База даних про рідкісні захворювання

Синдром Банті

Синоніми синдрому Банті

  • Хвороба Банті
  • Гіперспленізм
  • Ідіопатична застійна спленомегалія
  • Ідіопатична портальна гіпертензія

Загальна дискусія

Синдром Банті - це розлад селезінки, великого, подібного до залози органу у верхній лівій частині живота, який виробляє еритроцити до народження, а у новонароджених видаляє та знищує застарілі еритроцити і відіграє певну роль у інфекція. У разі синдрому Банті селезінка швидко, але передчасно руйнує клітини крові.

nord

Цей синдром характеризується аномальним збільшенням селезінки (спленомегалія) через перешкоджання кровотоку в деяких венах та аномально підвищеним артеріальним тиском (гіпертонія) у венах печінки (наприклад, печінкові або ворітні вени), або селезінки (селезінки) вени). Порушення може бути обумовлено будь-якою кількістю різних факторів, що спричиняють закупорку ворітних, печінкових або селезінкових вен, включаючи аномалії, наявні при народженні (вроджені) таких вен, згустки крові або різні основні порушення, що викликають запалення та закупорку вен (судинна непрохідність) печінки.

Ознаки та симптоми

На ранніх стадіях симптоми синдрому Банті включають слабкість, стомлюваність, анемію та аномальне збільшення селезінки. У міру прогресування розладу анемія ускладнюється. Анемія може посилюватися кровотечею стравоходу, що може спричинити блювоту кров’ю та проходження темного стільця, що складається з розкладається крові. Зрештою, в деяких випадках печінка сама збільшується і підрозділяється фіброзною тканиною (цироз). Однак збільшення селезінки при синдромі Банті є основним симптомом.

Пацієнти з синдромом Банті легко синяться, частіше заражаються бактеріальними інфекціями та лихоманкою протягом тривалого періоду часу.

Симптомами можуть бути також аномальне скупчення рідини в черевній порожнині (асцит), слабкість, втома; аномально низький рівень циркулюючих еритроцитів (анемія), білих кров'яних тілець (лейкопенія) та/або тромбоцитів (тромбоцитопенія) та/або епізоди кровотеч (крововилив) із шлунково-кишкового тракту.

Причини

Синдром Банті може виникнути через низку різних факторів, що спричиняють обструкцію та аномально підвищений артеріальний тиск (гіпертонія) у певних венах селезінки (селезінкових венах) або печінки (наприклад, печінкових або ворітних вен). Сюди можуть входити аномалії, наявні при народженні (вроджені) таких вен, згустки крові або різні основні розлади, що спричиняють запалення та закупорку вен (судинну непрохідність) печінки, наприклад, цироз. У деяких випадках також спостерігається збільшення споживання миш'яку. Також випадки траплялись у пацієнтів, які довго приймали азатіоприн, особливо після трансплантації нирки.

Постраждале населення

Синдром Банті однаково вражає чоловіків і жінок. Це порівняно часто в частинах Індії та Японії, але рідко в західних країнах. Підвищений рівень миш'яку присутній у питній воді в деяких країнах і може сприяти регіональним відмінностям у захворюваності.

Супутні розлади

Симптоми наступних розладів можуть бути подібними до симптомів синдрому Банті. Порівняння можуть бути корисними для диференціальної діагностики:

Первинний біліарний цироз - це хронічне, прогресуюче розлад печінки, яке в першу чергу вражає жінок і зазвичай стає очевидним у середньому віці. Непрохідність дрібних жовчних проток супроводжується жовтим зміною кольору шкіри (жовтяницею). Надмірна кількість міді накопичується в печінці, і розвивається фіброзне або зернисте затвердіння (ущільнення) м’яких тканин печінки. Хоча точна причина первинного біліарного цирозу невідома, можливі імунологічні, аутоімунні, генетичні та/або фактори навколишнього середовища досліджуються як потенційні причини розладу. (Для отримання додаткової інформації щодо цього розладу виберіть “Цироз, первинна жовчна щілина” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Хвороба Гоше - рідкісне спадкове порушення обміну речовин, при якому дефіцит ферменту глюкоцереброзидази призводить до накопичення шкідливої ​​кількості певних жирів (ліпідів) в організмі, особливо в кістковому мозку, селезінці та печінці. Симптоми та фізичні дані, пов’язані з хворобою Гоше, сильно відрізняються від випадку до випадку, але можуть включати: аномально збільшену печінку та/або селезінку (гепатоспленомегалія), низький рівень циркулюючих еритроцитів (анемія), низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія) та скелетні аномалії. (Для отримання додаткової інформації про це захворювання виберіть “Хвороба Гоше” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Синдром Фелті - рідкісна форма ревматоїдного артриту, розлад, що характеризується болючими, скутими і набряклими суглобами. Основні симптоми та фізичні результати синдрому Фелті включають надзвичайно велику селезінку (спленомегалію) та аномально низький рівень певних лейкоцитів (нейтофілів [нейтропенія]). В результаті нейтропенії уражені особи можуть мати підвищену сприйнятливість до певних інфекцій. Інші симптоми, пов’язані з синдромом Фелті, можуть включати втому, лихоманку, втрату ваги та/або зміну кольору ділянок шкіри (коричнева пігментація). Точна причина синдрому Фелті невідома. Вважається, що це аутоімунний розлад. (Щоб отримати додаткову інформацію про це захворювання, виберіть „Синдром Фелті“ як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)

