вади розвитку зазвичай трапляються в носі, шлунково-кишковому тракті (кишечнику) або на шкірі (де їх називають телеангіектазіями), а також в легенях, мозку або печінці (де їх називають артеріовенозними вадами розвитку). Розташування, розмір та кількість цих аномальних судин у кожної людини з ГГТ різне, навіть у межах однієї сім’ї. Деякі люди з недіагностованими АВМ легенів або мозку матимуть серйозні медичні ускладнення, тоді як інші залишаються безсимптомними. І багато медичних проблем, пов'язаних з HHT, можуть бути викликані іншими хворобами. Усі ці фактори ускладнюють знання, чи є у вас або вашої родини ГХТ.

Коли проходити тестування на HHT? Різні симптоми та медичні ускладнення виникають внаслідок HHT. Кровотечі з носа (спричинені кровотечею з телеангіектазій у носі) є найпоширенішим симптомом ВГТ, що вражає близько 95% людей із ВГТ до моменту досягнення ними середнього віку. Анемія може бути наслідком кровотечі з телеангіектазій у кишечнику (або частих носових кровотеч). Анемія викликає втому, задишку і слабкість. Множинні невеликі червоні плями (телеангіектазії) на губах, язиці, кінчиках пальців або обличчі, хоча і не шкідливі, важливі для діагностики ВГТ. Серцева недостатність може бути наслідком АВМ в печінці, хоча це рідко. Інсульт, абсцес мозку (інфекція) та крововилив у легені або мозок (кровотеча) - більшість серйозних ускладнень при ГГТ - походять від АВМ в легенях та мозку, які не були діагностовані та не лікувались.

Слід запідозрити HHT, якщо характер цих симптомів та ускладнень існує у однієї людини або у кількох членів сім'ї. Якщо у вас часті носові кровотечі і у вас інсульт або абсцес мозку без відомих причин, то у вас може бути ГГТ. Якщо у вас кровотеча з носа, а у вашого батька багато червоних плям на обличчі та губах, то у вас та вашої родини може бути HHT. Одні лише кровотечі з носа можуть бути причиною підозри на ВГТ, особливо якщо вони часті, зберігаються у зрілому віці та/або є у кількох поколінь вашої родини.

Найкращий спосіб пройти тестування на HHT - це відвідати один із багатьох центрів передового рівня HHT у США, Канаді та інших країнах (перелік центрів можна знайти в розділі «Життя з HHT» або на www.curehht.org). Діагноз HHT встановлюється лікарем з використанням встановлених критеріїв, включаючи симптоми, сімейну історію та скринінгові тести, або генетичне тестування.

Що відбувається після тестування? Якщо вам поставили діагноз ГГТ, вам слід виконати два основні кроки: 1) пройти скринінгові тести, щоб з’ясувати, чи є у вас АВМ у легенях чи мозку. Інсульти, абсцеси мозку та крововиливи в мозок через АВМ в легенях та мозку - це майже всі запобігання—але лише за умови виявлення та лікування AVM. 2) Скажіть своїм батькам, братам та сестрам та дітям, що вони також схильні до ризику ВГТ. Їх слід тестувати або за допомогою генетичного тестування, або шляхом клінічного обстеження та скринінгу на наявність АВМ в легенях та мозку. Якщо виявиться, що у вас немає HHT, ви не можете передати його своїм дітям; але якщо у вашої родини є описана вище схема симптомів, то у одного з ваших батьків та одного чи кількох ваших братів і сестер може бути ГГТ, і їх потрібно перевірити.

Коли ви дізнаєтесь, що у вас ГГТ, ви можете пройти тести та лікування, необхідні для збереження здоров’я, навчитися керувати своїми симптомами та запобігати багатьом серйозним ускладненням. Більшість людей з HHT можуть жити повноцінним життям, і дослідники розробляють нові методи лікування для тих, хто обмежений хворобами та інвалідністю, пов'язаними з HHT. Тож якщо ви думаєте, що маєте ГГТ, пройдіть обстеження, пройдіть обстеження та пролікуйтесь! Розкажіть родині та заохочуйте їх робити те саме.

Хочете дізнатись більше про HHT? У «Житті з HHT» ви знайдете глибокі обговорення симптомів, діагностики та скринінгових тестів; лікування, процедури та профілактичні заходи; досягнення досліджень; і як впоратися з емоційним та соціальним стресом від HHT. Слідкуйте за майбутніми публікаціями в блозі про варіанти лікування. А для отримання додаткової інформації відвідайте www.curehht.org .

Сара Палмер, доктор філософії, є психологом та асистентом кафедри фізичної медицини та реабілітації в Медичній школі університету Джона Гопкінса. Вона є співавтором травми хребта: Посібник для життя; Коли у вашого подружжя інсульт: турбота про партнера, про себе та про ваші стосунки; і просто один із дітей: виховання стійкої родини, коли хтось із ваших дітей має фізичні вади. Її остання книга "Жити з HHT: розуміння та управління своєю спадковою геморагічною телеангіектазією" стосується управління цією маловідомою хворобою.