Австралійський культурист з рідкісними розладами помирає, харчуючись високобілковою дієтою

(CNN) Міган Хеффорд, 25-річна культуристка, була знайдена в непритомному стані 19 червня в її квартирі в Мандурі, Західна Австралія, повідомляє філія CNN Australia News 7.

Через кілька днів Хеффорда визнали мертвим. Лише після її смерті її сім’я дізналася, що у Хеффорда, матері 7-річної дівчинки та 5-річного хлопчика, було рідкісне генетичне захворювання, яке заважало її організму правильно метаболізувати свою високобілкову дієту.

Розлад циклу сечовини, який спричиняє дефіцит одного ферменту в циклі сечовини, зупиняє організм розщеплювати білок, повідомляє некомерційна Національна фундація циклових розладів.

Зазвичай організм може виводити з крові азот, відхідний продукт білкового обміну. Однак порушення циклу сечовини це заборонятиме.

Отже, азот у формі токсичного аміаку накопичується в крові і з часом потрапляє в мозок, де може спричинити незворотні пошкодження, кому та смерть.

"Дефіцит ферментів може бути досить м'яким, щоб людина могла адекватно детоксифікувати аміак - поки не буде спускового механізму", - сказала Синтія Ле Монс, виконавчий директор фонду. Пусковим механізмом може бути вірусне захворювання, стрес або дієта з високим вмістом білка, додала вона.

"Просто не було можливості дізнатись, що вона у неї є, тому що вони не регулярно перевіряють її", - сказала Мішель Уайт, мати Хеффорда та жителька Перту. "Їй стало погано, і вона впала".

Уайт звинувачує білкові коктейлі у смерті дочки.

"Нюансовані симптоми"

З 2014 року Хеффорд, який працював у дитячій лікарні принцеси Маргарет і вивчав фельдшерину, змагався як культурист.

Лише після смерті Хеффорда Уайт виявила на кухні своєї дочки контейнери з білковими добавками разом із суворим планом харчування. Тоді Уайт зрозуміла, що її дочка, яка готувалася до чергових змагань з бодібілдингу, також вживала незбалансовану дієту.

Хеффорд їв "занадто багато білка", сказала Уайт, що спричинило невідомий стан цикла сечовини у її дочки. (За даними клініки Мейо, для більшості здорових людей дієта з високим вмістом білка при короткому дотриманні, як правило, не шкодить.)

Дієта Хеффорда включала багаті білком продукти, такі як нежирне м'ясо та яєчний білок, крім протеїнових коктейлів та добавок, сказала її мати.

"На зворотному боці всіх добавок є медичні поради щодо пошуку лікаря, але скільки насправді молодих людей робить це?" - спитав Білий.

Ле Монс сказав: "Як правило, існують нюанси, які просто не розпізнаються" при легких випадках порушення циклу сечовини. Симптоми включають епізоди відсутності концентрації уваги, сильної втоми та блювоти.

"Іноді люди думають, що це грип, і, можливо, навіть звертаються до лікарні, думаючи, що у них справді поганий грип", - сказав Ле Монс, додавши, що простий тест на рівень аміаку в сироватці крові, за допомогою якого можна виявити стан, зазвичай не проводиться в лікарнях.

Неясно, чи страждав Геффорд симптомами її стану. Уайт, яка сподівається, що історія її дочки послужить попередженням для порятунку життя, вважає, що білкові добавки потребують більшого регулювання.

Австралійська медична асоціація заявляє, що такі добавки не мають реальної користі для здоров'я. І, хоча вони можуть бути не потрібні більшості людей, вони не небезпечні для більшості.

Лікування

За оцінками, частота порушень циклу сечовини становить 1 із 8 500 народжень. Оскільки багато випадків залишаються недіагностованими, точна захворюваність невідома і вважається заниженою.

"Існує міф, згідно з яким цей розлад вражає лише дітей", - заявив Ле Монс, зазначивши, що один пацієнт досяг діагнозу 85 років.

Щодо Хеффорда, Ле Монс сказав, що "це трапляється не вперше". Інші спортсмени, які, як і Хеффорд, не знали про свій стан, померли, коли дієта з високим вмістом білків спричинила їх стан.

Незважаючи на те, що не існує ліків від розладу циклу сечовини, збалансована дієта - це все, що потрібно для деяких пацієнтів, за даними Національного фонду розладів циклу сечовини.

Лікування може включати доповнення спеціальними амінокислотними формулами, тоді як у деяких більш важких випадках може бути призначена одна з двох форм препарату, затвердженого FDA. Коли ці терапії не вдаються, може знадобитися трансплантація печінки.