Генетичні корені хвороби дефіциту жовчної кислоти

Перетравлення деяких вітамінів, будь то з їжею або добавками, приймає речовину, яка називається жовчною кислотою. Але у деяких людей рецесивні гени викликають дефіцит жовчних кислот, що призводить до ряду проблем.

Хоча жовчна кислота може звучати як речовина, якої ви хотіли б уникати, це не так. Твоєму тілу насправді потрібна жовчна кислота, яка допомагає перетравлювати певні вітаміни - особливо жиророзчинні вітаміни, такі як вітаміни A, D, E та K.

Печінка виробляє жовчну кислоту з холестерину за допомогою складного процесу, який включає близько 17 ферментів з декількома етапами. Перерви в процесі можуть призвести до дефіциту жовчних кислот тощо. Дослідження, опубліковані в “Гастроентерології” у травні 2013 року, вказують на генетику як на потенційну причину цих перебоїв та змін.

Розуміння дефіциту жовчної кислоти

Дефіцит жовчної кислоти може бути результатом генетичного схильності організму до утворення несправної або порушеної жовчної кислоти. Генетичні дослідники виявили, що існують моменти на шляху створення та вивільнення жовчної кислоти, коли генетичне кодування організму порушується, змінюючи процес і приводячи до дефіциту і, можливо, шкідливих побічних хімічних продуктів, які пошкоджують печінку.

"Ми визначили принаймні три дефекти жовчних кислот, у яких явно спостерігається дефіцит жиророзчинних вітамінів, і всі вони є аутосомно-рецесивними генами", - зазначив Джеймс Е. Хьюбі, доктор медичних наук, співдиректор Центру клінічних та трансляційних досліджень та підготовки в Цинциннаті в Медичному коледжі Університету Цинциннаті. Ці генетичні захворювання рідкісні, страждають від одного на 60 000 до одного з 200 000 людей.

Доктор Хьюбі є одним із дослідників, зацікавлених у вивченні генетичного ризику дефіциту жовчних кислот та можливості лікування за допомогою правильної замісної терапії жовчних кислот.

Попереджувальні ознаки дефіциту жовчної кислоти

Люди з дефіцитом жовчних кислот можуть виявляти різні ознаки або симптоми, включаючи:

Дефіцит вітамінів, особливо жиророзчинних вітамінів, таких як A, D, E та K
Жовтяниця, класичне пожовтіння шкіри та білків очей
Затримка або ненормальний ріст
Діарея
Втрата функції печінки
Печінкова недостатність

Дефіцит жовчної кислоти з генетичною причиною може призвести до широкого спектру наслідків - від відносно легких до тих, що вимагають раннього медичного втручання.

"Пацієнти, які, ймовірно, матимуть дефіцит через дефект жовчної кислоти, мали б ті, хто має ідентифіковану хворобу печінки, а також деякі люди мають хронічну діарею", - сказав Хьюбі. "Вони можуть мати або не мати великих захворювань печінки, але у них немає завершити цикл отримання повних жовчних кислот ".

За важких випадків, за його словами, діти можуть померти до 5 років, якщо захворювання не буде виявлено та не вчасно проведено лікування. Інші можуть зіткнутися з печінковою недостатністю або потребувати трансплантації печінки.

Вітамін D і жовчні кислоти

З жиророзчинних вітамінів, на які може впливати жовчна кислота, найбільше уваги привертає вітамін D.

Вітамін D відіграє провідну роль у допомозі організму використовувати кальцій для побудови кісток, саме тому діти з дефіцитом жовчних кислот можуть затримати ріст. Нові дослідження свідчать про те, що жінки з остеопорозом та дефіцитом вітаміну D можуть мати певний ступінь порушення жовчних кислот, згідно з дослідженням, опублікованим у Nuclear Medicine Communications у червні 2013 року. Хоча дефіцит жовчних кислот у учасників дослідження мав генетичне коріння не є частиною дослідження.

Якщо ви стурбовані тим, що ваш дефіцит вітаміну D може бути пов’язаний з нестачею жовчної кислоти, зберігайте спокій. "Це насправді становить лише невелику частку дефіциту вітаміну D", - сказав Хейбі. Близько до

60 відсотків загальної популяції страждає від нестачі вітаміну D, пояснив він, але це найчастіше пов'язано з відсутністю сонячних променів або нестачею вітаміну D у раціоні. Крім того, він додав, що у кого-небудь з дефіцитом жовчних кислот, мабуть, буде низький вміст усіх жиророзчинних вітамінів, а не тільки D.

Лікування дефіциту жовчної кислоти

Дефіцит жовчної кислоти іноді називають «орфанними хворобами» - станами, які трапляються настільки рідко, що великі дослідницькі групи та фармацевтичні компанії ще не прийняли їх для вивчення - тому було розроблено небагато методів лікування. Тим не менше, існує два методи лікування, сказав Хьюбі, який є частиною національної мережі, сподіваючись створити наукові центри, які будуть зосереджені на захворюваннях-сиротах, включаючи захворювання на дефіцит жовчних кислот.

"Ми перебуваємо в процесі отримання жовчної кислоти, яка називається холевою кислотою, схваленої Європейським агентством з лікарських засобів (EMA) і, врешті-решт, FDA (Управлінням з контролю за продуктами та ліками США), щоб люди могли отримувати це за рецептом", - сказав він. Інший потенційним лікуванням є глікохолева кислота, ще одна замісна терапія жовчних кислот, яку Хейбі та його колеги тестують у пацієнтів, які мають право на це. Це лікування є складним, пояснив він, оскільки вжиття заходів в неправильній точці процесу вироблення жовчної кислоти в організмі може насправді бути шкідливим, не корисно.

Третю жовчну кислоту, урсодезоксихолеву кислоту, можна призначати людям з первинним біліарним цирозом, а також для лікування жовчнокам'яної хвороби, але вона не підходить для інших захворювань на дефіцит жовчі, сказав Хейбі.

Щодо єдиного варіанту, який залишається, це приймати вітамінні добавки для подолання авітамінозу, сказав він, але це, як правило, не настільки ефективно, як безпосереднє вирішення проблем з жовчними кислотами.

Однак, оскільки дослідники продовжують досліджувати генетичні ризики дефіциту жовчних кислот, те, що вони дізнаються, може вказати шлях до більш ефективних методів лікування.