Звіти про клінічні та медичні випадки

Звіт про справу Том 10 Випуск 4

Лемфадлі Y, 1

Перевірте Captcha

Шкодуємо про незручності: ми вживаємо заходів для запобігання шахрайським поданням форм екстракторами та сканерами сторінок. Введіть правильне слово Captcha, щоб побачити ідентифікатор електронної пошти.

1 Гастроентерологічне відділення, Університетська лікарня Мохаммеда VI, Марокко
2 Фізіологічний факультет, факультет медицини та фармації Університету Каді Айяд, Марокко

Листування: Яссін Лемфадлі, відділення гастроентерології, Університетська лікарня Мохаммеда VI, Марокко

Отримано: 01 липня 2020 р. | Опубліковано: 13 липня 2020 р

Цитування: Lemfadli Y, Bouchrit S, Lairani F, et al. Дифузна олігосимптомна хвороба каролі: повідомлення про випадок. Міністерство юстиції Клін Мед . 2020; 10 (4): 81-83. DOI: 10.15406/mojcr.2020.10.00349

У цій статті описується випадок хвороби Каролі у 53-річної пацієнтки, яка скаржилася на неспецифічний біль у животі без холестазу або холангіту. Ультразвукова та печінково-магнітно-резонансна томографія показала сегментарні мішкові розширення, пов’язані з внутрішньопечінковими жовчними протоками без фіброзу печінки. Цей клінічний випадок показує можливість виникнення олігосимптомних форм при дифузних формах хвороби Каролі, тому інтерес розглянути цей діагноз у разі неспецифічних ознак черевної порожнини та подати запит на УЗД печінки.

Ключові слова: хвороба каролі, синдром каролі, вроджена дилатація жовчної протоки

Хвороба Каролі (CD) - рідкісне вроджене захворювання, вперше описане в 1958 році Жаком Каролі. 1 Це частина спектру фіброполікістозних патологій печінки. Характеризується вродженим необструктивним розширенням внутрішньопечінкових жовчних проток. Він може бути локалізованим або дифузним. Синдром Каролі визначається як його асоціація з вродженим фіброзом печінки. 2 Найчастіше це виявляється при повторних епізодах холангіту. 3

У цій статті описаний випадок CD у 53-річної пацієнтки жіночої статі з кістозними утвореннями, розподіленими по печінковій паренхімі, випадково діагностованими в зрілому віці, під час етіологічного дослідження неспецифічного болю в животі.

53-річна пацієнтка жіночої статі була помічена за консультацією. Вона поскаржилася на біль у животі, яка почалася рік тому. Інтенсивність болю була слабкою до помірною, періодичною, періодичною, розташовувалася у верхньому правому квадранті та полегшувалась прийомом знеболювальних засобів першого рівня. Пацієнт також повідомляв про опіки сечі, однак відсутність температури та ознобу. Вона не повідомляла про жовтяницю, свербіж, блювоту або втрату ваги.

У пацієнта не було жодної особистої чи сімейної гепатопатії. Вона не приймала лікування та токсичних звичок.

Клінічне обстеження, зокрема абдомінальне, дихальне та серцево-судинне, не виявило жодних відхилень. Жовтяниці та лихоманки не було. Огляд черевної порожнини не виявив гепатомегалії або ознак гепатоцелюлярної недостатності або портальної гіпертензії.

Гематологічні та біохімічні дослідження були нормальними (табл. 1). Не було холестазу чи цитолізу. Рівні альфа-фето-білка та карциноембріонального антигену були нормальними. Цитобактеріологічне дослідження сечі було стерильним.

Таблиця 1 AST, аспартатамінотрансфераза; АЛТ, аланінамінотрансфераза; GGT, γ-глутамілтрансфераза; CEA, карциноембріональний антиген; ЛДГ, лактатдегідрогеназа

УЗД черевної порожнини показало кістозні утворення по всій печінковій паренхімі, які, здається, спілкуються з внутрішньопечінковими жовчними протоками. Камені чи печінкового вузла немає. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) (рис. 1) підтвердила діагноз CD. Печінка була нормальних розмірів, з правильними контурами з наявністю множинних кістозних утворень у гіпосигналі Т1 та гіперсигналі Т2, з тонкими стінками. Ці кістозні ураження пов’язані з внутрішньопечінковими жовчними протоками та зв’язані з ними.

Фігура 1 Магнітно-резонансна томографія, що показує ектазії внутрішньопечінкових жовчних проток та зв’язок із жовчними гілками.