Діагностика

Діагноз синдрому Банті може бути підтверджений ретельною клінічною оцінкою та різноманітними спеціалізованими тестами, особливо передовими методами візуалізації, такими як венографія селезінки та магнітно-резонансна томографія (МРТ). Під час МРТ магнітне поле та радіохвилі використовуються для створення зображень поперечного перерізу цільових частин тіла.

Стандартна терапія

Лікування

Лікування синдрому Банті залежить від причини. Якщо виявлено такий фактор, як миш'як або азатіоприн, вплив слід припинити.

Основною клінічною проблемою є кровотеча із стравохідних або шлункових набряклих судин (варикозного розширення). Активні кровотечі можна лікувати судинозвужувальними препаратами або іншими методами, що застосовуються для лікування портальної гіпертензії. Повторна кровотеча може вимагати перенаправлення кровотоку хірургічним шунтом. Лікар-сирота від кровотечі варикозу стравоходу, Етамолін, був затверджений Управлінням з контролю за продуктами та ліками США (FDA) у 1988 р.

Слідчі терапії

Інформація про поточні клінічні випробування розміщується в Інтернеті за адресою www.clinicaltrials.gov. Усі дослідження, які отримують державне фінансування США, а деякі з них підтримуються приватною промисловістю, розміщені на цьому веб-сайті уряду.

Для отримання інформації про клінічні випробування, що проводяться в клінічному центрі NIH в Бетесді, штат Медіка, зверніться до бюро з питань набору пацієнтів NIH:

Безкоштовно: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Для отримання інформації про клінічні випробування, що фінансуються приватними джерелами, звертайтесь

Підтримуючі організації

  • Американський фонд печінки
    • 39 Бродвей, Люкс 2700
    • Нью-Йорк, Нью-Йорк 10006 США
    • Безкоштовно: (800) 465-4837
    • Електронна адреса: http://www.liverfoundation.org/contact/
    • Веб-сайт: http://www.liverfoundation.org
  • Інформаційний центр про генетичні та рідкісні хвороби (GARD)
    • Поштовий ящик 8126
    • Гейтерсбург, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безкоштовно: (888) 205-2311
    • Веб-сайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Національний інститут діабету, хвороб органів травлення та нирок
    • Управління зв’язку та зв’язків з громадськістю
    • Будинок 31, Rm 9А06
    • Бетесда, MD 20892-2560
    • Телефон: (301) 496-3583
    • Електронна адреса: [електронна пошта захищена]
    • Веб-сайт: http://www2.niddk.nih.gov/

Список літератури

Маккормік П.А. Синдром Банті. У: Посібник NORD з рідкісних розладів. Ліппінкотт Вільямс і Вілкінс. Філадельфія, Пенсільванія. 2003: 377-78.

Beers MH, Berkow R., eds. Посібник Мерка, 17-е вид. Станція Уайтхаус, Нью-Джерсі: дослідні лабораторії Merck; 1999: 973.

Берман Р.Є., Клігман Р.М., Арвін А.М. Видання Нельсон Підручник з педіатрії. 15-е вид. В.Б. Компанія Saunder. Філадельфія, Пенсильванія; 1996: 1439.

Waqar SN, Jindani S, Baig NS, et al. Синдром Банті: випадок та огляд літератури. J Pak Med доц. 2004; 54: 99-101.

Pickhardt PJ, Balfe DM. Кальцифікація ворітної вени та асоційована біліарна стриктура при ідіопатичній портальній гіпертензії (синдром Банті). Візуалізація живота. 1998; 23: 180-82.

З ІНТЕРНЕТУ

Хвороба Банті. Хто це назвав? й. 2pp.

Роки опубліковані

Інформація в базі даних про рідкісні захворювання NORD призначена лише для навчальних цілей і не призначена для заміни рекомендацій лікаря або іншого кваліфікованого медичного працівника.

Зміст веб-сайту та баз даних Національної організації з рідкісних розладів (NORD) захищено авторським правом і не може відтворюватися, копіюватися, завантажуватися або розповсюджуватися будь-яким чином для комерційних або публічних цілей без попереднього письмового дозволу та схвалення NORD . Фізичні особи можуть надрукувати одну друковану копію окремої хвороби для особистого користування за умови, що вміст не модифікований та включає авторські права NORD.

Національна організація з рідкісних розладів (NORD)
Пр. Кеносія, 55, Данбері, КТ 06810 • (203)744-0100