Біопсія печінки не проводилась, оскільки процедура принесла б більше ризиків, ніж користі. В даний час пацієнт продовжує регулярне клінічне спостереження за консультацією. У неї немає основних клінічних проявів, які впливають на її повсякденне життя. Прогноз її хвороби на даний момент сприятливий, оскільки у пацієнтки відсутні ускладнення, включаючи холангіт та ознаки портальної гіпертензії або злоякісної пухлини.

Хвороба Каролі - рідкісна аутосомно-рецесивна спадкова вроджена хвороба. Повідомлялося про рідкісні випадки аутосомно-домінантної передачі. 4 Його захворюваність оцінюється в 1 на мільйон населення. 5 Це пов’язано з неповним та дефектним реконструкцією ембріональної протокової пластинки. 6,7 Це зазвичай діагностується в дитинстві або підлітковому віці, 4 але може діагностуватися в зрілому віці. 8–10 Не повідомлялося про переважання статі. 11

Клінічна симптоматика CD не є специфічною. Пацієнти можуть протікати безсимптомно або мати такі симптоми, як жовтяниця, біль у правому верхньому квадранті або лихоманка. 12 Внутрішньопечінкова протокова ектазія схильна до застою жовчі, що може призвести до утворення каменів і схильним до повторного холангіту, який може ускладнитися серйозними інфекціями, такими як абсцес печінки або септицемія. 13,14 Хронічне запалення через жовчнокам’яну хворобу в внутрішньопечінкових протоках може призвести до вторинного біліарного цирозу з такими ускладненнями, як портальна гіпертензія. 14 Тести функції печінки на КР можуть бути нормальними або можуть бути оборотними збільшеннями під час епізодів холангіту. 15 Рівень лужної фосфатази та прямого білірубіну можуть бути підвищені. Рівень трансаміназ може бути нормальним, оскільки може бути високим і відображати прогресуючий фіброз печінки у разі синдрому Каролі. 14

Остаточний діагноз підтверджується гістопатологією, але сучасні неінвазивні засоби візуалізації, включаючи ультразвук (УЗД), комп’ютерну томографію (КТ) та магнітно-резонансну томографію (МРТ), вважаються методами діагностики першого ряду. 16 УЗД показує мішковидні або веретеноподібні кістозні розширення, що переважають навколо печінкового відділу без будь-якої перешкоди, і які взаємодіють з рештою біліарного дерева. Це дуже хороша техніка для візуалізації внутрішньопечінкового літіазу. Допплерівське ультразвукове дослідження або багатослойний КТ також дозволяють візуалізувати патогномонічний «знак крапки», який представляє портал або артеріальну гілку на периферії або в межах псевдосептації, що проходить через кісту. 17 Магнітно-резонансна томографія (МРТ) - це неінвазивна методика, яка на сьогодні представляє найбільш специфічний інструмент для діагностики КР. Він демонструє кістозні структури різного розміру, які вільно спілкуються з біліарним деревом, а також "крапковим знаком" та внутрішньопечінковими каменями. 18 Синдром Каролі відрізняється від CD наявністю менших кістозних структур (19

Лікування КР залежить від симптоматики пацієнта та ступеня патології жовчовивідних шляхів. 10 Холангіт можна лікувати за допомогою антибіотиків. У разі холестазу з внутрішньопечінковим літіазом можливим є призначення урсодезоксихолевої кислоти. 17,20 Хірургічна резекція за допомогою лобектомії рекомендується у разі локалізованого захворювання в частці. 21 Це зменшує ризик переродження в холангіокарциному, який у 100 разів більший у хворих на ЦД, ніж у загальної популяції. 22 Однак у випадках дифузного захворювання та у разі підозри на злоякісну трансформацію трансплантація печінки залишається методом вибору. 23 У разі обструкції жовчних шляхів може бути застосована ендоскопічна сфінктеротомія, рентгенологічний або хірургічний дренаж. 15

Хвороба Каролі ставить подвійну діагностичну та терапевтичну проблему. Рідкісність захворювання, відсутність специфічних клінічних ознак та часті зв’язки з жовчнокам’яною хворобою ускладнюють діагностику. Лікування дифузних форм є проблематичним і вимагає трансплантації печінки, враховуючи ризик септичних ускладнень, вторинного біліарного цирозу та дегенерації.

Автори підтверджують, що не існує конфлікту інтересів з жодною фінансовою організацією щодо матеріалів, що обговорюються в рукописі